DCМедицинска цистична фиброза, симптоми, причини; и комплицира; ил
Цистична фиброза е генетска болест ФОТО: pexels.com
Цистична фиброза е генетско заболување кое ги уништува белите дробови и другите органи.
Цистична фиброза е генетско или наследно заболување на слузта и потните жлезди. Тоа влијае на околу 30 000 Американци, што доведува до хронични здравствени проблеми и предвремена смрт. Сепак, напредокот во истражувањето на третманот драматично ги подобри резултатите во текот на изминатите 20 години, забележува University Health News.
Кај луѓе со цистична фиброза или СФ, слузот произведен од органите на телото е густ и леплив. ЦФ главно влијае на белите дробови, дигестивниот тракт, панкреасот, црниот дроб, синусите и сексуалните органи. Белите дробови стануваат склони кон проблеми со дишењето, тешки инфекции и прогресивни повреди. Варењето е исто така често засегнато, што доведува до малапсорпција на хранливи материи.
„ЦФ исто така ја прави потта многу солена“, според Националниот институт за срце, бели дробови и крв. „Така, кога се пот, губите големи количини сол. Ова може да го наруши рамнотежата на минералите во крвта и да предизвика многу Примери за овие проблеми вклучуваат дехидратација (недостаток на течност во телото), зголемен ритам на срцето, замор, слабост, низок крвен притисок, мозочен удар и поретко смрт. “
Експертите од Американското здружение на белите дробови објаснуваат дека „луѓето со ЦФ не произведуваат доволно или немаат абнормална верзија на протеин наречен регулатор на трансмембранска цистична фиброза (CFTR). CFTR е присутен на клеточната површина во многу органи и го регулира движењето на јони на натриум сол (Na) и хлорид (Cl), како и вода на клеточната површина. "
Цистична фиброза е сложена болест и ги погодува луѓето на различни начини, вклучително и во овие области:
Респираторен тракт. Со цистична фиброза, белите дробови произведуваат густа, леплива слуз, која се акумулира во дишните патишта и дозволува инфекциите да се размножуваат и да предизвикаат болест (бронхитис, пневмонија, пневмоторакс, бронхиектазии). Назалните полипи и синусните инфекции се исто така многу чести. Засегнатите луѓе можат да добијат инфекции кои вообичаено не влијаат на други луѓе; овие инфекции вклучуваат псевдомонас (бактерии) и аспергилус (габа/црна мувла). Респираторната слабост е најчеста причина за смрт.
Панкреас. Слуз се акумулира и во панкреасните канали што доведува до лузни и намалување на лачењето на панкреасните ензими, неопходни за варењето на храната. Апсорпцијата на масти и хранливи материи е намалена, што доведува до неухранетост и слаб раст. Исто така може да доведе до „дијабетес предизвикан од цистична фиброза“.
Црн дроб. Слуз ги блокира жолчните канали предизвикувајќи оштетување на црниот дроб, цироза и малапсорпција.
Дигестивен тракт. Секретите понекогаш можат да бидат подебели, предизвикувајќи малапсорпција, проблеми со цревата, па дури и блокада на цревата.
Репродуктивниот пат. Неплодност се јавува кај повеќето мажи и намалена плодност кај повеќето жени.
Што предизвикува цистична фиброза?
Едно од 2.500 бебиња се раѓаат секоја година со цистична фиброза. Тоа е автосомно рецесивно генетско заболување, што значи дека поединецот мора да има две копии на неисправниот ген CFTR: една копија од секој родител. (CFTR е „регулатор на трансмембранска цистична фиброза“.) Се проценува дека 1 од 20 Американци се носители, но можеби не знае дали немаат дете со дијагностициран CF.
Секое потомство на двајца родители кои носат ЦФ имаат 25% шанси да развијат цистична фиброза и 50% шанси да станат носители.
Постојат повеќе од 1.700 познати мутации (мали абнормалности) во генот. Генетскиот скрининг ќе ги собере вообичаените типови, но промаши некои од најретките.
Сите расни групи се засегнати, но РФ е најчест кај Кавказите.
Цистичната фиброза е обележана со дишните патишта во белите дробови кои се блокирани од густа, леплива слуз.
Симптоми на цистична фиброза
Презентацијата и курсот за CF се исклучително варијабилни. Цистична фиброза може да се појави наскоро по раѓањето или, во благи случаи, во доцната адолесценција. Кога првпат се појавува, раните знаци може да вклучуваат солена кожа, респираторни проблеми, неуспех да се помине првиот стол, тешка констипација и бавен развој.
Според фондацијата за цистична фиброза, заедничките симптоми вклучуваат:
Многу солена кожа Постојана кашлица, понекогаш со флегма (и крв) Чести инфекции на белите дробови, вклучително и пневмонија или бронхитис Слаб пораст на телесната тежина и покрај добриот апетит Чести масни столици, обемни столици или тешкотии при варењето на храната неплодност
Дополнителни хронични проблеми вклучуваат:
Дехидратација, замор, низок крвен притисок и нетолеранција на топлина панкреатитис пролапс на ректумот заболување на црниот дроб остеопороза дијабетес жолчни камења