Дефицит на ензим во фруктоза Причини, симптоми и третман

Проблеми со фруктоза во телото

Фруктозата, или овошниот шеќер, е едноставен шеќер (моносахарид) кој се наоѓа во овошјето, одреден корен зеленчук, некои цвеќиња и мед. Може да се апсорбира директно во крвотокот, како глукозата, уште еден обичен едноставен шеќер, без понатамошно разградување на дигестивните ензими во цревата. Понекогаш фруктозата не се толерира добро во цревата и затоа не се апсорбира. Може да се појави кај разни болести на цревата, каде што различни видови на хранливи материи можат да дејствуваат како надразнувачи.

Во случај на нетолеранција и малапсорпција на други хранливи материи, честопати е недостаток или дефект на ензимите за варење што е причина за проблемот. Не варените хранливи материи не можат да се апсорбираат. Сепак, фруктозата не мора да се распаѓа понатаму во цревата. Наместо тоа, тоа е проблем со транспортот и распаѓањето на фруктозата во црниот дроб, што е главниот проблем. Проблемот со соединението одговорно за транспорт на фруктоза, познато како ГЛУТ-5, доведува до Малапсорпција на фруктоза. Кога распаѓањето на фруктозата од страна на црниот дроб е нарушено, тоа доведува до Нетолеранција на фруктоза. Бидејќи станува збор за семеен проблем, поправилно е отколку наследна нетолеранција на фруктоза (ХФИ).

Што е дефицит на фруктозен ензим?

Недостаток на ензим во фруктоза е проблем со метаболизмот на фруктозата познат и како недостаток на фруктоза-1-фосфат алдолаза. Се развива состојба која е позната како наследна нетолеранција на фруктоза. Распаѓањето на фруктозата во црниот дроб се одвива во неколку чекори. Изозимите на алдолаза, а особено алдолазата Б се причина за проблемот со наследна нетолеранција на фруктоза (HFI). Изозимите се група на ензими кои се структурно слични, но имаат различни функции. Во однос на алдолазата, постојат алдолаза А, Б и Ц. Алдолазата Б е одговорна за три чекори во метаболизмот на фруктозата. Ензимот е присутен и во бубрезите и цревата, иако главното место на распаѓање на фруктозата е во црниот дроб.

дефицит

Ако има недостаток на алдолаза Б (дефицит на фруктоза-1-фосфат алдолаза), се јавува следново:

  • Намалено расцепување на фруктоза-1-фосфат од алдолаза, исто така, инхибира друг ензим познат како фруктокиназа.
  • Ова доведува до акумулација на слободна фруктоза во црниот дроб, бубрезите и крвотокот.
  • Со влијание врз други клеточни реакции, високата содржина на фруктоза предизвикува зголемување на нивото на урична киселина во крвта (хиперурикемија).
  • Бубрезите се обидуваат да го исфрлат вишокот на урична киселина, што влијае на излачувањето на млечна киселина.
  • Постои акумулација на млечна киселина во крвта над нормалното ниво - млечна ацидемија.

Нормалната регулација на гликозата е исто така загрозена бидејќи алдолазата Б игра улога во производството на глукоза од други хранливи материи (процес познат како глуконеогенеза). Затоа, хипогликемија (ниско ниво на шеќер во крвта) е исто така присутна во наследна нетолеранција на фруктоза (HFI).

Причини за недостаток на ензим во фруктоза

Недостаток на фруктоза-1-фосфат алдолаза и со тоа наследна нетолеранција на фруктоза (HFI) е генетска аномалија. Се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека генетската абнормалност мора да се пренесе од двајцата родители. Првично се сметаше дека е многу ретко генетско нарушување, но се чини дека е почеста и влијае на околу 1 од 20 000 луѓе. Нема полова претпочитаност дека мажите и жените се подеднакво погодени.

Состојбата може да излезе на виделина само кога се проголтани значителни количини на фруктоза. Ова може да се случи во раниот живот, бидејќи формулацијата за бебешко млеко содржи шеќер (сахароза), што е комбинација на гликоза и фруктоза. Бебето може да има симптоми на наследна нетолеранција на фруктоза кои понекогаш се дијагностицираат погрешно или едвај се забележуваат во други времиња, отежната од фактот дека бебето не може да покаже благи симптоми.

Тука понекогаш се меша со други состојби. Може да остане недијагностициран подолг временски период додека детето не постари и може да пријави симптоми, знаците на HFI да станат поочигледни или децата да започнат да одбиваат храна со големи количини на фруктоза или сахароза (шеќер).

Симптоми на недостаток на фруктозен ензим

Состојбата е главно мирна со мали количини на голтање на фруктоза. За разлика од малапсорпцијата на фруктоза, има малку или воопшто нема гастроинтестинални симптоми како што се гасови и дијареја. Ова се должи на проблемот што фруктозата се распаѓа веднаш штом се апсорбира во телото, додека малапсорпцијата на фруктоза е проблем во цревата.

Симптомите на наследен недостаток на фруктоза ензим се главно поврзани со токсичност на црниот дроб, уремија и млечна киселина. Содржи:

  • Летаргија и раздразливост - Бебињата можат да покажат прекумерна поспаност и да бидат скршени од срце.
  • грчеви
  • Жолтица
  • Повраќај
  • Проблеми со хранење бебиња
  • Проблеми со зголемување на телесната тежина
  • Зголемен црн дроб

Овие симптоми се со поголема веројатност да се појават наскоро по внесување голема количина храна или пијалоци кои содржат фруктоза. Симптоми на хипогликемија може да бидат присутни и во наследна нетолеранција на фруктоза поради проблем со алдолаза Б, што влијае на глуконеогенезата.

Третман на недостаток на ензими во фруктоза

Не постои медицински третман за наследна нетолеранција на фруктоза. Клучот е да се избегне Храна богата со фруктоза и честопати пациентот може да идентификува храна што се чувствува „болна“ иако можеби не може да идентификува одредени симптоми. Сахарозата (шеќер) обично треба да се отстрани од храната, бидејќи тоа е комбинација на гликоза и фруктоза. Промени во исхраната беа направени во Нутриционистички водич за малапсорпција на фруктоза.