Детска адренална инсуфициенција, хронична примарна

детска

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Инсуфициенција на надбубрежните жлезди, хронично примарно

Хронична примарна надбубрежна инсуфициенција (ЦПАИ) е хронично нарушување на надбубрежниот кортекс со недоволно производство на глукокортикоидни и минералокортикоидни хормони.

ОРФА: 101959

Резиме

Епидемиологија

Кај западните популации, преваленцата е околу 1/7,100, а годишната инциденца е околу 1/250,000.

Клинички опис

Етиологија

Најчеста причина за CPAI во индустриски развиените земји (80% -90% од случаите) е Адисонова болест (АД; види таму), позната и како автоимун адреналитис. Автоимун адреналитис може да се појави изолирано или како дел од автоимуно нарушување (автоимун полиендокрин синдром тип 1, 2 или 4; видете во секоја од нив). Други причини за CPAI се туберкулоза (види таму), габични инфекции и опортунистички инфекции поврзани со СИДА. Генетски нарушувања (на пр. Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди; види таму), тумори и третман со одредени лекови се поретки причини.

Дијагностички процедури

Биохемиски тестови се потребни за да се дијагностицира CPAI. Се мерат вредностите на раниот утрински серумски кортизол и плазмата ACTH (адренокортикотропен хормон). Плазматската АЦТХ е значително повисока кај лица со CPAI (> 22 pmol/L), вредностите на утринскиот серумски кортизол се обично ниски (500 nmol/l) по администрација на егзогена ACTH, додека нема кај пациенти со CPAI Зголемувањето се одвива. Зголемените нивоа на ACTH во плазмата потврдуваат дека болеста потекнува од надбубрежната жлезда.

Диференцијална дијагноза

Во диференцијалната дијагноза, секундарната надбубрежна инсуфициенција и нејзините причини (тумори на хипофизата (види таму), лимфен хипофиститис, хипофизна туберкулоза и саркоид (види таму)) мора да бидат исклучени.

Менаџмент и третман

Управување со болести е доживотно и бара мултидисциплинарен тим. Дадена е замена на глукокортикоид со орален хидрокортизон (10-25 mg на ден во 2-3 дози) за да се имитира физиолошката шема на секреција на кортизол. Орален флудрокортизон се дава за да ги замени минералокортикоидните хормони. Замената на дехидроепиандростерон е опционална. Вредностите на глукокортикоидите можат да се прилагодат за време на периоди на стрес за да се избегне ААИ. Дозата на хидрокортизон се пресметува врз основа на клиничкиот преглед и одговорите, земајќи ја предвид состојбата на пациентот и присуството на знаци на прекумерна или под-замена. Испитувањето на активноста на ренин во плазмата е корисно за оптимизирање на дозата на флудрокортизон. Кај децата, растот и развојот мора да се контролираат. Пациентите треба да имаат комплет подготвен за инјектирање хидрокортизон во случај на надбубрежна криза и да носат итна лична карта. Прогноза:

прогноза

Не постои куративен третман за КПАИ, но со соодветен третман и грижа за спречување на ААИ, очекуваното траење на животот не може да се намали. CPAI е опасен по живот само ако го игнорирате.

Рецензент: Д-р Ана БАЧЕЛОТ - Последно ажурирање: Ноември 2012 година