Дознајте за наследниот висок холестерол и HF; АМС ГЕНЕТСКА лабораторија
Што е холестерол?
Холестеролот е масна супстанца која се наоѓа во секоја клетка во човечкото тело. Постојат два вида холестерол:
ЛДЛ (или „лош холестерол“) што може да ги заглави артериите и да спречи крв да тече кон и од срцето.
HDL (или „добар холестерол“) кој го отстранува вишокот холестерол од вашата крв.
Премногу ЛДЛ може да предизвика коронарна срцева болест, што може да доведе до срцев и срцев удар.
Нездраво јадење
дебелината
Пушење и прекумерно пиење
Генетско наследство
HF е наследна состојба што произведува многу високи нивоа на холестерол дури и кај многу млади луѓе
Ако имате HF, вашиот црн дроб не е во состојба да елиминира доволно ЛДЛ, или лош холестерол, од вашата крв. Ова значи дека нивото на ЛДЛ останува високо дури и ако начинот на живот е здрав.
Луѓето со HF имаат поголема веројатност да развијат коронарна срцева болест
Имајќи HF, вие сте изложени на високо ниво на холестерол од мала возраст, со 22 пати поголема веројатност да развиете корорнарна срцева болест отколку оние со нормално ниво на холестерол и без HF.
HF може да се држи под контрола
Вашиот лекар може да препише лекови за отстранување на дел од лошиот холестерол од вашето тело, заедно со промени во исхраната и начинот на живот за да го заштитите срцето.
HF се пренесува во семејството
Вашите резултати можат да бидат корисни за вашите роднини, без оглед на полот. Ако имате HF, секое од вашите деца, браќа и сестри и родители имаат 50% шанси да имаат HF. Раната дијагностика и третман може да помогнат да се намали ризикот од коронарна срцева болест.
Ние ви помагаме да го разберете вашиот ризик за HF
Наследна табла Наследна хиперхолестеролемија анализира 3 гени за кои студиите покажаа дека предизвикуваат повеќето случаи на HF и може да го зголемат ризикот од коронарна срцева болест: APOB, LDLR, PCSK9
Генот АПОБ кодира еден вид протеин наречен аполипопротеин Б кој носи маснотии и холестерол во крвта. Како и повеќето гени, секоја личност има две копии на генот АПОБ: една наследена од секој родител. Познато е дека мутација во една копија на генот АПОБ наследен од кој било родител е одговорен за семејна хиперхолестеролемија (ХФ), што е наследно нарушување поврзано со многу високи нивоа на холестерол на рана возраст, поточно ЛДЛ - Ц. Високото ниво на холестерол може да го зголеми ризикот од развој на коронарна срцева болест (КСБ), што е најчестиот вид на срцеви заболувања и може да доведе до срцев и мозочен удар.
Генот LDLR кодира протеин наречен LDL рецепторски протеин. Овие протеини се наоѓаат главно во црниот дроб, кој е одговорен за елиминирање на вишокот холестерол од телото. Како и повеќето гени, секоја личност има две копии на LDLR генот: една наследена од секој родител. Познато е дека мутација во единствена копија на LDLR генот наследен од кој било родител предизвикува фамилијарна хиперхолестеролемија (HF), што е наследно нарушување поврзано со многу високи нивоа на холестерол на рана возраст, поточно LDL-C. Високото ниво на холестерол може да го зголеми ризикот од развој на коронарна срцева болест (КСБ), што е најчестиот вид на срцеви заболувања и може да доведе до срцев и мозочен удар.
Генот PCSK9 кодира протеин наречен пропротеин конвертаза, субтилизин/кексин тип 9. Овие протеини помагаат во одржување на нормална количина на холестерол во крвта. Како и повеќето гени, секоја личност има две копии од генот PCSK9: една наследена од секој родител. Познато е дека мутација во една копија на генот PCSK9 наследен од кој било родител предизвикува фамилијарна хиперхолестеролемија (HF), што е наследно нарушување поврзано со многу високи нивоа на холестерол на рана возраст, поточно ЛДЛ-Ц. Високото ниво на холестерол може да го зголеми ризикот од развој на коронарна срцева болест (КСБ), што е најчестиот вид на срцеви заболувања и може да доведе до срцев и мозочен удар.
Овој тест е особено наменет за луѓе кои имаат висок холестерол
Повеќето луѓе, но не сите, кои имаат HF имаат висок холестерол. Повеќе од 90% од луѓето со ХФ не знаат дека ја имаат оваа состојба.
Негативниот резултат за HF е многу важна информација
Ако роднина има генетска мутација што предизвикува HF, а резултатот покажува дека ја немате оваа мутација, тоа значи дека не сте ја наследиле.
Негативниот резултат во однос на мутациите анализирани од Наследниот панел за семејна хиперхолестеролемија, дури и ако вашите роднини немаат идентификувана мутација, може да покаже дека тие имаат помала веројатност да имаат наследна предиспозиција за висок холестерол.
Препорачуваме да ја проучите вашата семејна историја за да разберете дали сте имале дијагностициран роднина со ХФ или кој бил генетски тестиран за ХФ.
Што треба да направам ако имам HF?
Разговарајте со нашиот генетски советник ([email protected])
Разговарајте со генетски советник за да разберете што значи за вас и вашите најблиски да имате ХФ. Тој може да ви даде предлози како да и пристапите на оваа тема со вашиот лекар и семејството.
Споделете го резултатот со вашиот лекар.
HF може успешно да се контролира. Вашиот лекар може да ви помогне да развиете најсоодветен план за третман на HF и понизок холестерол.
Размислете за споделување на резултатите со вашето семејство
Ако имате HF, децата, браќата и сестрите и родителите имаат 50% шанси да имаат HF. Разговорот со членовите на семејството за HF може да им помогне да го идентификуваат сопствениот ризик за HF и да преземат мерки доколку е потребно.