Дури и ако хомоцистинуријата е ...

Секој месец во Романија се раѓаат 50 деца кои страдаат од сериозни вродени болести или имаат сериозно оштетување на слухот. Никој не се сомнева дека животот на бебињата е во опасност, бидејќи сè изгледа во ред со рутински медицински прегледи!

Не се држи настрана! Вклучете се! Кажете им на оние околу вас дека едноставен тест за мајчинство спасува животи секој ден. Внесете ТУКА за да видите како можете да помогнете.

Нашата цел е да го подобриме квалитетот на животот на децата и нивните семејства обидувајќи се да спречиме смрт и да ги ограничиме попреченоста што може да биде предизвикана од болести што можат да се детектираат со скрининг на новороденчиња. Написите објавени на оваа страница се чисто информативни и не можат да го заменат советот на специјалист.

Посетете не на вашиот мобилен телефон!

Препорачани страници

Терминот "хомоцистинурија" опишува биохемиска абнормалност, а не специфична состојба. Постојат многу причини за хомоцистинурија и сите имаат заедничко што тоа влијае на патиштата за трансформација на сулфур кои го претвораат атомот на метионин сулфур во атом на цистеин сулфур. Она што е важно да се запамети е дека овој пат на транс-сулфација е главниот пат за елиминација на метионин од телото.

Најчестиот дефект, дефицит на цистатионин бета-синтаза (CBS) генерира висока концентрација на метионин. Други метаболички варијанти на хомоцистинурија вклучуваат дефекти во асимилацијата или активирањето на витамин Б12 и недостаток на редуктант на тетрахидрофолат.

Фреквенција на болеста

Иако хомоцистинуријата е ретка состојба, носителите на оваа карактеристика претставуваат голем дел од популацијата. Ако е прифатено дека инциденцата на болеста ширум светот е 1 на 300 000 лица, фреквенцијата на носители на хомоцистинурија е 1 на 135. Бидејќи носителите се повеќе изложени на тромбоемболиски настани, многу е важно да се идентификуваат при дијагностицирање на пациенти со хомоцистинурија.

Клинички манифестации

Клиничките проблеми вклучуваат повеќекратен и повторен тромбоемболизам. Артериска или венска тромбоза може да влијае на церебралната, белодробната, бубрежната и миокардната циркулација. Пациентите исто така може да доживеат ектопија лентис (абнормално поставување леќи), глауком, катаракта, доцнења во развојот, ментална ретардација, несвестица, мозочни удари, психијатриски нарушувања, остеопороза со коскена деформација, сколиоза, голем палатален лак, мускулна слабост со т.

Пријавени се смртни случаи од првата година од животот кај пациенти дијагностицирани со хомоцистинурија. Околу 50% од нетретираните лица умираат до 25-та година од животот, а смртта е често резултат на тромбоемболиски настани. Застојот во развојот е пријавен во 65% -80% од случаите на нетретирани лица.

патофизиологија

Два веројатни механизми ги објаснуваат повеќето клинички симптоми:

- абнормална коагулација поради "лепливи" тромбоцити;

- директна токсичност на хомоцистинот и неговите метаболити, предизвикувајќи оштетување на ендотелијалните клетки.

Пренос и инцидент

Сите наследни форми на хомоцистинурија се пренесуваат автосомно рецесивно. Локацијата на хромозомот е 21q22. Досега се откриени повеќе од 90 мутации во генот ЦБС, од кои најчести се мутациите Г307С и И278Т.

Инциденцата во Ирска, Австралија, Велика Британија и Нова Англија е 1 на 50 000, во Јапонија е 1 на 1 милион и на глобално ниво инциденцата е 1 на 250 000.

Придобивките од скринингот за новороденчиња

Раната дијагноза доведува до брз почеток на третманот. Соодветните лекови го намалуваат ризикот од тромбоемболиски епизоди, водечка причина за смрт кај пациенти со хомоцистинурија. Исто така, инциденцата на ментална ретардација и несвестица може да се намали и почетокот на ектопијата lentis да се одложи.

Ако сакате повеќе информации или ако имате предлози или прашања, можете да ни напишете на

---