Фенилкетонурија е вродено нарушување на метаболизмот на аминокиселини - диета фенилаланин -
Фенилкетонурија е вродено нарушување на метаболизмот на аминокиселините. Поради генетски дефект, телото не може доволно да го разгради аминокиселината фенилаланин. Повеќето лица погодени имаат ограничена активност на ензимот фенилаланин хидроксилаза, кој е одговорен за претворање на фенилаланин во тирозин, друга аминокиселина.
Во ретки случаи, нарушувањето може да биде предизвикано и од недостаток на ко-фактор (BH4). Доколку фенилаланинот не се распадне, тој се таложи во крвта и може да предизвика сериозно оштетување на мозокот. Ако фенилкетонуријата остане нелекувана, тоа ќе доведе до сериозна интелектуална попреченост.
Со цел да се идентификува метаболното нарушување навремено, секое дете се испитува за фенилкетонурија во првите денови од животот. Во Германија, околу едно од десет илјади новороденчиња е под влијание на болеста. Само ако од самиот почеток се придржува до строга диета со низок фенилаланин, доенчето може да се развие во голема мера нормално физички и психички. Исхраната мора да се одржува цел живот. Бидејќи високото ниво на фенилаланин во крвта може да ја наруши функцијата на мозокот дури и во зрелоста.
Колку фенилаланин можам да толерирам?
Бидејќи фенилаланинот е есенцијална аминокиселина која на телото му е потребна за да создаде свој протеин, тој не може целосно да се елиминира од менито. Целта на диетата е да обезбеди колку што е потребно засегнато лице со фенилаланин, но само толку малку што не доведува до зголемени вредности во крвта. Бидејќи распаѓањето на фенилаланин е ограничено во различна мера кај секој пациент, исхраната мора да се одреди индивидуално. Возраста исто така мора да се земе предвид. Бидејќи колку повеќе старее пациентот, толку помалку фенилаланин му е потребен на килограм телесна тежина. Индивидуалната диета се базира на нивото на фенилаланин во крвта. Затоа, треба да ги користите редовните прегледи со вашиот лекар. Одредува колку фенилаланин може да земете секој ден. Кај доенчињата, нивото на крвта се проверува неделно, подоцна на секои две недели и кај возрасни месечно до два месеци.
Следните нивоа на фенилаланин во милиграми на децилитар крв треба да бидат наменети за:
1 година од животот 2-4 mg/dl
2-ри 10-ти Возраст 4-6 mg/dl
10-14 Возраст до 10 mg/dl
потоа до 15 mg/dl; подобро до 10 mg/dl
Јадете ниско ниво на фенилаланин
Со цел да се ограничи апсорпцијата на фенилаланин, мора во голема мера да ја елиминирате храната што ја содржи оваа аминокиселина од менито. Бидејќи фенилаланинот се наоѓа во скоро сите животински и растителни јадења, доста е тешко да се состави диетата заедно. Можете да го направите ова само ако имате исклучително ниско протеинска диета. Месото, рибата, јајцата и млечните производи содржат многу протеини и затоа фенилаланин. Диетата е претежно вегетаријанска. За да се осигурате дека сте соодветно снабдени со протеини и есенцијални аминокиселини, мора да земате мешавина на протеини без фенилаланин секој ден. Бидејќи другите хранливи материи се занемарени поради строгата диета, препаратите се збогатуваат и со витамини, минерали и елементи во трагови.
Диета во првата година од животот
Ако на бебето му е дијагностицирана фенилкетонурија, му се дава специјална храна за да се намали високата содржина на фенилаланин во крвта на посакуваното ниво. Потоа, бебето прима комбинација на фенилаланин и стандардизирано млеко за деца или мајчино млеко. Ако детето е доено, им се дава пресметана количина на замена за храна без фенилаланин пред секој оброк на дојка. Во петтиот месец од животот започнува каша со овошје и зеленчук, чија содржина на фенилаланин е прецизно пресметана. Подоцна, се додаваат ниско протеински специјални производи, како што се житни каша, тестенини и печива, кои постепено ги заменуваат оброците на градите или шишето. Со елиминација на млечната формула, се воведува препарат за аминокиселини, кој се меша со овошно пире, какао или каша во текот на целиот ден.
Мени за деца и возрасни
Фенилаланин во храната:
Следните храна не содржи фенилаланин:
Масла, маргарини без млечни производи, шеќер, некои кондиторски производи (водени глазури, производи од гликоза, бонбони без млечни производи), чај, кафе, минерална вода, лимонади
Ниска содржина на фенилаланин има:
Овошје, зеленчук, скроб, овошни сокови, ниско-протеински специјални производи како брашно, леб, тестенини, ориз, млеко, бисквити, готови производи
Богати со фенилаланин се:
Месо, живина, риба, млеко, млечни производи, сирење, јајца, леб и печива, мешунки, ореви, чоколадо, брашно, ориз, лесни производи со засладувачот аспартам (Е 951) исто така познат како нутра-слатка или свеќа.
Строга диета за време на бременоста
Womenените кои сакаат да имаат дете мора строго да се придржуваат кон исхраната. Дури и при зачнувањето, не смее да има зголемено ниво на фенилаланин, бидејќи ембрионот во спротивно ќе биде сериозно оштетен. Концентрациите на фенилаланин од 2 до максимум 4 милиграми на децилитар серум мора да се одржат до раѓањето. Специјални препарати ја покриваат зголемената потреба за енергија и хранливи материи за време на бременоста.
Управувајте со диетата сами
Бидејќи диетата е прилично строга и малку храна може слободно да се јаде, на многумина им е тешко да се придржуваат до правилата. Особено младите се уморни од постојано јадење нешто друго освен кругот на пријатели. Сепак, секогаш треба да бидете свесни колку е важно да се придржувате до диетата што е можно поблиску. Бидејќи секој е одговорен за сопственото здравје и нормалниот развој, а не лекарот или диететичарот. Големите трошоци за специјалните производи им отежнуваат на некои семејства - и покрај субвенциите - да ја задржат својата диета. Корисно е да се придружите на надгледувана група, група за самопомош или форуми за дискусија на Интернет. Вие или вашето дете исто така може да бидете во можност да учествувате на посебни празници за диети или часови за готвење. После тоа, на многумина им е полесно самостојно да се справат со метаболичкото нарушување.