Фруктоземија - Причини, симптоми, дијагноза и третман
Фруктоземија - наследна ензимопатија, што се должи на повреда на метаболизмот на фруктозата и акумулацијата на нејзините метаболички производи, токсични за многу органи и системи. Оваа патологија се манифестира веќе во првите години од животот, кога се користат производи што содржат фруктоза. Симптоми на фруктоземија вклучуваат повраќање, болка во стомакот, гасови, дијареја, зголемена ексцитабилност, солзи, потење, грчеви, губење на тежината, зголемен црн дроб. Дијагнозата се базира на податоци од генетско истражување, инструментални и лабораториски тестови. Само третман - диетална терапија со исклучување на производи што содржат фруктоза од исхраната.
Фруктоземија
Фруктоземија (наследна нетолеранција на фруктоза) - болест како резултат на генетска инфериорност на ензимот кој е вклучен во разградувањето на фруктозата. Овој синдром за прв пат е опишан во 1956 година, а една година подоцна е докажан неговиот наследен карактер. Фруктоза (овошен шеќер) - широко користен јаглени хидрати, содржи во храната во три форми: моносахариди - во овошје, бобинки, мила; Дисахариди - во бел и кафеав шеќерен шеќер; Фруктани - во пченица и зеленчук. Преваленцата на фруктоземија во различни земји се движи од 1 на 23 000 до 1 на 40 000. Фреквенцијата на развој на оваа болест е иста кај момчињата и девојчињата.
Причини за фруктоземија
Директна причина за фруктоземија е генетски дефект на ензимот фруктоза-1-фосфат алдолаза (алдолаза Б). Познати се повеќе од 30 типови на мутации на ALDOB генот на алдолаза Б, лоциран во локус q22.3 3 хромозом 9, најчестиот од нив - А149Р, A150P, A175D и N335K. Фруктоземијата е автозомно рецесивно патологија на наследување. Ако и двајцата родители се носители на патолошкиот ген, тогаш шансата да се роди дете со наследна нетолеранција на фруктоза е 25%. Појдовен фактор за развој на клиничка болест е јадење храна со фруктоза. Кога се внесува, фруктозата се метаболизира на различни начини, а доминира неговата алдолаза Б.
Патогенеза
Како резултат на инфериорност на алдолаза Б, се акумулира фруктоза-1-фосфат (производ на средниот метаболизам на фруктозата), предизвикувајќи многу сложена каскада на патолошки реакции. Фруктоза-1-фосфат ја инхибира активноста на ензимите кои го катализираат ослободувањето на глукозата од гликоген (гликогенолиза), што доведува до намалување на шеќерот во крвта. Кога хипогликемичните клетки почнуваат да се исцрпуваат од енергија. Мобилизацијата на липидите од масни наслаги е забрзана со цел да ги надополни (липолиза). Масните киселини влегуваат во црниот дроб за оксидација и синтеза на триглицериди и липопротеини. Како и да е, црниот дроб не ја исполнува оваа функција поради неговото масивно внесување, при што масните киселини се кондензираат и формираат кетонски тела, како киселини. Се развива метаболна ацидоза, во која тонот на садовите се намалува, што доведува до оштетување на протокот на крв во органите и ткивата.
Размената на фосфор е исто така нарушена, се јавува хипофосфатемија. За да се пополни недостатокот на фосфат, започнува распаѓањето на аденил нуклеотидите, чиј краен производ е урична киселина. Во ацидоза, намалената екскреција на урати доведува до хиперурикемија (секундарен гихт). За да се компензира ацидозата од коскеното ткиво против водородните јони, калциумот почнува да се заменува, кој потоа се излачува преку урината. Се развива остеопенија.
Симптоми на фруктоземија
Болеста се манифестира веќе во првите години од животот на детето, кога ќе престане да јаде мајчино млеко, тој почнува да јаде пире од овошје и зеленчук, да пие овошни сокови или сладок чај. Симптомите започнуваат околу 30 минути по јадење храна што содржи фруктоза. Се појавува плукање воздух, повраќање, болки во стомакот, надуеност, неправилни движења на дебелото црево или дијареја. Малку подоцна, се појавуваат знаци на хипогликемија - детето прво станува солза, вознемирено, потоа летаргично и поспано, има зголемено потење, се појавува тремор, може да се појават грчеви во мускулите. Тежината на симптомите зависи од нивото на недостаток на ензими и количината на фруктоза.
Доколку не се дијагностицира фруктоземија и продолжи внесувањето на производи од фруктоза, се јавува проширување на црниот дроб, иктерично боење на кожата и мукозните мембрани, болка, црвенило и отекување на зглобовите од таложење на урична киселина. Поради масивна липолиза и повреда на апсорпцијата на хранливите материи, детето почнува да губи тежина.
Компликации
Јадењето големи количини на фруктоза може да доведе до хипогликемична кома, бидејќи централниот нервен систем на мали деца е многу чувствителен на хипогликемија. Во ацидоза, калиумот ги напушта клетките и влегува во крвта. Се јавува хиперкалемија која, менувајќи ја клеточната ексцитабилност, предизвикува разни срцеви аномалии. Најимпресивно од нив е вентрикуларна фибрилација и срцев застој. Хипогликемична кома и хиперкалемија без итна медицинска интервенција може да бидат фатални. Со долготрајна употреба на фруктоза кај пациенти со фруктоземија, функциите на црниот дроб и бубрезите се нарушени. Без третман, може да се појави цироза на црниот дроб и откажување на бубрезите.
дијагноза
Ако постои сомневање за фруктоземија, анамнестичките податоци се важна точка. Постои јасна корелација помеѓу употребата на производи што содржат фруктоза и појавата на симптоми. Задолжително е да се консултира генетичар и да се направи ДНК студија за да се идентификува мутација во генот алдолаза Б. Следниве методи помагаат и при дијагностицирање на фруктоземија:
Диференцијална дијагноза на фруктоземија кај синдром на нервозно дебело црево, синдром на малапсорпција на фруктоза, болести кои се јавуваат при хипогликемија и кетоацидоза (дијабетес мелитус, инсулином, незидиобластоза), со наследни метаболички нарушувања (тирозинемија, гликогеноза). Генетичар е вклучен во диференцијална дијагноза, гастроентеролог, ендокринолог.
Третман на фруктоземија
Единствениот терапевтски метод е да се елиминираат фруктозата и сахарозата од исхраната. За деца, нахранети со шишиња, постојат специјални мешавини без шеќер со лактоза и декстрин малтоза. Поради недостаток на тежина, ваквите деца прво мора да стават месо во добиточната храна, јајца и риба. Голема количина на фруктоза има во јаболка, круши, грозје, цреши, лубеница, урми, манго, мила. Избегнувајте ги сите пијалоци со шеќер бидејќи содржат сируп со висока содржина на фруктоза. Препорачливо е да се ограничи диетата богата со фруктани - аспарагус, свиок, лук, леќа, црвен грав, цвекло, производи од пченица (да се пече леб, макарони, брашно, бисквит). Исто така, мора да се исклучат замените на шеќер (ксилитол, манитол, сорбитол, еритритол), т. до. Сите тие се деривати на фруктоза. Засладувачи, гуми за џвакање и слатки содржани во диетални пијалоци.
Забрането е да се земаат лекови кои содржат сорбитол и шеќер како помошни средства. За да го направите ова, консултирајте се со педијатар за алтернативни лекови. Со релативен недостаток на алдолаза Б и благи симптоми, дозволени се производи со умерено количество фруктоза - кајсии, сливи, рибизли, брусница, агруми, киви, моркови, караница. Препорачливо е да ги прочитате информациите за количината на фруктоза на пакувањето на производите - ако неговата содржина е повеќе од 80 mg на 100 g, неговата употреба треба да биде ограничена.
Прогноза и превенција
Со навремено дијагностицирање и препишување на диетална терапија без фруктоза и шеќер, прогнозата е поволна. Сите лабораториски абнормалности и клинички манифестации брзо исчезнуваат. Хепатомегалија е исклучок и опстојува неколку месеци. Со продолжена употреба на фруктоза, се развива откажување на бубрезите и цироза. Единствениот метод за спречување на фруктоземија - генетско тестирање на родители за откривање на мутација на генот алдолаза Б, ако меѓу нивните блиски роднини имало пациент со оваа патологија.