Генетски речник обезбеден од тимот за лична генетика
Акрозом. Предниот крај на спермата.
ГЕНЕТСКА ДЕЈНОСТ. Изразување на ефектите од генската активност со производство на РНК, полипептиди и протеини.
АДЕНОМА. Бениген тумор на ткивото на жлездата, кој се состои од епителни клетки, кои можат да достигнат до повеќето органи (бубрези, дојка, простата, црн дроб, панкреас), како и до ендокрини жлезди и некои мукозни мембрани (мукоза на дебелото црево, мукоза на матката).
Аденозин. Нуклеозид од молекула на аденин и пентоза.
Лимфаденопатија. Болест на воспалително, инфективно или туморско потекло на лимфните јазли, се карактеризира со нивно зголемување на волуменот (аденомегалија).
Адитиви. Појавата на дополнителни нуклеотиди во структурата на ДНК
ДНК. Кратенка за Деоксирибиобуклеинска киселина. Хемиската супстанца од која се формираат гените и која содржи информации потребни за формирање и функционирање на човечкото тело.
АГОНАДАЛ. Недостаток на генитални жлезди.
АИКАРДИ, СИНДРОМ. Генетско нарушување со доминантно Х-поврзано пренесување, предизвикано од мутација на Х-хромозомот и се карактеризира со делумен или тотален недостаток на корпус калозум, оштетување на мрежницата (специфичен симптом на болеста), микроцефалија, зголемување на церебралните комори, поренцефалични цисти.
Акинезија. Патологија претставена со манифестации, независни од лезијата на главната моторна патека, изразена со забавување на доброволните движења и истенчување на спонтаните движења на телото.
Алеле Генот што го зафаќа истиот локус на хомологниот хромозом.
Генетска промена. Израз што означува каква било промена во структурата (бришење, промена на низата, инверзија, итн.) На ген или хромозом.
АМНИОЦИТ. Клетката со фетално потекло присутна во амнионската течност.
Засилување Производство на повеќе копии на ДНК сегмент со верижна реакција на полимеризација (PCR).
АМИЛИФИКАЦИЈА НА ЕИЛЕШ. Селективно производство на повеќе копии на гени.
ГЕНЕТСКИ ФУТПРИНТ. Метод на ДНК анализа (крв, кожа или коса) заснован на нејзино извлекување и прочистување, пресеци со употреба на ензими за ограничување и проучување на добиените фрагменти кои имаат различна должина и единствен модел за секоја индивидуа.
ИСТОРИЈА. Првата фаза во клиничкиот преглед на пациентот, која ги чини сите информации добиени од докторот од пациентот или неговите придружници, со цел да се утврди дијагнозата.
Андрогени. Машки хормон излачуван од тестисите и во мали количини од јајниците и надбубрежните жлезди (најактивен е тестостеронот).
Андрологија. Гранка на медицината што се занимава со проучување на анатомски, биолошки и ментални елементи вклучени во физиологијата и патологијата на машките полови органи.
Анеуплоидија. Абнормален број на хромозоми, плус или минус.
АНТИБОДИЈА. Протеинска молекула произведена од лимфоцити, која имунолошкиот систем ја користи за идентификување и борба против странски супстанции (антигени).
Апоптоза. Физиолошка, генетски програмирана клеточна смрт, неопходна за опстанок на повеќеклеточни организми, во постојана рамнотежа со клеточна пролиферација.
СЕМЕЈНО ДРВО. Шематски приказ на членови на семејството, без оглед дали имаат генетско нарушување и како се поврзани едни со други.
Автозоми. Човекот има 23 пара хромозоми. Паровите од 1 до 22 се нарекуваат автозоми и изгледаат исто и кај двата пола. Парот број 23 се разликува во двата пола; овие хромозоми се нарекуваат полови хромозоми (X и Y).
Азооспермија. Отсуство на сперматозоиди во спермата, што предизвикува стерилитет.
БОАЛА ЕРЕДИТАРА. Болест која се наследува (се пренесува во семејството со генерации).
ГЕНЕТСКА БОЛЕСТ. Болест предизвикана од абнормалност на ген или хромозом.
АВТОМОЗАЛНИ ДОМИНАНТНИ БОЛЕСТИ. Овие болести се јавуваат кога некое лице наследува модифицирана копија (мутација) на ген. Модифицираниот ген е доминантен во однос на нормалниот ген.
АВТОЗОМАЛНИ рецесивни болести. Овие болести се јавуваат кога едно лице наследува две модифицирани копии (мутација) на ген (модифицирана копија од секој родител). Лицето кое има само модифицирана копија на рецесивен ген ќе биде носител без влијание.
БОЛЕСТ ПРЕНЕСЕНО ОД Х ХРОМОЗОМ (Х-ЛИНКАТА). Генетско заболување предизвикано од мутација (промена) на ген лоциран на хромозомот Х. Генетските болести пренесени од хромозомот Х вклучуваат на пример хемофилија, мускулна дистрофија на Душен, кревка Х синдром (синдром на Мартин Бел).
Кариотип. Формулата што го опишува бројот на хромозоми на една личност. Со проширување, таа исто така претставува анализа на бројот и структурата на хромозомите на поединецот, вклучувајќи ги и сите варијации од нормалниот модел.
Цистрон. ДНК секвенца без естрон што содржи информации потребни за синтеза на полипептиден ланец.
Цитогенетика. Студија на хромозоми, вклучувајќи ја нивната структура, функционалност и аномалии.
ЦИТОЛОГИЈА. Гранка на биологијата што се занимава со проучување на структурата и функцијата на клетките.
ЦИТОМЕТРИЈА НА ПЛОКОВИ. Метод на подредување клетки со мерење на физичките и/или биохемиските карактеристики на честичките (клетки, јадра, клеточни органи.
КОНГЕНИТАЛЕН. Сегашност од раѓање, родена.
ЕПИГЕНЕТСКИ КОД. Специфичен код за клетки и ткива (за разлика од генетскиот код кој е ист кај сите клетки) кој се состои од посебен сет на комбинирани епигенетски промени кои предизвикуваат различни фенотипови во различни клетки.
Хромозом. Филиформни структури составени од ДНК кои можат да се видат под микроскоп и содржат гени. Нормалниот број на човечки хромозоми е 46 (23 хромозоми наследени од мајката и 23 хромозоми наследени од таткото).
СЕКС ХРОМОЗОМИ. Х хромозомот и хромозомот Y се хромозоми кои го одредуваат полот на една личност: женски или машки. Womenените имаат два хромозома X. Мажите имаат X хромозом и Y хромозом.
Избриши. Губење на некој генетски материјал; терминот се користи за да се опише отсуството на дел од генот или хромозомот.
ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОЗА. Тестирање, за време на бременоста, присуство или отсуство на генетска состојба кај фетусот.
Генетска разновидност. Генетска варијација создадена помеѓу популациите и во нив, подобрена или одржувана од еволутивните сили.
Дисплазија. Аномалија на хистогенеза во смисла на абнормална организација на клетките во ткивата или абнормалност на развојот на орган/ткиво што предизвикува лезии и нарушувања во функционирањето.
Дизиготни. Близнаци со различно генетско наследство произлегуваат од оплодување на две различни јајца од две различни сперматозоиди.
ДОКЛУЧЕН. Генетски условен карактер кој се манифестира и во хомозиготна и во хетерозиготна состојба.
Универзален донатор. Предмет што припаѓа на крвна група 0 (крвта содржи антиген Х, но не содржи ниту антиген А ниту антиген Б) кој може да донира крв на лице кое припаѓа на која било крвна група (А, Б или АБ).
ДРЕПАНОЦИТОЗА (СИКЛЕМИЈА). Генетско заболување на крвта од групата на хемоглобинопатии со автосомно рецесивно пренесување, предизвикано од точкаста мутација што ја одредува замената на глутаминската киселина со валин во позиција 6 од бета ланецот. Состојбата се карактеризира со тешка хемолитична анемија, еритроцити издолжени во карактеристична форма на срп, хепатоспленомегалија.
Дупликат Абнормално повторување на низа генетски материјал во ген или хромозом.
УЛТРАСУНД НА Фетал. Безболен тест кој користи звучни бранови за да добие, за време на бременоста, слики на фетусот во развој. Се прави со нанесување на трансдуцерот на кожата на мајчиниот стомак или со интравагинална апликација.
ЕМБРИО. Првата фаза на развој на човекот. Ембрионот се развива во првата фаза од бременоста во клетка добиена по оплодување на јајце клетка од сперма. Сè уште не изгледа како фетус, но се состои од МЕДИРОТ за управување со преземања "href =" http://www.personalgenetics.ro/# "> КЛЕТКИ што подоцна ќе го развијат и формираат фетусот.
Маснотии. Периодот помеѓу крајот на ембрионалната фаза (9 недели по оплодувањето) и раѓањето, периодот во кој се одвива развојот на идното дете.
ENЕН Информациите потребни за човечкото тело да постојат и да функционираат, складирани во хемиска форма на хромозомите. Одредува пренесување и манифестирање на наследни карактери.
Генетски. Предизвикани од гени, поврзани со гени и наследност.
Хаплоид. Множество хромозоми, означено со n, кое се состои од единствена копија на секој автозом хромозом и полов хромозом, карактеристично за гаметичката клетка (кај луѓето тоа се 23 хромозоми).
Хемизиготна. Диплоиден генотип на индивидуа која има само еден алел за даден локус, односно само еден хромозом (машкиот пол е хемизиготн за Х-хромозомот, така што ги има гените на овој хромозом во една доза).
Хемофилија. Генетско нарушување со рецесивно пренесување поврзано со Х, се карактеризира со нарушување на коагулацијата на крвта и е од два вида: А (недостаток на фактор на коагулација VIII) и Б (недостаток на фактор IX).
Хомоцистеин. Аминокиселина добиена од деметилација на метионин, која нормално се реметилира на молекули на донатори на метионин метионин синтетаза или тиол група.
Хомозиготна. Диплоиден генотип што покажува два идентични алели за даден локус на пар хомологни хромозоми.
ХЛА. Човечки антигени на леукоцити, антигени присутни на површината на различни типови на клетки.
Имунофлуоресценција. Методот што користи антитела означени со флуоресцентна супстанца и кој се користи за идентификување на протеини во примерок од ткиво и за набудување на количината и/или дистрибуцијата на антитела или антигени во ткиво.
Имуногенетика. Наука која се занимава со проучување на генетски фактори кои го контролираат индивидуалниот имунолошки одговор и пренесувањето на овие фактори од генерација на генерација.
ГЕНЕТСКИ ИНФОРМАЦИИ. Информации утврдени со низа нуклеотиди во молекулите на нуклеинска киселина.
Вметни Воведување на дополнителен генетски материјал во ген или хромозом.
Инверзија. Промена во низата на гени долж одреден хромозом.
Акутна лимфобластична леукемија (АМЛ). Леукемија предизвикана од континуирано и зголемено размножување на незрели клетки (лимфобласти) во коскената срцевина и се карактеризира со: замор (брзо намалување на мускулната сила), анемија, треска, инфекции, губење на тежината, модринки/крварење при минимална траума, болка во коските, хепатоспленомегалија.
Акутна миелобластична леукемија. Леукемија предизвикана од неконтролирана и континуирана пролиферација на миелоидната линија на бели крвни клетки.
ХРОНИЧНА МИЕЛОБЛАСТИЧНА ЛЕУКЕМИЈА (ХМЛ) Леукемија поврзана со цитогенетска промена - хромозом во Филаделфија, резултат на т-преместување (9; 22) и се карактеризира со неправилно и прекумерно производство на лимфоцити.
КОНГЕНИТАЛНА МАЛФОРМАЦИЈА. Примарен морфолошки дефект, присутен при раѓање, на орган што е резултат на внатрешен процес на абнормален развој.
Малигнитет. Карцинозен тумор од клетка или збир на мутирани клетки кој се размножува со многу побрза брзина од нормалните клетки и има можност да се инфилтрира во соседните ткива и да генерализира.
ОБЕЛЕНИК. Супстанцијата, која се внесува во организмот или во органски производ, лесно се препознава поради нејзините посебни својства (флуоресценција, радиоактивност, афинитет кон одредени ткива или клетки), поради што се користи во функционални и морфолошки истражувања.
Метафаза. Клеточната фаза во која се проценуваат хромозомите под микроскоп.
МУТАЦИЈА. Промена на ген, што предизвикува оштетување на информациите за тој ген, што доведува до абнормално функционирање на тој ген, па така генетска болест.
Онкоген. Генот, кој како резултат на мутација на неговото ниво, кодира протеин што ќе стимулира прекумерна клеточна делба.
ООГЕНЕЗА/оогенеза. Формирање на ооцити во јајниците, со цел созревање на јајцето, во процес на женска гаметогенеза.
ХРОМОЗОМСКИ ПОЛИМОРФИЗАМ. Нормалната варијанта која се наоѓа на хромозомите.
БЕРЕР Лице кое обично не е засегната (за време на евалуацијата), но носи модифицирана копија на ген. Во случај на рецесивна состојба, лицето обично не е засегнато; во случај на доминантна болест, лицето може да стане погодено во подоцнежна фаза.
НЕГАТИВЕН РЕЗУЛТАТ. Резултат од тест, што значи дека тестираното лице нема промена (мутација) во генот.
ПОЗИТИВЕН РЕЗУЛТАТ. Резултат од тест што покажува дека лицето кое се тестира има промена (мутација) во генот.
ГЕНЕТСКИ СОВЕТИ. Методот што се користи за проценка на ризикот од наследно заболување кај индивидуа.
Синапса. Точка на контакт помеѓу два неврони, при што нервниот прилив се пренесува од една во друга нервна клетка.
СЛОБОДЕН СИНДРОМ (ТРИСОМИЈА 21). Генетско нарушување предизвикано од дополнително присуство на хромозом во пар 21 и се карактеризира со: ментална ретардација, краниофацијална дисморфија со лесна микроцефалија, очи насочени нагоре и надвор, кратка и широка глава, хипоплазија на носната коска, мали уши (губење на слухот или глувост) претставува вообичаени симптоми), зарамнето лице, куполно чело, релативно голем јазик што излегува над долната усна, слаб тонус на мускулите и подвижни зглобови, малформации на гастроинтестиналниот трахео-езофагеален фистули и дуоденална атрезија, малформации на коските (ретко значајни) и разни метаболички нарушувања.
ДРАВЕТ СИНДРОМ (ТЕШКА МИХРОНИЧКА ЕПИЛЕПСИЈА). Нарушување предизвикано од мутации на генот SCN1A (ја кодира алфа под-единицата на натриумовиот канал во невронската мембрана) и се карактеризира со: епилептични напади со фокален, тонично-клоничен или генерализиран клоничен изглед, миоклонус, атипични отсуства, доцнење во психомоторниот развој, синдром хиперкинетика со нарушувања во однесувањето, невролошки знаци (атаксија, пирамидални знаци, неепилептичен миоклонус).
ДИБОВИЦ СИНДРОМ. Наследна болест со автосомно рецесивно пренесување, се карактеризира со: недостаток на имунолошки статус, дефицит на внимание, ментална ретардација, заостанување во растот, хиперактивност, високо чело, широк нос, одложена ерупција на заб, повеќе кариес, ретка или отсутна коса, расцеп на непцето, малпозиции ( дефектни позиции на забите), нарушувања во однесувањето и цревни инфекции.
СКРИНГ ТЕСТ НА НУКЛЕАРНА ТРАНСЛУЦЕНЦИЈА. Ултразвучно испитување на задниот регион на феталниот врат, каде што на почетокот на бременоста има простор со содржина на течност. Под услови на вродена болест (пример: Даунов синдром), се акумулира повеќе течност од нормалното, што доведува до проширување на овој простор. Се изведува интраутерино, за време на бременоста.
ГЕНЕТСКИ ТЕСТ. Тест кој помага да се идентификува промената на одреден ген или хромозом.
ПРЕДВИДЕН ТЕСТ. Генетски тест за состојба што може да се појави или не подоцна во животот.
Транслокација. Преуредување на хромозомски материјал; се јавува кога фрагмент на еден хромозом се скрши и се прикачува на друг хромозом.
ВНАТРЕШНА ТРАНСЛОКАЦИЈА. Транслокација која се јавува кога два скршени фрагменти од два различни хромозоми ги менуваат местата.
Ресички. Микроскопски израстоци во форма на мали набори на површината на ткивата и органите, кои во голема мера ја зголемуваат површината на органот.
КОРИЈАЛНИ ВИЛОСИТЕТИ. Села на трофобластот, подоцна на плацентата, кои овозможуваат храна на фетусот и размена на гасови помеѓу мајката и фетусот.
Зигот. Клетката што произлегува од соединувањето на две гамети; јајце клетка.
ВИЛСОН. Болеста, наследна состојба со автозомно рецесивно пренесување, предизвикана од мутација/бришење на генот ATP7b на q-раката на хромозомот 13, што кодира трансмембрански транспортен протеин (ATPase), кој извршува трансфер на бакар во церулоплазмин и исклучок неговата билијарна. Болеста се карактеризира со: хепатомегалија, хепатална стеатоза, асимптоматско зголемување на нивото на амниотрансфераза, хроничен хепатитис, цироза на црниот дроб или рапидно развивање на откажување на црниот дроб, психијатриски нарушувања и однесувањето, хематолошка анемија, кардиомиопатија, остеопороза, фанкони синдром.