Генетски заболувања кај деца - сигурни одговори преку анализа со високи перформанси

Во некои случаи, мутациите се наследуваат директно од родителите. Во други ситуации, тие се појавуваат спонтано, „де ново“. Некои генетски болести може да се дијагностицираат во раните денови, додека други се јавуваат подоцна. Генетските тестови се оние кои им помагаат на родителите.

Болести дијагностицирани во генетскиот центар

Вилсонова болест - состојба предизвикана од мутации на генот ATP7B што се карактеризира со акумулација на вишок бакар во разни органи, особено во црниот дроб, мозокот и очите. Дијагностициран рано, пред да се појават компликации, се лекува.
Наследна нетолеранција на фруктоза - процесот на распаѓање на фруктозата е под влијание на дејството на ензимот синтетизиран од генот ALDOB. Воведувањето овошје, овошен сок и други производи што содржат фруктоза, сахароза или сорбитол во исхраната на децата ги активира првите симптоми (грчеви/болки во стомакот, повраќање, дијареја, надуеност, хипогликемија или доцнења во развојот). Недијагностицирана, болеста доведува до сериозни компликации на црниот дроб и бубрезите.
Примарна нетолеранција на лактоза - состојба со важна генетска компонента, која се манифестира со надуеност, дијареја, абдоминална болка и гасови, симптоми кои се јавуваат по ингестија на млечни производи. За разлика од класичните анализи, генетското тестирање е неинвазивно, не е под влијание на диетата, времето на берба, придружните болести или третмани.
Целијачна болест/нетолеранција на глутен - автоимуна болест предизвикана од ингестија на глутен кај луѓе со генетска предиспозиција и која, недијагностицирана, доведува до тешки долгорочни компликации како неухранетост, периферна невропатија, малигни цревни тумори. Генетскиот тест е неинвазивен, се изведува само еднаш во животот, не е под влијание на диетата, полот, возраста.
Цистична фиброза (цистична фиброза) - хронична, тешка болест со мултисистемско оштетување. Меѓу првичните симптоми, кои се појавуваат во првите години од животот, се: хронична кашлица, отежнато дишење, искашлување, чести респираторни инфекции со микроби отпорни на третман, неуспех во растот. Размислете за дијагноза на цистична фиброза и кај новороденчиња со интестинална опструкција или одложување на појавата на мекониум.
Синдром на Гилберт - состојба која се карактеризира со мало зголемување на неконјугираниот билирубин, во отсуство на заболување на црниот дроб. Хипербилирубинемија е нагласена во ситуации како што се инфекции, треска, интензивен физички напор, замор, дехидратација, стрес, несоница. Генетскиот тест е индициран при дијагностицирање на болеста, но и за водење на соодветни дози на Иринотекан со цел да се намали ризикот од токсичност кај пациенти кои го препорачуваат овој третман.
Несиндромска глувост со автосомно рецесивно пренесување - најчеста форма на генетска глувост која се манифестира со губење на слухот пред раѓањето, што резултира со голема попреченост при стекнување јазик и нарушувања во интелектуалниот и психо-афективниот развој. Генетското тестирање овозможува рано дијагностицирање и нуди можност за рано започнување на третманот, така што детето се развива нормално.
Глувост предизвикана од администрација на аминогликозид - генетското тестирање е важно за скрининг на населението во ризик (дефинирано од луѓе кои бараат чест третман со аминогликозиди поради патолошки состојби како што се цистична фиброза, имунолошки нарушувања, повторливи инфекции), но исто така и да се идентификува причината за губење на слухот.
1 дефицит на антитрипсин - болеста се манифестира со оштетување на црниот дроб (продолжена неонатална холестатска жолтица, изменети биохемиски параметри на црниот дроб, фиброза на црниот дроб) и оштетување на белите дробови (хиперреактивност на бронхиите, астма, пулмонален емфизем).
21 дефицит на хидроксилаза - е водечка причина за интерсекс кај новороденчето. Во својата класична форма, болеста се манифестира со двосмисленост во половите органи кај девојчињата и со синдром на загуба на сол, фатална медицинска итна помош во отсуство на соодветен третман. Некласичната форма се манифестира со знаци на вирилизација кај адолесценти и нарушувања на менструацијата (аменореја, олигоменореа).
Идентификација на генот СРИ - ген со клучна улога во развојот на половите органи кај момчињата, инхибиција на развојот на женските репродуктивни структури. Испитувањето на генот СРИ е индицирано во интерсексуални држави, кај новороденчиња со двосмисленост на гениталиите и кај пациенти со Тарнер синдром.
Изведување на кариотип на периферна крв е индицирано кога детето има: дисморфизам на лицето и одложен невро-психички развој, повеќекратни дефекти при раѓање +/- ментална ретардација, двосмисленост на гениталиите, ментална ретардација +/- нарушувања во однесувањето, хипотонија, пубертетски развојни нарушувања +/- нарушувања на растот (хипостатура/висок раст). Дури и ако фенотипот е карактеристичен за одреден генетски синдром (пример: Даунов синдром), кариотипот е задолжителен за утврдување на генотипот на пациентот и обезбедување соодветно генетско советување.

За секој родител, здравјето на нивното дете е од непроценливо значење. Значи, ако имате семејна историја на генетски болести или ако вашето малечко има симптоми кои ве загрижуваат и влијаат на неговиот развој, изберете да ги посетите специјалистите на генетскиот центар.