Генетските тестови за висок холестерол можат да помогнат во спречување на срцев удар

Според новото истражување, ризикот од висок холестерол може да се утврди генетски за да се спречи срцев и мозочен удар.

Генетските фактори на ризик за висок холестерол се недоволно истражени и проценувани, според истражувањето1 претставено од Европското здружение за кардиологија. Скринингот може да ги идентификува пациентите и членовите на семејството изложени на ризик за висок холестерол, така што животните промени и третмани може да се започнат рано за да се спречи миокарден инфаркт и мозочен удар.

Хетерозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија е опасна по живот генетска состојба и е поврзана со висок ризик од предвремено кардиоваскуларно заболување, вклучително и срцев и мозочен удар. Фамилијарна хиперхолестеролемија е едно од најчестите потенцијално фатални генетски нарушувања, со проценета преваленца од 1/250 до 1/200 или околу 3,6-4,5 милиони луѓе во Европа, според студијата.

Пациентите со хиперхолестеролемија имаат високо ниво на „лош“ LDL (липопротеин со ниска густина) холестерол поради мутација на гените кои го отстрануваат „добриот“ HDL (липопротеин со висока густина) холестерол од телото. Честичките на ЛДЛ холестерол се акумулираат во крвта и можат да се таложат на коронарните wallsидови, формирајќи атеросклероза.

Децата на пациентите со хетерозиготна хиперхолестеролемија имаат 50% шанси да ја наследат состојбата. Бидејќи нивото на ЛДЛ холестерол е зголемено при раѓање, ризикот од срцев удар кај овие пациенти е 10-13 пати поголем отколку кај општата популација. Зголемените нивоа на ЛДЛ холестерол плус семејната или личната историја на рано срцево заболување се клучни дијагностички критериуми што може да се потврдат со генетско тестирање.

Генетско наследство на кардиоваскуларни заболувања

Оваа студија на Европското здружение за кардиологија ја испита фреквенцијата на семејна хиперхолестеролемија во истражувањето RICO, голема француска база на податоци за хоспитализирани пациенти за срцев удар помеѓу 2011 и 2017 година. Истражувачите утврдија дали пациентите имале фамилијарна хиперхолестеролемија со следење на нивните нивоа. ЛДЛ холестерол и семејна или лична историја на предвремено коронарно срцево заболување. Третманите, карактеристиките на пациентите и сериозноста на корорнарна срцева болест беа споредени помеѓу пациенти со и без оваа состојба.

Од 11,624 пациенти кои претрпеле срцев удар, 2,1% страдале од семејна хиперхолестеролемија. Во споредба со пациентите без оваа состојба, оние со генетско наследство биле во просек 20 години помлади (просечна возраст 51 година наспроти 71 година) и имале потешки коронарни лезии. Земено заедно, раниот почеток на кардиоваскуларни заболувања и сериозните лезии предизвикани од тоа ја покажуваат агресивната природа на корорнарна срцева болест кај пациенти со фамилијарна хиперхолестеролемија.

Истражувачите забележале силна доза на лекови за намалување на холестеролот. Во однос на третманите за намалување на липидите, третманот со хронични статини бил користен кај 48% од пациентите со фамилијарна хиперхолестеролемија и со активната супстанција езетимиб кај 8% од нив. Скоро половина од пациентите не добиле хроничен третман пред да доживеат срцев удар за кој пристигнале во болницата. Ова укажува на тоа дека најмалку половина од пациентите со семејна хиперхолестеролемија не биле свесни за нивната дијагноза и за нивниот зголемен ризик од срцеви заболувања. Исто така, членовите на нивното семејство не знаеја дека можат да бидат засегнати од ова генетско наследство.

Решенија за семејна хиперхолестеролемија

Систематскиот скрининг за семејна хиперхолестеролемија за време на хоспитализација за срцев удар може да идентификува пациенти со висок ризик. Скринингот е едноставен, заснован главно на високи нивоа на ЛДЛ холестерол и историја на рано коронарно срцево заболување (лични и/или семејни). Дијагнозата може да се потврди со генетски тест, но нема да се утврди степенот до кој се погодени другите членови на семејството.

Студијата покажа дека, во споредба со пациентите без семејна хиперхолестеролемија, оние со оваа состојба имале значително пониска стапка на хипертензија (59% наспроти 47%), дијабетес (25% наспроти 17%) и претходен мозочен удар. хоспитализација (8% наспроти 4%). Сепак, заболените пациенти имале поголема преваленца на пушење (23% наспроти 56%) и личен (15% наспроти 20%) или семејна историја (18% наспроти 78%) случај на коронарна срцева болест.

Раната идентификација на пациентите со семејна хиперхолестеролемија е многу важна, така што може да се започнат третмани за намалување на холестеролот, како и препорачани промени во животниот стил. Лекарите препорачуваат здрава исхрана, редовно вежбање и откажување од пушење. Откако ќе се идентификуваат пациентите, тогаш тие ќе можат да ги идентификуваат роднините погодени од ова генетско наследство, со што ќе спасат уште повеќе животи.

Соопштение за печатот „Скрининг за генетски висок холестерол може да им помогне на пациентите и семејствата да избегнат срцев удар“, издадено од Европското здружение за кардиологија, во 2019 година.