Гилберт синдром - мама и бебе

Синдромот на Гилберт е бенигна болест на црниот дроб, која се карактеризира со високо ниво на билирубин во крвта. Дознајте повеќе за оваа состојба во следните редови.

Кој е синдромот на Гилберт?

Синдром на Гилберт е бенигна болест на црниот дроб која се карактеризира со покачени нивоа на билирубин во крвта. Билирубин се произведува со разградување на црвените крвни зрнца и може да се елиминира од телото откако црниот дроб ќе го претвори од неконјугиран билирубин во конјугиран билирубин. Кај оние со Гилберт-ов синдром, постои зголемување на неконјугираниот билирубин во црниот дроб поради мутација на генот. UGT - 1A1, што е важно во метаболизмот на билирубин.

Состојбата е именувана по лекарот кој прв го опишал во 1901. Синдромот на Гилберт е едно од најчестите генетски нарушувања. Тоа е автосомно рецесивно нарушување.

Оваа акумулација на билирубин (познат како билирубин) хипербилирубинемија) се јавува затоа што црниот дроб не ја процесира супстанцијата правилно. Ако нивото на билирубин во крвта е превисоко, тоа може да предизвика жолтица. Jaолтицата ја прави кожата и белата област на очите да изгледаат жолти.

Синдромот на Гилберт се смета за проблем за кој обично не е потребен третман. Синдромот на Гилберт се смета за безопасен бидејќи обично не предизвикува здравствени проблеми. Синдромот на Гилберт нема да влијае на црниот дроб. Надвор од жолтица, нема познати компликации.

симптом

Повеќето луѓе со Гилберт-ов синдром го имаат епизоди на повремена жолтица и краткотрајно (пожолтување на кожата и белките на очите) поради акумулација на билирубин во крвта.

Бидејќи Гилберт-овиот синдром обично предизвикува само мало зголемување на нивото на билирубин, жолтицата кај жолтицата е често лесна.

Понекогаш може да бидат присутни и други симптоми, како што се:

стомачна болка;
замор;
нарушен апетит;
општа малаксаност;
вртоглавица;
синдром на нервозно дебело црево - грчеви во стомакот, надуеност, дијареја, запек;
кои влијаат на можноста за концентрација и сл.

Често, симптомите се интензивираат во одредени ситуации, кои влијаат на нивото на билирубин, како што се:

во случај на болест;
физички или емоционален стрес;
недостаток на спиење;
изложеност на студ;
закрепнување по операцијата;
дехидратација;
физичко преоптоварување;
пропуст на оброци или пост;
менструација.

Исто така, понекогаш пиењето алкохол може да ги влоши симптомите. Алкохолот може привремено да го зголеми нивото на билирубин кај луѓето со Гилберт-ов синдром.

Околу 1 од 3 лица со Гилберт-ов синдром воопшто немаат симптоми. Повеќето луѓе не знаат дека ја имаат оваа состојба. Околу 30% од луѓето со Гилберт-ов синдром откриваат дека го имаат овој проблем кога се прави крвен тест за време на рутински преглед или за друга болест.

ПРИЧИНА

Што е билирубин и каква врска има со Гилберт-овиот синдром?

билирубин е производ на распаѓање на хемоглобинот. Хемоглобинот е хемикалија што се наоѓа во црвените крвни клетки и носи кислород до ткивата. Билирубин е еден од преостанатите производи на хемоглобинот, тој се транспортира во крвта до црниот дроб, каде што го земаат клетките на црниот дроб. Клетките на црниот дроб обработуваат билирубин кој потоа се пренесува во цревата.

Хемикалија (поточно, ензим) во клетките на црниот дроб наречена уридин дифосфат глукуронидилтрансфераза (UGT), им помага на клетките на црниот дроб да процесираат билирубин. Луѓето со Гилберт-ов синдром имаат недостаток на овој ензим, а со тоа остаток од билирубин може да се акумулира во крвта - високото ниво на билирубин предизвикува пожолтување на кожата и белките на очите (жолтица).

Кога ќе се појави синдромот на Гилберт?

Гилберт-овиот синдром е многу честа наследна состојба. Околу 1 од 20 луѓе го имаат овој синдром - но 1 од 3 лица кои го имаат овој проблем не знаат дека постои. Почеста е кај мажите отколку кај жените и често се дијагностицира за прв пат во адолесценција или околу 20-та година од животот.

Синдромот на Гилберт е а генетска болест наследена од родители. Таа е предизвикана од мутација на генот UGT1A1. Генот нормално го контролира ензимот кој помага во разградувањето на билирубинот во црниот дроб. Многу луѓе носат копија од овој ген. Во повеќето случаи, потребни се две абнормални копии за да се предизвика Гилберт-ов синдром.

Фактори на ризик

Иако е присутно од раѓање, Синдромот на Гилберт обично се забележува само во пубертет или подоцна, бидејќи производството на билирубин се зголемува за време на пубертетот. Факторите на ризик вклучуваат:

ако двајцата родители носат абнормален ген што предизвикува нарушување;
машки.

Овој синдром не е поврзан со животниот стил, факторите на животната средина или сериозните проблеми со црниот дроб, како што се цироза или хепатитис Ц.

Дијагностички

Синдромот на Гилберт може да се дијагностицира со употреба на тест на крвта за мерење на билирубин во крвта и тест за функцијата на црниот дроб. Ако резултатите од тестот укажуваат Зголемено ниво на билирубин во крвта, но црниот дроб функционира нормално, обично може да се постави дијагноза на Гилберт-овиот синдром. Во некои случаи, а генетски тест за да се потврди дијагнозата на Гилберт-овиот синдром.

Диференцијална дијагноза

Лекарот исто така може да изврши тестови како што се биопсија на црниот дроб, КТ скен, ултразвук или други крвни тестови за да се исклучат сите други медицински состојби што можат да предизвикаат или додадат на абнормалното ниво на билирубин. Синдромот на Гилберт може да се појави заедно со други заболувања на црниот дроб и крвта. Исто така, мора да се направи диференцијална дијагноза, бидејќи пожолтувањето на кожата и белките на очите (жолтица - високо ниво на билирубин) исто така може да биде предизвикано од многу различни болести на црниот дроб и крвта. Затоа, ако се појави жолтица, може да бидат потребни тестови за да се разјасни точната причина и да се исклучи сериозна болест.

Третман

Луѓето со Гилберт-ов синдром живеат нормален и здрав живот, а очекуваното траење на животот не влијае. Не е потребна специфична терапија за пациенти со Гилберт-ов синдром. Важна улога на клиничарот во управувањето со ова нарушување е да ги увери пациентите дека е бенигна состојба и не означува присуство на заболување на црниот дроб. Поретко, пациентите со Гилберт се изложени на зголемен ризик од несакани ефекти од одредени лекови, особено од хемотерапија.

Синдромот на Гилберт е нарушување кое трае цел живот. Не бара третман, бидејќи не претставува закана за здравјето и не предизвикува компликации или зголемен ризик од заболување на црниот дроб. Епизодите на жолтица и сите поврзани симптоми обично се краткотрајни и на крајот поминуваат сами по себе.

Важно е да се обрне внимание лекови за други состојби, што може да влијае на нивото на билирубин. Побарајте медицински совет пред да земете нов лек. Исто така, треба да им споменете на сите лекари кои за прв пат ве лекуваат дека имате синдром.

Лековите што не треба да се земаат ако имате Гилберт-ов синдром, освен ако не ги препорача лекар, вклучуваат некои видови на лекови за ХИВ, некои видови лекови со висок холестерол и некои лекови за хемотерапија.

Иако повеќето случаи на Гилберт-ов синдром не бараат третман, ако почнете да имате големи симптоми, вклучувајќи замор или гадење, вашиот лекар може да препише фенобарбитал за да се намали вкупната количина на билирубин во вашето тело.

Препораки за животниот стил:

Спијте доволно, околу 7-8 часа, бидете сигурни дека имате квалитетен сон.
Избегнувајте долги периоди на интензивен тренинг со избор на кратки тренинзи кои не доведуваат до преоптоварување.
Пијте доволно течности за да спречите дехидрација.
Пробајте техники за релаксација, вежби за дишење, јога итн. да се намали стресот.
Донесете о јадење здрава, разновидна и што е можно поприродна.
Ограничете ја потрошувачката на алкохол. Ако е присутна состојба на црн дроб, најдобро е да се избегнува алкохол.
Дознајте за лекови кои комуницираат со Гилберт-овиот синдром. Некои лекови, вклучително и некои кои се користат за лекување на рак, може да дејствуваат поинаку ако имате Гилберт-ов синдром.

избегне

Синдромот на Гилберт не може да се спречи затоа што е наследно нарушување. Луѓето со оваа состојба треба да бидат сигурни дека нивниот лекар е свесен за проблемот, бидејќи дополнителниот билирубин во системот може да пречи на некои лекови.

Лекови што треба да се избегнуваат, ако е можно, се:

Атазанавир и Индинавир, се користи за лекување на ХИВ инфекција;
гемфиброзил, за намалување на холестеролот:
статини за намалување на холестеролот во комбинација со Гемфиброзил;
Иринотекам за третман на напреднат карцином на дебелото црево;
нилотиниб за одредени карциноми на крв.

Диета за синдром на Гилберт

Ако имате Гилберт-ов синдром, нема причина да ја менувате вашата исхрана, но е индицирана здрава, избалансирана и разновидна исхрана. Сепак, треба да се избегнува алкохол и потрошувачката на вода треба да се одржува на оптимално ниво за да се спречи дехидрација. Важно е да се следи здрава и урамнотежена исхрана, со зголемен внес на свежо овошје и зеленчук, да се јаде 3 оброка на ден и закуски, да не се прескокнуваат оброците, да се избегнуваат постот и калоричните или нискокалоричните диети. Некои истражувања сугерираат дека специфичната палеолитска диета (кетогена палеолитска диета) може да доведе до подобрување на нивото на билирубин, но потребни се повеќе истражувања.

Гилберт-ов синдром, врска: https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Gilberts_syndrome/
Синдром на Гилберт, линк: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20372816
Гилберт-ов синдром, врска: https://www.nidirect.gov.uk/conditions/gilberts-syndrom
Гилберт-ов синдром, врска: https://patient.info/health/abnormal-liver-function-tests-leaflet/gilberts-syndrome
Синдром на Гилберт: Управување и лекување, врска: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17661-gilberts-syndrom/management-and-treatment
Гилберт-ов синдром, врска: https://www.nuh.com.sg/umc/patients-and-visitors/diseases-and-conditions/abdominal/gilberts-syndrome.html
Гилберт-ов синдром, врска: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/gilberts-syndrom
Гилберт синдром, врска: https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/

За авторот

Манкас Малина

Дипломиран на Факултетот за медицинско биоинженерство - Универзитет за медицина и фармација во Јаси, и магистрирал на клиничко биоинженерство.