Хиперфенилаланинемии Наследни нарушувања на метаболизмот на аминокиселини и нивна акумулација


Етиологија и патогенеза

се манифестира преку хипераланемија и напредува невролошко оштетување, и покрај ограничувањето на фенилаланинот во исхраната. Пренаталната дијагноза на фенилкетонурија тип I сега е можна со помош на ДНК-анализи, способни за откривање на специфични мутации или ограничување на целиот полиморфен фрагмент на генот на фенилаланин хидроксилаза. Недостаток на дихидропетридин редуктаза и блокада на синтезата на тетрахидробиопирин може да се открие во матката со помош на тестови на амниоцитни култури.

нарушувања

ТРЕТМАН
Фенилкетонурија е првото наследно меоличко нарушување во кое профилаксата на акумулација на меолит помогна да се спречат клиничките последици. Ова беше постигнато преку диети со малку фенилаланин и дополнети со тирозин. Тирозин станува есенцијална аминокиселина во овој случај. Обезбедени се доволни количини на фенилаланин за синтеза на нови протеини и нормален раст. Оваа сума се зголемува со возраста и бара чести прилагодувања, особено во раниот живот. Типично, концентрациите на фенилаланин во плазмата се одржуваат помеѓу 120 и 360 [имол/л (2-6 мг/дл).
Таквата терапевтска диета треба да се воведе во текот на првите 3 недели од животот. Дури и тогаш, често може да се забележат скромни дисфункции на централниот нервен систем поради штетни мутации или прекумерно избалансирани протеински диети. треба да се продолжи на неодредено време, минливата фенил-ланинемија не бара долгорочно ограничување на исхраната Дете со дефицит на тетрахидробиопирин продолжува да се влошува и покрај диетата со диета ограничена на фенилаланин. Во моментов се испитува ефективна замена на кофактор. Сепак, на таквите пациенти може да им помогне режим во кој ограничувањето во исхраната на фенилаланин е комбинирано со додатоци на леводопа и 5-хидрокситриптофан и, конечно, последиците од мајчината фенилкетонурија може да се минимизираат со воведување ограничувања во исхраната со фенилаланин пред зачнувањето. и продолжување на овој третман цело време бременост Ова значи дека на жените со фенилкетонурија треба да им се даде ограничена диета со фенилаланин уште од раѓање, сè додека не ги родат своите деца.