Извештаи за случајот; Група за самопомош за наследна нетолеранција на фруктоза (SHG-HFI)
основана во 1993 година во Нојштат ан дер Аиш
- Струја
- SHG
- ХФИ
- Опис HFI
- Симптоми и биохемија
- Дијагностичка стратегија
- Карактеристики
- Диета на ХФИ
- Витамини
- Техничка информација
- FM & FDPM
- Опис ФМ
- Диета на ФМ
- Опис FDPM
- Извештаи
- Извештаи за случајот
- Извештаи за печатот
- Извештаи за патувања
- Речник
- за нас
- управување
- временска рамка
- Лево
- Мапа на страницата
- Форум
Извештај за случајот од Јерг, роден 1977 година
Задоволен: не. Последователно на тоа, диета со аптамил (2,2% сахароза). Лошо пиење, чести повраќања, често тенки столици. На возраст од 21 ден 150 g под тежината на раѓањето. Склереничен терус на 3 1/2 недели. Прием во болница, развој на масивен хепатоцелуларен иктерус во следниот период.
7 ноември 1977 година појава на тенденција на дифузно крварење.
9 ноември 1977 година трансфер во универзитетска детска клиника. Дете крвари од неколку точки за земање крв (!) Итн.
Лабораториски вредности:
... Брзо не може да се мери, PTT 67 сек., Били 2,9 mg/dl, GOT 75 U/l, GPT 75 U/l, Gamma-GT 16 U/l.
Третманот со кој сте запознати е извршен. Тенденцијата за крварење се подобри во текот на следните 2 дена. Итно сомневање за HFI, што резултира во диета без фруктоза.
АЗ брзо се подобри во текот на првите 7 дена.
Тестот за толеранција на фруктоза на 29.11.1977 година го потврди сомневањето за ХФИ, проследено со биопсија на црниот дроб: ензимски, фруктоза-1-фосфат алдолаза 0,54 Е. Хистолошки, дифузен епител на масен црн дроб со значителна фиброза.
Детето е ослободено на 16 декември 1977 година.
Детето или адолесцентот беа презентирани годишно на амбулантскиот оддел на клиниката, извештаите се достапни за нас. Извештаите покажуваат дека е можно зголемување на количината на фруктоза/сорбитол, дури и ако лабораториските вредности се во нормален опсег.
Забелешка: зголемената количина компири го зголеми GPT на 39 U/l; Сорбитол, исто така, во гума за џвакање; Јорг сега разви скоро тотална аверзија кон слатки и овошје, без симптоми на строго диета со ниска фруктоза.
Првото дете на родителите почина во 1972 година на возраст од 5 недели. Масивен хепатоцелуларен иктерус. Универзитетската детска клиника во својот извештај пишува: „Прегледот на извештајот за делот во тоа време открива замастен црн дроб, така што е многу веројатно и ова дете да било нетолерантно на фруктозата“.
Извештај за случајот од Ингеборг, роден 1958 година
Задоволен: не. Детската храна што содржи шеќер или овошје или зеленчук беше повратена. Мајката го хранела детето според неговите желби, инаку јадењето и пиењето биле одбиени. Никој не можеше да им каже на родителите зошто е тоа така.
Еден син на семејството, роден на 6 декември 1949 година, почина на 27 февруари 1950 година. Според родителите, детето повраќало по секој оброк и жолтица!
На 21-ви јануари 1996 година, постоеја следниве поплаки кои не беа прифатени од докторот: повраќање, надуеност, дијареја или кашеста столица, желби, раздразливост, замор, модринки, сè е исцрпувачко, тешкотии во концентрацијата. Непознат ХФИ опстојувал.
Лабораториски вредности (без строго диета со низок фруктоза):
31 август 1995 година… GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, шеќер во крвта 88 mg/dl.
ЕДТА крв за молекуларна генетска дијагноза:
11.04.1996 година ... мутацијата A149P може да се открие во егзон 5 на двата алела.
Иако аверзија кон слатки и овошја од детството
беше само диета со низок фруктоза до јули 1997 година (!)
се придржува до. Следните симптоми сè уште траат: рамен стомак, болка во горниот дел на стомакот, кашеста столица, раздразливост, замор, главоболка.
На 5 јули 1997 година, друга консултација за диети. Отсега натаму строго диета со низок фруктоза.
На 13-ти септември 1997 година ни беше кажано дека поплаките јасно се намалија.
На 13-ти декември 1997 година ни беше соопштено следново: „Мојата состојба е во
Почекајте малку, тешко дека има грешки во исхраната. Доби хипогликемија
Страдам кога мислам дека можам да прескокнам оброк “.