Клинефелтеров синдром - причини, симптоми, третман

Синдром на Клинефелтер тоа е нарушување кое влијае на развојот на тестисите и, како резултат, на производството на тестостерон. Дознајте повеќе за симптомите на Клинефелтер синдромот во следната статија.

причини

Содржина:

Кој е синдромот на Клинефелтер?

Клинефелтеров синдром е ретка генетска состојба што резултира кога момчето ќе се роди со дополнителна копија на хромозомот Х. Синдромот на Клинефелтер е болест која ги погодува мажите и често не се дијагностицира до зрелоста.

Синдромот на Клинефелтер може негативно да влијае на растот и развојот на тестисите. Така, момчињата погодени од ова нарушување имаат помали тестиси од нормалното, што може да доведе до помало производство на тестостерон. Синдромот исто така може да предизвика намалување на мускулната маса, влакната на телото и лицето и развој на ткиво на дојка. Ефектите од Клинефелтеровиот синдром варираат. Затоа, не сите пациенти имаат исти знаци и симптоми.

Повеќето мажи со Клинефелтеров синдром произведуваат премалку или воопшто немаат сперма. Сепак, некои мажи со Клинефелтеров синдром може да станат татковци со процедури за асистирана репродукција.

Како се манифестира?

Знаците и симптомите на Клинефелтеров синдром многу варираат кај мажите со ова нарушување. Многу момчиња со Клинефелтеров синдром имаат малку или немаат никакви симптоми. Во многу случаи, состојбата не се дијагностицира до зрелоста, додека во други случаи никогаш не се дијагностицира. За други, состојбата има видливо влијание врз растот или физичкиот изглед.

Знаците и симптомите на Клинефелтеров синдром, исто така, варираат со возраста.

бебиња

Знаците и симптомите на состојбата кај новороденчињата вклучуваат:

  • Мускулна слабост
  • Бавен моторен развој - бебињата со Клинефелтеров синдром се во можност да седат, да ползат и да одат подоцна од вообичаеното
  • Бебињата почнуваат да зборуваат подоцна од вообичаеното
  • Проблеми при раѓање, како што се тестисите кои не се спуштиле во скротумот

Момци и тинејџери

Знаците и симптомите кај адолесцентите се:

  • Висина поголема од просечната
  • Подолги нозе, пократко торзо и пошироки колкови во споредба со другите момчиња
  • Отсутен, одложен или нецелосен пубертет
  • После пубертетот, помалку мускули, помалку влакна на лицето и телото во споредба со другите тинејџери
  • Мали и цврсти тестиси
  • Мал пенис
  • Поголеми гради од нормалните (гинекомастија)
  • Слаби коски
  • Ниски нивоа на енергија
  • Тенденција да се биде срамежлив и чувствителен
  • Тешкотии во изразување мисли и чувства или дружење
  • Проблеми со читање, пишување, правопис или математика

Барбика

Знаци и симптоми на Клинефлетер синдром кај мажи вклучуваат:

  • Сперма малку или воопшто не
  • Мали тестиси и пенис
  • Низок сексуален апетит
  • Висина поголема од просечната
  • Слаби коски
  • Малку влакна на лицето и телото
  • Помалку мускули во споредба со другите мажи
  • Големо ткиво на дојка
  • Високи абдоминални маснотии

Кога е неопходна посета на лекар

Консултирајте се со лекар ако имате:

Бавен развој за време на детството или адолесценцијата

Одложениот раст и развој е првиот знак за неколку состојби кои бараат третман - вклучувајќи го и Клинефелтеровиот синдром. Иако одложениот физички и ментален развој може да биде нормален во некои случаи, најдобро е да се консултирате со лекар ако имате проблеми.

Машка неплодност

На многу мажи со Клинефелтеров синдром не им е дијагностицирана неплодност сè додека не сфатат дека не се во можност да родат.

Причини и фактори на ризик

Секој човек е роден со 23 пара хромозоми, или вкупно 46 хромозоми, во внатрешноста на секоја клетка. Тие се состојат од два полови хромозома, X и Y.

  • Девојчињата се раѓаат со два X, XX хромозома. Овие хромозоми им даваат женски сексуални карактеристики, како што се градите и матката.
  • Мажите се раѓаат со Х-хромозом и Y, XY. Овие хромозоми им даваат машки карактеристики, како што се пенисот и тестисите.

Како се јавува мутацијата?

Момчињата со Клинефелтеров синдром се раѓаат со дополнителен X хромозом и така нивните клетки на крајот содржат XXY хромозоми. Оваа мутација се јавува случајно за време на зачнувањето. Во околу половина од случаите, мутацијата се јавува во мајчиното јајце. Во другата половина, мутацијата доаѓа од спермата на таткото.

Некои момчиња имаат повеќе дополнителни Х хромозоми. На пример, нивниот хромозом може да изгледа вака: XXXXY. Другите имаат различни хромозомски абнормалности во секоја клетка. На пример, некои клетки можат да бидат XXY, додека други се XXXY. Оваа форма се нарекува мозаицизам.

Оваа состојба обично е случајна и не е предизвикана од грешки што еден родител ги направил во текот на животот. Womenените постари од 35 години кога ќе забременат, имаат малку поголема веројатност да родат дете со Клинефелтер-ов синдром.

Дијагностички

Мал број на мажи со Клинефелтер синдром се дијагностицираат пред раѓањето, за време на тестовите што ги прават нивните мајки за време на бременоста. Овие тестови вклучуваат:

амниоцентеза

За време на амниоцентеза, техничар отстранува мала количина на амнионска течност од вреќата што го опкружува бебето. Течноста потоа се испитува во лабораторија за да се проверат хромозомски проблеми.

Земање примероци од хорионски ресички

За време на овој тест, специјалистот собира мали клетки наречени хорионски ресички од плацентата. Хорионските ресички се цилија кои излегуваат од хорион за да обезбедат максимална површина на контакт со мајчината крв. Овие клетки потоа се тестираат за специјалист за да се откријат можни хромозомски проблеми.

Бидејќи тие можат да го зголемат ризикот од спонтан абортус, овие тестови обично се прават само ако бебето е изложено на ризик од развој на хромозомски проблем. Честопати, Клинефелтеровиот синдром не се открива сè додека момчето не достигне пубертет или дури и подоцна.

Ако бебето расте и се развива побавно, консултирајте се со ендокринолог. Овој лекар специјализира во дијагностицирање и лекување на хормонални нарушувања. За време на прегледот, лекарот ќе поставува прашања во врска со симптомите или развојните проблеми што ги доживува пациентот. За да го дијагностицира Клинефелтеровиот синдром, лекарот прави два вида теста:

Хромозомска анализа во крвта (уставен кариотип)

Исто така наречен кариотип, овој крвен тест проверува присуство на абнормални хромозоми, како што е дополнителен Х хромозом.

Тестирање на хормони

Тестовите за крв или урина може да укажуваат на ниско ниво на тестостерон, што е знак на Клинефелтеров синдром.

Третман

Ако на пациентот му е дијагностициран синдром на Клинефелтер, медицинскиот тим може да вклучува лекар специјализиран за дијагностицирање и лекување на нарушувања кои влијаат на жлездите и хормоните на телото (ендокринолог), логопед, педијатар, физиотерапевт, генетски советник, лекар специјализиран за репродукција на луѓе или неплодност. како и психолог.

Нема начин да се поправат промените во половиот хромозом предизвикани од синдромот на Клинефелтер. Сепак, пациентите имаат достапни третмани кои можат да ги намалат нејзините ефекти. Исто така, колку порано се воспостави дијагноза и третман, толку се поголеми придобивките. Но, никогаш не е доцна да побарате и да добиете специјализирана помош.

Третманот за Клинефелтеров синдром се дава според знаци и симптоми и може да вклучува:

Хормонска терапија за замена на тестостерон

Хормонска терапија со замена на тестостерон може да се даде од времето на нормален почеток на пубертетот. Овој тип на терапија има за цел да ги стимулира промените што вообичаено се јавуваат во пубертетот, како што се развој на појак глас, раст на влакна на лицето и телото и зголемување на мускулната маса и сексуална желба (либидо). Терастестонската терапија за замена може исто така да ја подобри густината на коските, намалувајќи го ризикот од фрактури. Покрај тоа, може да го подобри расположението и однесувањето на пациентот. Сепак, тоа нема да ги реши проблемите со неплодност.

Отстранување на ткивото на дојката

Кај некои мажи, градите може да бидат поголеми од нормалните. Вишокот ткиво на градите може да го отстрани пластичен хирург, а градите може да изгледаат понормално.

Физичка и говорна терапија

Овие третмани можат да бидат многу корисни за момчињата со Клинефелтеров синдром кои имаат проблеми со говорот, јазикот и мускулите.

Образовна евалуација и поддршка

Некои момчиња со Клинефелтеров синдром имаат проблеми со учењето и социјалните проблеми и може да добијат дополнителна помош. Контактирајте ги наставниците, училишниот советник или медицинска сестра на детето за поддршката што можат да ја дадат.

Третмани за плодност

Обично, повеќето мажи со Клинефелтеров синдром не можат да имаат деца затоа што произведуваат премалку сперматозоиди или воопшто не создаваат сперма. За некои мажи со минимално производство на сперма, постапката наречена интрацитоплазматска инјекција на сперма (ICSI) може да биде корисна. За време на оваа постапка, спермата се извлекува од тестисот со игла за биопсија и се инјектира директно во јајцето.

Психолошко советување

Луѓето со Клинефелтер-ов синдром можат да се соочат со вистински предизвици, особено за време на пубертетот и зрелоста. Мажите со Клинефелтеров синдром тешко можат да се справат со фактот дека имаат проблеми со неплодност. Затоа, можам да се обратам до семеен советник или психолог за полесно да ги преболам емоционалните проблеми.

Како можете да се справите со ситуацијата

Третманот, здравствената едукација и социјалната поддршка можат да бидат од голема помош за луѓето со Клинефелтеров синдром.

Совети за момчиња со Клинефелтеров синдром

Ако детето страда од Клинефелтеров синдром, родителите имаат при рака средства за здрав ментален, физички, емоционален и социјален развој.

  • Дознајте повеќе за синдромот на Клинефелтер. Потоа, дајте му на вашето дете точни информации, поддршка и охрабрување.
  • Внимателно следете го развојот на вашиот син. Побарајте помош за проблеми што ги забележувате, како што се проблеми со говорот.
  • Постојано учествувајте на состаноци со медицински специјалисти. Ова може да помогне да се спречат идните проблеми.
  • Охрабрете го да учествува во спортски активности. Овие активности ќе му помогнат да ја зајакне мускулната сила и да ги подобри неговите моторни вештини.
  • Охрабрете го да учествува во групни активности. Овие активности можат да помогнат во развојот на социјалните вештини.
  • Бидете во контакт со училишниот персонал. Наставниците, советниците и училишните администратори можат да бидат од голема помош.
  • Контактирајте се со други родители. Синдромот на Клинефелтер е честа состојба. Затоа, можете да бидете во контакт со други родители кои можат да одговорат на вашите прашања.

Совети за мажи со Клинефелтеров синдром

Ако страдате од синдром на Клинефелтер, можете да ги следите овие важни совети:

  • Бидете во контакт со вашиот лекар. Соодветниот третман може да ви помогне да го одржувате вашето физичко и ментално здравје и да спречите проблеми што можат да се појават подоцна во животот, како што е остеопорозата.
  • Откријте какви опции имате ако планирате да основате семејство. Разговарајте со лекар за опциите што ви се достапни во овој случај.
  • Разговарајте со други луѓе кои ја имаат оваа состојба.

компликации

Синдромот на Клинефелтер може да го зголеми ризикот од:

  • Анксиозност и депресија
  • Социјални, емоционални и проблеми во однесувањето, на пример, ниска самодоверба, емоционална незрелост и импулсивност
  • Проблеми со неплодност и сексуална функција
  • остеопороза
  • Кардиоваскуларни заболувања
  • Рак на дојка и други видови на рак
  • Болести на белите дробови
  • Метаболичен синдром, кој вклучува дијабетес тип 2, висок крвен притисок (висок крвен притисок) и високо ниво на холестерол и триглицериди (хиперлипидемија)
  • Автоимуни нарушувања како што се лупус и ревматоиден артритис
  • Стоматолошки и орални проблеми кои можат да предиспонираат за шуплини
  • Нарушувања на аутистичниот спектар

Голем број на компликации предизвикани од Клинефелтеров синдром се поврзани со низок тестостерон (хипогонадизам). Тестостеронската заместителна терапија го намалува ризикот од одредени здравствени проблеми, особено кога третманот е започнат во раниот пубертет.