Кога метаболизмот е блокиран
Вродени метаболички болести се ретки, но разновидни. Во интервјуто, д-р. Даниела Карал од Универзитетската болница во Инсбрук за опциите за третман и успешните форми на терапија.
Ао.Унив.-Проф. Д-р Даниела Карал
Одделение за медицина на деца и адолесценти, Клиника за педијатрија при Универзитетската болница во Инсбрук
Кои се вродени метаболички болести?
Таквата болест се јавува кога има блокада на таложење, распаѓање или распаѓање на протеини, јаглехидрати или масти. Ензимот што го спроведува овој специфичен чекор на конверзија не се применува или не работи правилно или недостасува релевантниот витамин или ко-фактор. Ова го нарушува распаѓањето на протеините, јаглехидратите или мастите.
Ако необработените производи се таложат, ова води или до акутно труење на организмот или до складирање на производите, на пример во црниот дроб, срцевиот мускул, мозокот или бубрезите. Во кој орган се одвива ова складирање и колку е штетно природно, зависи од тоа која супстанца и кој ензим е засегната. Во принцип, сите вродени метаболички нарушувања се класифицираат како ретки болести, бидејќи сите имаат инциденца помала од 1 на 2.000 луѓе.
Колку од овие болести има?
Вкупно има околу 6.000 до 8.000 ретки болести, од кои една третина до половина се веројатно вродени метаболички болести. При скрининг за новороденчиња, сите новороденчиња во Австрија се испитуваат за околу 30 од овие болести. Ова значи дека земате капка крв од секое новороденче и проверувате дали е присутна една од овие 30 метаболички болести за да можете да лекувате со лекови или диета пред да се појават симптомите.
Ова е обид да се идентификуваат и третираат погодените што е можно порано. Понекогаш веќе знаете дека постои одредена болест во семејството и, се разбира, тогаш можете директно да испитате за оваа специфична болест.
Кои опции за третман се таму?
Првата опција за третман е обично соодветна нутриционистичка терапија во форма на диета. Ако, на пример, постои нарушување во распаѓањето на протеините, можете соодветно да ја обликувате вашата исхрана. На пример, во фенилкетонурија, распаѓање на аминокиселината фенилаланин, која исто така е компонента на протеини, може да внесете фенилаланин колку што е потребно на телото за да функционира, бидејќи не е можна диета без фенилаланин.
За секојдневниот живот, ова значи вегетаријанска или веганска исхрана и да се спречат можните недостатоци, дополнително снабдување со елементи во трагови, калциум и некои витамини кои инаку ги има само во месото и млечните производи. Кај некои неисправни ензими постои можност за третман со лекови, на пример со додавање на неговиот кофактор во нестабилен ензим со цел да се стабилизира.
Потоа, постојат некои болести на лизозомно складирање во кои може директно да се замени ензимот што недостасува. Сепак, ова е комплицирано бидејќи инфузијата мора да се дава неделно или на секои две недели.
Колку се успешни различните форми на терапија?
Целта на секоја терапија е да му се овозможи на лицето погодено да води нормален живот што е можно повеќе. Нутриционистички терапии и диети се вознемирувачки, а понекогаш и стресни, но во основа се лесни и успешни. Theелбата на многу од погодените е повеќе да не мора да инјектирате ензими, туку да ги земате орално.
Постојат клинички испитувања за овој ефект дека во иднина ќе биде можно да се апсорбираат ензимите што недостасуваат во капсулирана форма, но тоа сè уште не е можно. Она што се обидуваше со години е генетска терапија во која се заменува неисправниот ген, но досега ниту тоа не е можно.
За некои сериозни болести, се користат трансплантации на матични клетки или трансплантација на органи. Но, ова се изолирани случаи, бидејќи секогаш постои ризик од операцијата. Покрај тоа, постои и доживотна имуносупресија, така што телото не го отфрла органот повторно.