Колку е очекуваниот животен век на привремената наследна амилоидоза трансстиретин (ATTR)
Наследна амилоидоза слична на транстиретин (ATTR) е системско заболување предизвикано од таложење на амилоидни влакна формирани од патолошки варијанти на транстиретин (TTR). Транстиретин е протеин произведен во црниот дроб кој делува за транспорт на тироксин, тироиден хормон и комплекс на витамин А. Амилоидните фибрили можат да се натрупаат во ткивата и органите, што може да спречи нивно правилно функционирање.
Очекуваното траење на животот и стапките на преживување
Очекуваниот животен век и стапките на преживување варираат во зависност од видот на АТТР амилоидозата што ја има една индивидуа. Двата главни типа на АТТР амилоидоза се фамилијарни и диви
Во просек, луѓето со фамилијарна АТТР амилоидоза живеат од 7 до 12 години по добивањето на дијагнозата, според Центарот за информации за генетски и ретки болести.
Студија објавена во списанието Циркулација откри дека луѓето со див тип АТТР амилоидоза живеат во просек околу 4 години по дијагнозата. Стапката на 5-годишно преживување кај учесниците во студијата беше 36 проценти.
АТТР амилоидозата често предизвикува таложење на амилоидни фибрили во срцето. Може да предизвика опасни по живот срцеви аритмии и срцева слабост.
Раната дијагноза и третман на пациенти со АТТР амилоидоза може да помогне во забавување на прогресијата на болеста.
Фактори кои влијаат на шансите за преживување
Неколку фактори можат да влијаат на стапката на преживување и очекуваното траење на животот на луѓето со АТТР амилоидоза и тоа се:
- вид на амилоидоза АТТР
- кои органи се засегнати
- кога започнале нивните симптоми
- колку рано започнаа со третман
- какви третмани добиваат
- нивната општа здравствена состојба
Потребно е повеќе истражување за да се открие како различните пристапи на третман можат да влијаат на стапката на преживување и очекуваното траење на животот кај луѓето со оваа состојба.
Видови на АТТР амилоидоза
Видот на АТТР амилоидоза што ја има една личност ќе влијае на нивниот долгорочен изглед. Ако живеете со АТТР амилоидоза, но не знаете каков тип имате, прашајте го вашиот лекар. Двата главни типа се семеен и див тип. Други видови на амилоидоза, исто така, може да се развијат кога протеини освен ТТР се натрупуваат во амилоидни фибрили.
Фамилијарна АТТР амилоидоза
Фамилијарна АТТР амилоидоза е позната и како наследна АТТР амилоидоза. Таа е предизвикана од генетски мутации кои можат да се пренесат од родител на дете.
Овие генетски мутации го прават TTR помалку стабилен од нормалниот. Ова ги зголемува шансите ТТР да формира амилоидни фибрили. Многу различни генетски мутации можат да предизвикаат семејна АТТР амилоидоза.
Во зависност од специфичната генетска мутација што ја има една личност, состојбата може да влијае на нервниот систем, срцето или и двете. Симптомите на фамилијарна АТТР амилоидоза започнуваат во зрелоста и се влошуваат со текот на времето, видливи се само во напредните фази на болеста. Најчести симптоми се замор, мускулна слабост, вкочанетост, пецкање или болка во екстремитетите (синдром на билатерален карпален тунел), дијареја, запек, необјаснето слабеење, тешкотии при голтање, неправилно чукање на срцето.
Див тип АТТР амилоидоза
Дивиот тип АТТР амилоидоза не е предизвикана од познати генетски мутации. Наместо тоа, се развива како резултат на процесите на стареење.
Кај овој тип на АТТР амилоидоза, ТТР станува помалку стабилен со возраста и почнува да формира амилоидни фибрили. Овие фибрили најчесто се депонираат во срцето. Овој тип на АТТР амилоидоза обично ги погодува мажите постари од 70 години.
Други видови на амилоидоза
Постојат и други видови на амилоидоза, вклучително и АЛ и АА амилоидоза. Овие типови вклучуваат различни протеини отколку АТТР амилоидозата.
АЛ амилоидозата е позната и како примарна амилоидоза. Вклучува абнормални компоненти на антитела, познати како лесни ланци.
АА амилоидозата се нарекува и секундарна амилоидоза. Вклучува протеин познат како серумски амилоид А. Обично се активира од инфекција или воспалително заболување, како што е ревматоиден артритис.
Ако имате АТТР амилоидоза, планот за третман препорачан од вашиот лекар ќе зависи од видот што го имате, како и од засегнатите органи и симптомите што се јавуваат.
Во зависност од вашата дијагноза, вашиот лекар може да препише едно или повеќе од следново:
- трансплантација на црн дроб, кој се користи за лекување на некои случаи на семејна АТТР амилоидоза
- АТТР пригушувачи, класа на лекови кои помагаат да се намали производството на ТТР кај луѓе со фамилијарна АТТР амилоидоза
- АТТР стабилизатори, класа лекови кои можат да помогнат во стабилизирање на ТТР и да се запре формирањето на амилоидни фибрили кај луѓе со семејна или дива АТТР амилоидоза.
Вашите лекари исто така може да препорачаат други третмани кои ќе помогнат во управувањето со потенцијалните симптоми и компликации на АТТР амилоидозата.
На пример, овие третмани за поддршка може да вклучуваат промени во исхраната, диуретици или операција за да помогнат во лекувањето на срцевата слабост.
Други третмани за АТТР амилоидоза исто така се изучуваат во клинички испитувања, вклучувајќи лекови кои можат да помогнат да се отстранат амилоидните фибрили од телото.
Ако имате АТТР амилоидоза, прашајте го вашиот лекар да дознае повеќе за вашите опции за третман и долгорочните изгледи.
Раната дијагностика и третман може да помогнат во забавување на развојот на болеста, олеснување на симптомите и подобрување на животниот век.
Планот за третман препорачан од вашиот лекар ќе зависи од специфичниот вид на состојба што ја имате и органите кои се засегнати.
Нови третмани може да станат достапни во иднина да помогнат во подобрување на стапката на преживување и квалитетот на животот кај луѓето со оваа состојба.