Метилмалонична ацидурија - Причини, симптоми и третман
Во Метилмалонична ацидурија тоа е метаболичко заболување. Исто така, болеста може да се нарече синонимно како метилмалонична ацидемија или со кратенка ММА. Обично е исклучително редок, така што само релативно мал број луѓе имаат нарушување. Болеста обично е вклучена во категоријата органоацидопатија. Метилмалоничната ацидурија првенствено се наследува на автосомно рецесивен начин.
Содржина
Што е метилмалонична ацидурија?
Во суштина тоа е Метилмалонична ацидурија се карактеризира со тоа што се акумулира невообичаено голем дел од метилмалонска киселина, која потоа се излачува од организмот преку бубрежната патека. Фреквенцијата на болеста е околу 1 на 50,000, што го прави многу ретко наследно нарушување.
Во принцип, постои дефект во одреден ензим кој зависи од витамин Б12. Како резултат на тоа, се нарушува распаѓањето на специфичните амино и масни киселини. Тоа се првенствено супстанциите изолеуцин, валин, треонин, метионин и холна киселина. Ова постепено создава акумулација на супстанцијата метилмалонил-CoA.
На овој начин се развиваат таканаречените интоксикации, кои доведуваат до кризни состојби во метаболизмот. Ако овие кризи не се третираат соодветно, тие можат да бидат придружени со лезии на мозокот за кратки временски периоди. Во некои случаи, тие исто така доведуваат до смрт на засегнатото лице релативно брзо.
Од една страна постои наследна форма на метилмалонична ацидурија, од друга страна исто така има и алиментарен тип на болест. Ова првенствено се развива кога има сериозен недостаток на витамин Б12.
причини
Можни аминокиселини во овој случај се, на пример, метионин и изолеуцин. Во физиолошки услови, супстанцијата сукцинил-CoA се развива од метилмалонил-CoA, која потоа станува дел од цитратниот циклус. Соодветниот чекор на конверзија е нарушен во контекст на метилмалонична ацидурија, бидејќи посебен ензим не работи правилно тука.
Медицинските истражувања првенствено познаваат три гени во кои се појавуваат соодветни мутации, кои на крајот доведуваат до развој на метилмалонична ацидурија. Како прво, тоа е МЦМ, кој е одговорен за кодирање на метилмалонил-CoA мутаза. Ако недостасува одговорен ензим како резултат на разни мутации, нормалниот процес е нарушен.
Ако метилмалоничната ацидурија може да се пронајде во такви мутации, администрацијата на витамин Б12 обично не обезбедува никакво ослободување од симптомите. Ако ММАА или ММАБ се во преден план, се развиваат други нарушувања. Бидејќи овие се одговорни за кодирање на ензими кои играат улога во формирањето на супстанцијата аденосилкобаламин.
Ова особено се однесува на дериватот на кобаламин. Друг случај е кога метилмалоничната ацидурија се развива без генетски компоненти. Ова е обично сериозен недостаток на витамин Б12, што доведува до развој на типични симптоми.
Симптоми, заболувања и знаци
Метилмалонична ацидурија се карактеризира со одредени поплаки и симптоми кои се слични кај сите пациенти. И покрај тоа, можни се индивидуални отстапувања во клиничкиот изглед на болеста. Одредени симптоми доминираат кај некои луѓе, додека други поплаки се почести кај други пациенти.
Во основа, метилмалоничната ацидурија се карактеризира со интоксикација во која последователно се нарушуваат циклусот на уреа и глуконеогенезата. Ова резултира со типични симптоми на болеста, имено хиперамонемија, метаболна енцефалопатија и кетоацидоза состојба на метаболизмот.
Потенцијално долгорочно оштетување од метилмалонична ацидурија може да се развие во бубрезите. Бидејќи поради трајно висока елиминација на метилмалонска киселина преку бубрезите, кај некои пациенти се формира таканаречен тубулоинтерстицијален нефрит. Во некои случаи ова доведува до хронична слабост на бубрезите.
Дијагноза и тек на болеста
Дијагнозата на метилмалонична ацидурија може да се постави на неколку начини и обично вклучува различни методи. Прво, интервјуто за пациентот игра важна улога. Лекарот дискутира за постојните поплаки и претходните болести на засегнатото лице. Исто така се дискутира за личен начин на живот.
Потоа се користат клинички прегледи. На пример, се спроведува таканаречена анализа на крвни гасови. Исто така, се испитуваат одредени органски киселини и други супстанции. Во однос на диференцијалната дијагноза, другите видови органоацидопатии се особено важни.
Компликации
Понатаму, ако болеста не се лекува, повеќето луѓе ќе ги оштетат своите бубрези. Во најлош случај, се јавува ренална инсуфициенција, која, доколку не се лекува, може да доведе до смрт на пациентот. Погодените тогаш обично зависат од дијализа или донаторски бубрег.
Сепак, нема понатамошни компликации или посебни поплаки со метилмалонична ацидурија. Повеќето ограничувања и поплаки на оваа болест може да се третираат релативно добро преку специјална диета. Во повеќето случаи, нема компликации.
Сепак, засегнатите обично зависат од оваа диета и додатоци за целиот свој живот, бидејќи не е можен каузален третман на оваа болест. Дали ова ќе доведе до намалување на животниот век не може генерално да се предвиди.
Кога треба да одите на лекар?
Доколку се забележат неправилности во метаболизмот, треба да се консултира лекар за интензивна контрола. Ако има дифузни поплаки што засегнатото лице не може да ги објасни, се препорачува посета на лекар. Ако има намалување на општите перформанси, ако има чувство на болест или ако има намалување на нормалната физичка активност, препорачлива е посета на лекар. Потребен е лекар во случај на проблеми со бубрежна активност или особености при користење на тоалет. Промена на количината на урина, промени во мирис или болка се знаци на постоечки здравствен проблем. Чувство на воспаление во организмот и ограничување на функцијата на бубрезите мора да ги испита и лекува лекар.
Ако, и покрај здравиот начин на живот и урамнотежената исхрана, се забележува постојан пад на резервите на енергија, постои причина за загриженост. Ако вообичаените секојдневни должности повеќе не можат да се вршат, ако исцрпеноста се појави брзо или ако се зголеми подложноста на инфекции, постои дефект. Треба да се консултира лекар за да може да се постави дијагноза. Ако засегнатото лице страда од промени во расположението, зголемена раздразливост или внатрешен немир, треба да се консултира лекар. Болести на нервите, сензорни нарушувања на кожата, мускулна слабост и проблеми со одржување на концентрацијата се индикации за постоечка болест. Тие треба да бидат прегледани од лекар.
Третман и терапија
Постојат различни опции на располагање за лекување на метилмалонична ацидурија. Како по правило, на погодените пациенти им се препишува диета која содржи само многу мала количина протеини. Оваа диета обично треба да се одржува во текот на животот. Покрај тоа, може да биде препорачливо да се замени супстанцијата Л-карнитин. Ако метилмалоничната ацидурија е последица на нарушување на метаболизмот на кобаламин, витамин Б12 треба да се зема како додаток.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Со оваа болест, прогнозата е обично поволна ако пациентот соработува. Како и да е, тоа е хронична болест што може да доведе до повторување на симптомите во кое било време, доколку не се почитуваат дискутираните упатства. Терапијата со метилмалонична ацидурија е скоро исклучиво насочена кон промена на дневната исхрана. Поради ова, на засегнатото лице не му треба никаков медицински третман или третман со лекови. Само промената во секојдневниот живот доведува до ослободување од симптомите. За да се ублажат симптомите и со тоа да се подобри општата здравствена состојба, комплетниот внес на храна мора да се прилагоди на индивидуалните потреби на организмот.
Во повеќето случаи, се препорачува специјална диета која има многу малку протеини. Ако засегнатото лице се придржува до упатствата на лекарот, постои постојана промена во организмот. Сепак, промената во внесот на храна мора да биде долгорочна и во текот на целиот животен век. Во спротивно, се очекува релапс на жалбите. Дури и спорадични оптимизации не се доволни. Покрај тоа, диетата богата со протеини може да ги оштети внатрешните органи. Особено бубрезите се нападнати во овие случаи. Во случај на неповолен тек на болеста, на заболеното лице му се заканува хронична слабост на бубрезите и, следствено, неповолна прогноза.
превенција
Бидејќи метилмалоничната ацидурија е обично вродено нарушување на метаболизмот, не се истражени ефективни методи за спречување на болеста.
Можете да го направите тоа сами
Како по правило, метилмалоничната ацидурија може да се третира релативно добро со помош на самопомош. Медицински третман не е неопходен во секој случај. Сепак, редовните медицински прегледи секогаш се препорачуваат во случај на хронична болест, бидејќи метилмалоничната ацидурија не може да биде целосно ограничена.
Симптомите и поплаките на болеста главно се ограничени со специјална диета. Оваа диета треба да содржи малку протеини и не се потребни ограничувања. Сепак, ова значи дека засегнатото лице треба да избегнува јајца или млеко во нивниот секојдневен живот што е можно повеќе. Месото исто така треба да се јаде само во мали количини за да не се влошат симптомите. Честопати, внесувањето на Л-карнитин може да има и позитивно влијание врз текот на болеста, така што пациентите треба да обезбедат редовно да се земаат. Витамин Б12 може да се земе и ако кобаламин е одговорен за нарушување на метаболизмот, а со тоа и за метилмалонична ацидурија.
Контактот со други заболени од метилмалонична ацидурија е исто така корисен, бидејќи тоа може да доведе до размена на информации или рецепти кои го подобруваат квалитетот на животот.