Мојата приказна Национален сојуз за ретки болести Романија
Јас сум Кармен Кордеа, мајка на мало девојче со фенилкетонурија, Роксана Јулија. Јас сум среќна мајка на мало девојче со фенилкетонурија, со оглед на тоа што ваквата дијагноза во Романија не остава простор за среќа. Зошто ?! Бидејќи во земја каде што нема генерализиран скрининг за дијагностицирање на болеста, имав среќа да се породам во породилиште што направи дијагностички тестови. Бидејќи сега, можам да купувам диететски производи во земјата. Бидејќи Министерството за здравство конечно обезбедува третман на фенилкетонурија.
Кога девојчето имаше 6 недели, јас бев хоспитализиран во ПКУ центарот во Клуж за анализа. Дијагнозата е потврдена. За да дознаам, побарав од докторот книга за фенилкетонурија. Добив замена за протеини од Центарот ПкуКУ во Клуж, заедно со информациите дека во Романија нема храна за оваа диета. Наскоро, ќе дознаев колку очај може да ви донесе ова.
Купив брашно, тестенини и други производи со малку протеини од Германија. Кога девојчето имаше 9 месеци, ми снема протеини. Бев во публика во Министерството за здравство. Невозможно беше да го купам! Да има дете со фенилкетонурија во рацете и да нема храна од која зависи неговиот живот. „Едноставно, тогаш го забележавме. Се свртев кон познаници од странство да купат замена од која зависи моето дете и која немав пари да ја купам.
Годишно, центарот ПКУ во Клуж ми обезбедува 15% од потребата за замена. Лекарот ми рече да земам пониски дози отколку што му беа потребни на детето, со оглед на неговиот недостаток. Не задоволувајќи се со темпото со кое се развиваше физички и дознав од книгите кои се вистинските потреби на диетата, се обидов да и предложам на докторот дека и требаат други количини. Одговорот беше „Дефинитивно не! Не е вистина! Замената нема никаква врска со физичкиот развој! “ Што направив?
Не му се спротивставив на лекарот, но не ги следев упатствата во врска со количината на замена: ги почитував бројките во книгите и продолжив да го добивам од странство, тајно.
Во 2005 година, беше основано Здружението PKU Life Romania, со поддршка на Каритас Католика Орадеа. Се разбудив од здружението затоа што имаше премногу фрустрација, болка и многу силна желба да им помогнам на оние што минуваа низ истите страдања како мене и затоа што немаше кој да напише мемоари или да направи аранжмани за секого. децата со PKU да бидат подобри.
Сакав сите деца со ПКУ да имаат добар леб на масата, да знаат дека има и за нив леб, тестенини, слатки. Сакав да ги информирам мајките за тоа колку е важна диетата, колку е важна замената. Лекарот никогаш не им ја нагласил на мајките важноста на замената, но жестоко ги критикувал дека не ја следат диетата. Ние го разбивме митот за диета без замена, за која лекарите беа многу приврзани (во негово отсуство, вредностите на рН во крвта се високи, предизвикувајќи проблеми дури и во услови на следење на хипопротеинска диета).
Сега, Роксана Јулија има 16 години. Изгледа како тинејџерка како и секоја друга. Таа е тинејџерка со радости специфични за возраста. Но, на колку деца ќе им биде украдено детството и уште колку семејства ќе страдаат се додека скринингот на pPku не се направи одговорно во сите породилишта во Романија?!