Мојата приказна; Здружение на лица со гликогеноза
Само ние сме ретки,
заедно сме силни!
Павел Борхан
На нашиот син Пол, му беше дијагностицирана гликогеноза тип 1а на возраст од 6 месеци.
Роден со полно работно време со оценка 10, тој имаше епизода на вознемиреност, диспнеа/алармирано дишење, затнат нос помалку од 24 часа по раѓањето. Дијагнозата поставена од неонатолози беше пневмонија, извршени крвни тестови, рендгенски преглед на белите дробови, ENT консултации проследени со антибиотски третман (7 дена), под опсервација во болница. За тоа време почнав да дојам, бебето веќе не се вознемируваше и бевме отпуштени со препорака да направиме уште една серија тестови на 14 дена, ги направивме тестовите повторно без никаков заклучок, без лекар, и не само што беше консултиран сами по себе, тие не се сомневаа дека нешто не е во ред со нашето дете. Нема трага од следење или мерење на гликоза во крвта во сите извршени тестови на крвта.
Бидејќи бил доен на барање, Пол немал повеќе епизоди на диспнеа, вознемиреност и сл., Мојата грижа беше многу големиот стомак и столиците кои беа прилично грди, но лекарите нè уверија дека нема проблем.
Имајќи ја дијагнозата, тоа веќе направи разлика за Пол и за нашиот семеен живот.
Болеста за складирање на гликоген е многу сериозна метаболна болест, генетски наследена, автосомно рецесивно (од двајцата родители) и предизвикана од мутации кои влијаат на различни ткива: бубрези, црн дроб, мускули, срце и за жал не се лекуваат во моментот, но може да се контролира со диета.
Lивеам во Романија и болеста на складирање гликоген е толку ретка, тука немав пристап до многу информации за тоа, па затоа започнав да барам информации низ целиот свет, открив некои групи од странство на Фејсбук, контактирав здруженија од Европа кои им помагаат на луѓето погодени од болест на складирање на гликоген, со нивна помош научивме чекор по чекор како да се прилагодуваме и да се соочуваме со овој предизвик секој ден.
Во 2017 година учествував со Пол на конференција организирана од ЗДРУЕНИЕ ЗА ИТАЛИЈАНСКА ГЛИКОГЕНОЗА (БАЛОН ЗА НАДЕ) во Римини-Италија. Конференцијата на почетокот ми изгледаше многу техничка и збунувачка, но открив обединети семејства на пациенти кои годишно се среќаваат за да раскажат приказни, да добиваат и даваат практични совети на други семејства кои се борат со оваа ретка болест, но исто така и дознајте ги новите терапии што можат да им помогнат.
Лично, навистина уживав во ова искуство од ментална гледна точка, не се чувствував изгубено повеќе затоа што имав храброст да побарам совет од други луѓе кои се во иста ситуација.
Затоа, се вратив во Романија пооптимистички и желен да го сторам истото тука, во тоа време не познавав ниту едно лице/семејство погодено од гликогеноза. Почнав да испраќам пораки до сите групи на Фејсбук кои беа поврзани со метаболички болести, дијабетес итн. и така открив уште 10 лица во Романија погодени од различни видови на гликогеноза.
Воспоставивме Здружение на лица со гликогеноза да се обидеме заедно да им помогнеме на нашите деца и да им помогнеме на другите семејства кои се нови во борбата против заболувањата за складирање на гликоген. Ги немаме сите одговори, но ги разбираме предизвиците .
Мојот најважен совет е да научам што повеќе за состојбата на вашето дете. Willе разговарате со многу општи лекари и медицински персонал кои претходно нема да бидат искусни од комплексноста на болеста складирање на гликоген, треба да бидете свој адвокат.
Сега Пол е прилично добро, ги следиме диетите и распоредот на диети, го следиме шеќерот во крвта, добиваме медицински посети и редовни тестови на крвта. Не е лесно бидејќи тој сè уште не е заинтересиран за храна, но ние се трудиме се од себе да не добиеме хипогликемични напади.
Тој е весело, дружеубиво дете и се трудиме што повеќе да не се однесуваме поинаку со него, Пол е само обично момче чие тело не функционира нормално!
