Мукополисахаридоза - Причини, симптоми и третман

На Мукополисахаридоза е колективен израз за болести на лизозомално складирање кои се базираат на складирање на гликозаминогликани. Сите болести развиваат слични симптоми и форми. Тежината на синдромите варира во голема мера.

Содржина

Што е мукополисахаридоза?

А. Мукополисахаридоза не постои такво нешто како единствена болест. Терминот мукополисахаридоза е колективен израз за голем број на болести на складирање.Тие се базираат на нарушувања на складирањето на гликозаминогликаните (ГАГ) во лизозомите на клетките. Складирањето се одвива постепено затоа што прекинувањето на врските не работи.

Сите мукополисахаридози се генетски. Секоја болест нема специфичен ензим што го катализира распаѓањето на соодветниот GAG. Сите мукополисахаридози се многу ретки болести и честопати покажуваат слични текови. Ако не се лекуваат, постојано зголемените наслаги ги уништуваат клетките. Органите се уништуваат во процесот. Болеста може да започне и во детството и во зрелоста.

Мукополисахаридозата може да биде предизвикана од четири различни групи на гликозаминогликани:

Хепаран сулфат
Кератан сулфат
Хондроитин сулфат
Дерматан сулфат.

Сите гликозаминогликани се состојат од полисахариден ланец кој е поврзан со протеин. Јаглехидратната компонента сочинува 95 проценти, а протеинската компонента пет проценти од молекуларната маса. Во зависност од тоа кој гликозаминогликан и кој ензим е засегнат, може да се направи разлика помеѓу шест различни главни форми на мукополисахаридоза: Овие вклучуваат болест на Хурлер/Шеј (МПС I), Лов на Хантер (МПС II), Санфилипо (МПС III), Моркиова болест ( МПС IV), болест на Марото-Лами (МПС VI) и болест на Сли (МПС VII). Сите видови имаат тешки и лесни форми.

причини

Бидејќи ензимски процес обично се одвива во текот на неколку чекори на реакција, неколку ензими теоретски можат да бидат мутирани за истиот гликозаминогликан. Симптомите на нарушувањето би биле исти или слични.

Во Пратеници јас, Хурлерова или Шеиова болест, ензимот алфа-л-идуронидаза е дефектен.
МПС II го претставува Синдромот Хантери со дефектен идуронат-2-сулфатаза.
Синдром Санфилипо (МПС III) може да се подели на неколку подвидови. Неколку ензими можат да бидат засегнати во оваа состојба.
Моркиова болест (МПС IV) е предизвикана од неисправна β-галактозидаза.
Кај синдромот Maroteaux-Lamy (Пратеници VI) тоа е N-ацетил-галактозамин-4-сулфат сулфатаза.
Слеј-ова болест (МПС VII) е предизвикана од неисправна β-глукуронидаза. Кога соодветните гликозаминогликани се чуваат во лизозомите, овие стануваат се поголеми и поголеми.

Клетките исто така се зголемуваат затоа што им треба повеќе и повеќе простор за неразградени GAG. Ова исто така се забележува при зголемување на многу органи. Типичен симптом е постојаното зголемување на црниот дроб и слезината. Ако не се лекуваат, болестите на складирање доведуваат до смрт преку постепено уништување на органите.

Симптоми, заболувања и знаци

Симптомите се слични кај сите болести. Постојат тешки и лесни форми. Сепак, благ тек значи само дека болеста напредува побавно. Конечниот курс е секогаш ист. Постои прогресивна деформација на скелетниот систем, контрактури на зглобовите, заострување на карактеристиките на лицето и зголемување на црниот дроб и слезината.

Менталните и моторните вештини се намалуваат на краток или долг рок. Во тешки форми на нарушувања, клиничките слики се многу слични. Папочна и ингвинална хернија, проблеми со срцето и респираторни инфекции се јавуваат во рана фаза. Со текот на времето, стеснувањето на дишните патишта и зголемувањето на крајниците и крајниците се развиваат во масивни проблеми со апнеја при спиење.

Дијагноза и тек на болеста

Мукополисахаридозата може да се дијагностицира со испитување на урината за излачување на гликозаминогликани. Со мукополисахаридоза, вредностите секогаш се зголемуваат. Исто така, може да се утврди активноста на сомнителниот дефектен ензим во леукоцитите или фибробластите. Одредена шема на екскреција на гликозаминогликаните го води сомневањето до соодветниот ензим, кој потоа се испитува.

Компликации

Особено децата се погодени и страдаат од сериозно одложен развој, така што разни последични штети може да се појават и во зрелоста. Не е невообичаено мукополисахаридозата да предизвикува проблеми во срцето или дишењето. Во најлош случај, ненадејната срцева смрт може да доведе до смрт на засегнатото лице. Поради тешкотии во дишењето, пациентите страдаат од замор и истоштеност.

Еластичноста на погодените исто така енормно се намалува. Не ретко, тешкотиите со дишењето навечер може да доведат до проблеми со спиењето, а со тоа и до депресија. Мукополисахаридозата значително го намалува квалитетот на животот на пациентот. Каузален третман на оваа болест за жал не е можен. Засегнатите се зависни од донаторите на коскена срцевина за лекување на симптомите. Нема посебни компликации. Сепак, во повеќето случаи, пациентите зависат од доживотна терапија.

Кога треба да одите на лекар?

Промените и абнормалностите во структурата на телото укажуваат на нарушување на здравјето. Посета на лекар е неопходна веднаш штом постојат постојани оптички особености или засегнатото лице има проблеми намерно да го оптимизира своето држење на телото. Отекувањето на зглобовите, промените во карактеристиките на лицето или зголемувањето на градниот кош треба интензивно да ги испита лекар, за да може да се постави дијагноза. Потребен е лекар ако има ограничувања во можностите за движење, неправилности во секојдневната доброволна контрола и намалување на физичките и менталните перформанси. Треба да се консултирате со лекар во случај на нарушувања во срцевиот ритам, проблеми со дишењето или прекини во текот на ноќниот сон.

Отекувањето во грлото, чувството на стегање во грлото, нарушувањата во дејството на голтање и промените во вокализацијата се сметаат за загрижувачки. Тие мора да бидат проценети од лекар за да можат симптомите да се олеснат. Ако засегнатото лице претрпи повеќе инфекции, ако падне способноста да се концентрира и да обрне внимание или ако постојано се појават папочна или ингвинална хернија, лекарот треба да биде информиран за набудувањата.

Треба да се испитаат и третираат ненадејни дамки на кожата, пожолтување на кожата, како и внатрешен немир. Потребен е лекар веднаш штом има болка во телото, намален квалитет на живот и проблеми во однесувањето. Ако постои ризик од здив, потребна е услуга за брза помош. За да се спречи оваа акутна состојба, треба да се консултира лекар што е можно порано.

Третман и терапија

Денес не е можна каузална терапија. Сепак, постојат некои пристапи кон идната генска терапија за овие болести во истражувачки проекти. За жал, во моментов нема опипливи резултати во оваа област. Сепак, во Барселона треба да започне клиничка студија за генска терапија за болеста Хурлер. Со некои форми на мукополисахаридоза, трансферот на коскена срцевина се покажа како ефикасен во одделни случаи. Ова се однесува на болест на Хантер, болест на Хурлер или болест на Санфилипо, на пример.

Преку овој трансфер на коскена срцевина, заболените матични клетки се разменуваат за здрави матични клетки од донатор. Ова му овозможува на организмот доволно да го врати ензимот што недостасува. Ензимската терапија за замена исто така се исплати во многу случаи. Сепак, оваа терапија за замена мора да се спроведува доживотно. Сепак, постојат и случаи во кои ветувачки терапии веќе не се можни. Сепак, поентата тука е да се спроведат симптоматски третмани.

Можете да ги најдете вашите лекови тука

Изгледи и прогноза

Понатамошниот развој кај пациенти со мукополисахаридоза мора да се процени индивидуално. Овој термин е колективен термин за разни болести на складирање. Овие се присутни во различни степени кај секој пациент и нивниот интензитет е индивидуално изразен. Доколку не се започне медицинска нега, внатрешните органи на сите погодени постепено се уништуваат во текот на нивниот живот. Ова резултира со скратување на просечниот очекуван животен век.

Со рана дијагноза, може да се разработи лична оптимизирана терапија. Ова е поврзано со здравствените побарувања и постојните поплаки на пациентот. Долготрајниот третман е фундаментално неопходен за да се постигне стабилно подобрување на здравјето. Може да се појават хируршки интервенции, од кои секоја е поврзана со различни ризици и несакани ефекти. Ако операцијата продолжи без никакви понатамошни компликации, симптомите обично се олеснуваат потоа.

Како и да е, несакани случувања и назадувања може да се појават во текот на животот. Во поединечни случаи, само трансплантацијата на коскена срцевина може да го подобри општиот квалитет на живот. Поради целокупните околности, пациентот доживува силен емоционален и ментален товар. Нормалното секојдневие често не е можно поради симптомите. Може да се појават ментални компликации и да доведат до понатамошно влошување на ситуацијата.

превенција

Бидејќи мукополисахаридозите се наследни болести, превенцијата не е можна. Во случај на постоечка болест, успехот на третманот може да се обезбеди преку навремена терапија. Покрај тоа, неопходно е постојано следење на функцијата на белите дробови и срцето. Доколку веќе се случиле случаи на мукополисахаридоза во семејството, ризикот од болеста може да се процени преку генетско советување доколку семејството сака да има деца.

После нега

Во повеќето случаи на мукополисахаридоза, пациентот има само неколку опции за дополнителна нега, така што засегнатото лице треба првенствено да се консултира со лекар во рана фаза. Само со рано откривање и лекување на оваа болест може да се спречат понатамошни компликации, така што треба да се контактира со лекар веднаш штом ќе се појават првите знаци и симптоми.

Во повеќето случаи, погодените зависат од хируршки интервенции, кои можат да ги ублажат и ограничат симптомите. Сепак, бидејќи мукополисахаридозата е генетско заболување, таа обично не може да се излечи целосно.

Затоа, засегнатото лице треба прво да се консултира со лекар ако сака да има деца со цел да се спречи повторување на оваа болест кај децата. Честопати е исто така многу важно да имате семејна поддршка за време на третманот. Ова исто така може да спречи депресија и други психолошки нарушувања. Мукополисахаридозата може да доведе до намален животен век на заболеното лице, при што понатамошниот тек зависи многу од времето на дијагностицирање.

Можете да го направите тоа сами

Можностите за самопомош при мукополисахаридоза се ограничени на ублажување на симптомите и со тоа подобрување на квалитетот на животот. Групите за самопомош се покажаа како многу корисни, бидејќи размената со други родители открива вредни совети и честопати може да ги ублажи стравувањата и загриженоста и да даде попозитивен поглед на иднината.

Придружбата на физиотерапија, работна терапија, говорна терапија и други форми на терапија, кои честопати можат да се продлабочат во домашното опкружување, сега се составен дел од животот.

За да го направите животот што е можно полесен за себе и засегнатото дете, препорачливо е животната средина да се направи достапна за инвалидите што е можно порано. Со зголемување на возраста и тежината на детето, креветите за нега прилагодени на висината се покажаа како одлично физичко олеснување за негувателот. Уреди за предупредување за епилепсија и други технички помагала овозможуваат најдобра можна безбедност дури и ноќе и ги олеснуваат родителите ноќе за да можат да спијат порелаксирано.

Водењето дневник за симптоми може да му помогне на лекарот да идентификува нови симптоми и евентуално да го поправи третманот на постојните симптоми, бидејќи терапијата со лекови често не го покажува посакуваниот ефект, туку спротивниот ефект.

Бидејќи болеста е многу тешка за роднините, тие мораат да создадат мали простори за да ги наполнат батериите. Ова може да вклучува лекови, превентивна нега или, подоцна, одмор во хосписот.