Myotonia congenita - Медицински генетски центар

Дијагноза преку следната генетска анализа (и)/панел е можна

Клинички симптоми

Типичен клинички симптом на Миотонија конгенита е вкочанетост на мускулите. Болеста започнува во детството и може да бидат засегнати сите мускулни групи, вклучително и мускули на очите, мускули на лицето и јазик. Вкочанетоста се подобрува по повторени движења (т.н. „феномен на загревање“). Мускулите се типично хипертрофирани. Мажите обично се потешко погодени од жените. Автозомната рецесивна форма е поврзана со поизразена вкочанетост на мускулите отколку доминантната варијанта. Пациентите може да развијат лесна проксимална мускулна слабост придружена со периоди на акутна парализа. Почетокот на болеста е многу променлив (рано детство до зрелост).

медицински

Пациентите со миотонија конгенита може да имаат севкупен зголемен ризик од анестезија, особено поради преосетливост на деполаризирачки мускулни релаксанти. Доколку е планирана анестезија, анестезиологот треба да биде информиран за присуство на мускулна болест и да се избере анестезија без активирање.

генетика

Миотонија конгенита е најчеста поради мутации на генот CLCN1 (мускулен хлорид канал-1). Автозомните доминантни (Томсен) и рецесивни (Бекер) мутации во CLCN1 може да предизвикаат различни фенотипови. Анализа на низа на генот CLCN1 може да открие 95% од каузалните мутации. Фреквенцијата на de novo мутации во доминантна форма не е позната.