Нарушувања на метаболизмот на јаглени хидрати
Јаглехидратите во лебот, тестенините, оризот и друга храна се долги синџири на едноставни молекули на шеќер кои мора да се распаднат во телото за да се асимилираат. Истото важи и за лактозата - млечен шеќер, составен од гликоза и галактоза, или трпезен шеќер, составен од фруктоза и гликоза. Ако недостасува ензим потребен за обработка на јаглехидрати, шеќерот и одредени деградирачки соединенија можат да се натрупаат во организмот, предизвикувајќи проблеми. Зборуваме за генетски болести.
Болест за складирање на гликоген
Се јавува од раѓање кај оние со дефект на ензимите вклучени во метаболизмот на гликоген и негово распаѓање во гликоза, што резултира со абнормалности во растот, слабост, конфузија, потење, камен во бубрег; детето може да остане многу кратко.
Дијагнозата се поставува со преглед на ткиво под микроскоп на примерок од ткиво - биопсија.
Третманот обично се состои во регулирање на внесот на јаглени хидрати.
Гликогенот е составен од неколку молекули на глукоза поврзани заедно. Гликозата е главниот извор на енергија на организмот за мускулите, вклучително и срцето и мозокот. Секоја гликоза што не се користи веднаш за енергија се складира во црниот дроб, мускулите и бубрезите во форма на гликоген и се ослободува кога на телото му е потребна.
Постојат неколку различни болести на складирање на гликоген, наречени гликогенози, секоја идентификувана со римски број. Овие болести се предизвикани од наследен недостаток на еден од ензимите кои се од суштинско значење за процесот на формирање на гликоза во гликоген и потоа распаѓање на гликоген во гликоза. Околу 1 од 20.000 доенчиња имаат некаква форма на складирање на гликоген.
Некои од овие болести предизвикуваат малку симптоми. Другите се фатални. Специфичните симптоми, возраста на започнување на симптомите и нивната тежина значително се разликуваат од овие болести. За типовите II, V и VII, главниот симптом е обично слабост. За типовите I, III и VI, симптомите се низок шеќер во крвта и абдоминална важност, бидејќи вишокот или абнормалното ниво на гликоген може да го зголеми црниот дроб. Нискиот шеќер во крвта предизвикува слабост, потење, конфузија, а понекогаш и конвулзии и кома. Други последици за децата може да вклучуваат слаб раст, чести инфекции и повреди на устата и цревата.
Болестите за складирање на гликоген имаат тенденција да предизвикаат зголемено ниво на урична киселина, преостанат производ кој има тенденција да се акумулира во зглобовите, предизвикувајќи гихт, како и во бубрезите, генерирајќи литијаза - (камења во бубрезите). Кај гликогенозата тип I, бубрежната слабост е честа појава во втората деценија од животот или подоцна.
Дијагноза и третман
Третманот зависи од видот на заболување за складирање на гликоген. За повеќето типови, се препорачуваат неколку мали оброци со многу јаглени хидрати дневно, кои помагаат да се спречи драматичен пад на шеќерот во крвта. За луѓето со гликогеноза, со изразена хипогликемија, нивоата се одржуваат со администрација на неварен пченкарен скроб на секои 4-6 часа. За други пациенти, понекогаш е неопходна парентерална интервенција во текот на ноќта со гликоза за да се спречи пад на шеќерот во крвта, што обично се случува ноќе.
Видови и карактеристики на болест на складирање на гликоген
галактоземија
Галактоземија е високо ниво на галактоза во крвта и е предизвикано од недостаток на еден од ензимите потребни за метаболизирање на галактозата (млечен шеќер), што резултира во акумулација на метаболит кој е токсичен за црниот дроб и бубрезите, предизвикувајќи оштетување на леќата, предизвикувајќи катаракта.
Симптомите вклучуваат повраќање, жолтица, дијареја и нарушен раст.
Дијагнозата се заснова на тест на крвта.
Дури и со соодветен третман, погодените деца можат да продолжат да развиваат ментални и физички проблеми. Третманот вклучува целосна елиминација на млекото и млечните производи од исхраната.
Новороденчињата на почетокот не покажуваат никакви симптоми, но за неколку дена или недели, тие го губат апетитот, повраќаат, вознемирени, имаат дијареја и престануваат да растат. Нивото на белите крвни клетки е под влијание и може да доведе до сериозни инфекции. Ако третманот се одложи, децата можат да бидат сериозно погодени интелектуално или да умрат.
дијагноза
Галактоземијата се забележува со тест на крвта. Овој тест се изведува како рутински тест за скрининг за новороденчиња и нас. Пред зачнувањето, возрасните со брат или сестра, познато дека имаат ова нарушување, можат да бидат генетски тестирани за да се открие генот што ја предизвикува болеста. Ако и двајцата родители имаат ген, детето има 1 од 4 шанси да развие генетски дефект.
Ако галактоземијата е позната од раѓање и болеста се третира правилно, се избегнува развој на компликации на црниот дроб и бубрезите, а менталниот развој може да биде нормален. Сепак, дури и со соодветен третман, децата со галактоземија можат да имаат помал коефициент на интелигенција од нивните браќа и сестри и често развиваат проблеми со говорот. Девојките често имаат дисфункционални јајници и малкумина се во можност да забременат природно. Момчињата, сепак, имаат нормална функција на тестисите.
Галактоземијата се третира со целосна елиминација на млеко и млечни производи. Галактозата е присутна и во некои овошја, зеленчуци и морски плодови, како што се алгите. Лекарите не се сигурни дали малите количини на оваа храна предизвикуваат долгорочни проблеми. Луѓето со ова нарушување треба да ја ограничат потрошувачката на галактоза во текот на целиот живот.
Наследна нетолеранција на фруктоза
Андрогената нетолеранција на фруктоза е предизвикана од недостаток на ензим потребен за метаболизирање на фруктозата. Дури и многу мали количини на фруктоза предизвикуваат низок шеќер во крвта и можат да ги оштетат бубрезите и црниот дроб.
Нуспродукт на фруктоза се акумулира во телото, блокирајќи го формирањето на гликоген и неговата трансформација во гликоза за да се користи како енергија. Голтањето на поголеми количини на фруктоза или сахароза предизвикува низок шеќер во крвта (хипогликемија), со потење, конфузија, а понекогаш и конвулзии и кома. Децата кои продолжуваат да јадат храна што содржи фруктоза развиваат оштетување на црниот дроб и бубрезите, што резултира со жолтица, повраќање, ментално оштетување, напади, па дури и смрт. Хроничните симптоми вклучуваат недостаток на апетит, неможност да се развиваат и растат нормално, дигестивни симптоми, откажување на црниот дроб и оштетување на бубрезите. За повеќето видови на нетолеранција на фруктоза, раната дијагноза и ограничувањата во исхраната можат да помогнат да се спречат овие посериозни проблеми.
Дијагнозата се поставува со хемиски преглед на примерок од ткиво на црн дроб кој открива дека ензимот недостасува. Третманот вклучува исклучување на фруктозата (присутна во слатките овошја), сахарозата и сорбитолот (замена на шеќер) од исхраната. Тешки напади на хипогликемија реагираат на гликоза администрирана интравенски. Лесните напади може да се третираат со таблети глукоза, кои треба да ги зема секој со наследна нетолеранција на фруктоза.
мукополисахаридоза
Мукополисахаридозата е група на наследни нарушувања во кои сложените молекули на шеќер не се распаѓаат и се акумулираат во големи количини во ткивата на телото. Резултатот е карактеристичен изглед на лицето и абнормалности на коските, очите, црниот дроб, слезината, понекогаш придружени со интелектуална попреченост.
Мукополисахаридоза се јавува кога телото нема ензими потребни за разградување и складирање на молекули на сложени шеќери (мукополисахариди).
За време на детството и детството, стануваат видливи премногу мал раст, влакнест, грубост на кожата и абнормален развој. Некои видови мукополисахариди предизвикуваат интелектуална попреченост, која ќе се развива во текот на неколку години. Во некои типови, може да влијае на видот или слухот. Артериите или вентилите на срцето исто така можат да бидат засегнати, а зглобовите на прстите често се вкочанети.
Лекарот ја поставува дијагнозата врз основа на симптомите и физичкиот преглед. Присуството на друг член на семејство со мукополисахаридоза, исто така, укажува на дијагноза. Тестовите за урина можат да помогнат, но понекогаш се неточни. Х-зраците можат да откријат карактеристични абнормалности во коските. Мукополисахаридозата може да се дијагностицира пред раѓањето со амниоцентеза или хорионско земање примероци.
Прогноза и третман
Прогнозата зависи од видот на мукополисахаридоза и некои деца можат да функционираат нормално ако болеста се открие рано. Некои типови, обично оние кои влијаат на срцето, предизвикуваат предвремена смрт.
Само во еден вид мукополисахаридоза, обидите да се замени абнормалниот ензим имаа ограничен привремен успех. Трансплантацијата на коскена срцевина може да помогне во некои случаи, иако овој пристап е контроверзен.
Нарушувања на метаболизмот во пируватот
Нарушувањата во метаболизмот на пируватот се предизвикани од недостаток на способност да се метаболизира супстанцијата наречена пируват. Овие нарушувања предизвикуваат акумулација на млечна киселина и голем број невролошки абнормалности.
Симптомите вклучуваат напади, интелектуална попреченост, мускулна слабост и проблеми со координацијата. Некои од овие нарушувања се фатални.
На некои деца им помагаат диети кои содржат многу маснотии и малку јаглени хидрати или јаглени хидрати и протеини.
Пируватот е супстанца која се формира во процесот на обработка на јаглехидрати и протеини и служи како извор на енергија за клетките. Проблемите со метаболизмот на пируватот можат да ја ограничат способноста на клетката да произведува енергија и да дозволи акумулација на млечна киселина, отпаден производ. Неколку ензими се вклучени во метаболизмот на пируватот. Наследен недостаток на кој било од овие ензими генерира голем број нарушувања, а симптомите можат да се развијат во кое било време помеѓу раното детство и зрелоста.
Вежбањето и инфекциите можат да ги влошат симптомите, бидејќи доведуваат до тешка млечна ацидоза. Нарушувањата се дијагностицираат со мерење на ензимската активност во клетките на црниот дроб или кожата.
Недостаток на пируват дехидрогеназа комплекс
Ова нарушување е предизвикано од недостаток на група на ензими потребни за обработка на пируват. Овој недостаток резултира со различни симптоми, кои се движат од лесни до тешки. Некои новороденчиња со овој недостаток имаат малформации на мозокот. Другите бебиња се појавуваат нормални при раѓање, но развиваат симптоми, вклучувајќи мускулна слабост, напади, лоша координација и сериозни проблеми со рамнотежата подоцна во детството. Интелектуална попреченост е чест симптом.
Ова нарушување не може да се излечи, но на некои деца им помага диета богата со маснотии и малку јаглени хидрати.
Отсуство на пируват карбоксилаза
Пируват карбоксилазата е исто така ензим, чиј недостаток го попречува или блокира производството на глукоза од пируват. Млечна киселина и кетони се акумулираат во крвта. Често, оваа болест е фатална. Преживеаните деца имаат сериозни напади и интелектуална попреченост, иако има деца со поблаги симптоми. Лек нема, но на некои деца им помагаат одредени диети кои вклучуваат честа потрошувачка на оброци богати со јаглени хидрати и протеини.