Наследен есенцијален тремор со силен тремор
Околу секоја стотинка страда од постојан, поизразен тремор, што ја одредува генетски утврдената клиничка слика за есенцијален тремор.
Дури и кај здрави луѓе, премногу кафе, алкохол или лекови, на пример, но исто така и возбудливи ситуации можат да доведат до опипливи и видливи треперења - треперење на рацете. Околу секоја стотинка страда од постојан и поизразен тремор, што ја одредува клиничката слика на есенцијалниот тремор (ЕТ), што е генетски.
Германски научници, во соработка со меѓународни работни групи, бараа можни причини за есенцијален тремор и беа во можност да идентификуваат три гени кои се поврзани со треперењето.
Суштински тремор - постојан и поизразен тремор
Суштински тремор со постојани и поизразени потреси неодамна беше истражен за можни причини од страна на истражувачи од Медицинскиот факултет на Кристијан-Албрехтс-универзитит зу Кил (CAU) во соработка со меѓународни работни групи во голема студија. Тие беа во можност да идентификуваат три гени кои се поврзани со треперењето.
Суштинскиот тремор може да започне на која било возраст и да влијае не само на рацете, туку и на други делови од телото, како што се главата, нозете, па дури и гласот.
Со зголемување на возраста, интензитетот на треперењето скоро секогаш се зголемува и влијае на пациентите во секојдневните активности како што се пиење, пишување и други фини моторни активности.
Малку е познато за точните причини и процесот на развој на суштинскиот тремор.
Суштински тремор и затегнување
Во секој случај, научниците од Одделот за неврологија, Медицинскиот факултет на ЦАУ и Универзитетскиот медицински центар Шлезвиг-Холштајн (УКСХ) веќе покажаа во близначки студии дека основниот тремор често се одредува генетски. Сепак, наследната компонента е многу сложена кај повеќето од погодените.
„Ние го опишуваме развојот на болеста како генетски комплексен кога генетските фактори на ризик комуницираат со дополнителни фактори на животната средина“, објаснува професорот Грегор Куленбäумер, раководител на студии на Одделот за неврологија. „Во такви случаи ние честопати не наоѓаме директно наследство на болеста од родителите на нивните деца.
Во сега објавената, обемна студија, предводена од Клиниката за неврологија и невролошкиот институт во Монтреал, есенцијалниот тремор беше испитан за прв пат на сеопфатен молекуларен генетски начин кај скоро 3.000 пациенти и 7.000 контролни случаи од бројни европски, канадски и американски студиски центри.
„Всушност, успеавме да идентификуваме три гени за кои веруваме дека се причина за болеста“, вели Кухленбаумер. „За да се сметаат за сигурни, овие резултати сега мора да бидат потврдени во понатамошни, независни студии.
Трите идентификувани гени - STK32B, PPARGC1A и CTNNA3 - може да бидат од голема важност за истражување на тремор.
„Ако наодите бидат потврдени, за прв пат ќе имаме поим дека можеме да користиме биохемиски и експериментални методи за да ги изградиме за да дознаеме повеќе за потеклото на треперењето“, вели Куленбäумер.
Сепак, терапијата со лекови за болеста е успешна само кај околу половина од сите пациенти и не може да ги излечи нивните потреси, само да ги ублажи. Клиниката за неврологија Кил е водечки центар за истражување, дијагностицирање и терапија на треморски болести ширум светот.
Литература:
Стефани Х. Милер, Симон Л. iraирард, Франциска Хопфнер, Ненси Д. Мернер, Синтија В. Бураса, Делија Лоренц, Лореин Н. Кларк, Лукас Титман, Александра И.Сото-Ортолаза, Стефан Клебе, Марк Халет, Сузана А. Шнајдер, Колин А. Хоџкинсон, Волфганг Либ, Збигњев К.Всолек, Мануела Пенџивијат, Освалдо Лоренцо-Бетанкор, Вернер Пове, Сара Ортега-Куберо, Клаус Сепи, Алекс Рајпут, Ана Хусл, Али Х. Рајпут, Даниела Берг, Патрик А. Дион, Изабел Вурстер, oshошуа М. Шуман, Карин Срулијес, Дитрих Хаубенбергер, Пау Пастор, Карлес Виларичо-Гиел, Роналд Б. Постума, viенев Бернард, Карл-Хајнц Ладвиг, Никола Дупре, Josephозеф Јанковиќ, Константин Штраух, Мишел Панис, Мишел Панис Julулијан Винкелман, Клаудија М. Теста, Ева Рајшл, Кирстен Е. Зеунер, Овен А. Рос, Томас Арцбергер, Силвен Шуинард, Гинтер Дојшл, Елан Д. Луис, Грегор Куленбäумер, Гај А. Руло. Студија за асоцијација ширум геном за суштински тремор идентификува три нови локуси (2016). Мозок (2016) ДОИ: 10.1093/мозок/aww242