Недостаток на сираза изомалтаза од орфанет, вроден
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Недостаток на сукараза изомалтаза, повеќе вроден
Вроден недостаток на сахароза-изомалтаза (ЦСИД) предизвикува нетолеранција на шеќер со малапсорпција на ди- и олигосахариди.
ОРФА: 35122
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата кај европското население се проценува на 1: 5,000, таа е поголема кај урбаните популации на Алјаска, Гренланд и Канада.
Клинички опис
Симптомите обично се појавуваат во возраста на малото дете по одвикнувањето или при преминување од млечни производи кои содржат само лактоза во храна што содржи шеќер од трска и скроб. Се појавува дијареја, проширен стомак, малаксаност, гасови и повраќање. Сериозни компликации се: неуспех во развој, дехидрираност и неухранетост.
Етиологија
CSID се наследува како автосомно рецесивно обележје. Примарниот дефект е мутации во генот на сахароза-изомалтаза-ензимскиот комплекс (SI, регион хромозом 3q25-q26) на граничната мембрана на четката, што го нарушува распаѓањето на шеќер од трска (сахароза) и скроб во моносахариди. Болеста е алелично хетерогена: пронајдените мутации резултираат со различни пост-преведувачки дефекти со нарушувања во транспортот на протеини, преклопување и сортирање, како резултат на недостаток на сахароза и различен степен на недостаток на изомалтаза. CSID доведува до осмотска дијареја преку акумулација на дисахариди во цревниот лумен.
Дијагностички процедури
Сомнителната дијагноза следи од откривањето на осмотско-ферментативна дијареја (предизвикана од зголемен осмотски притисок и ферментација), доказ за нетолеранција на сахароза и тест за дишење H2 со сахароза. Дијагнозата се потврдува со биопсија на цревата и откривање на недостаток на сахароза и намалена активност на изомалтаза. Бидејќи гастроинтестиналните симптоми на ЦСИД се неспецифични, дијагнозата често се поставува доцна.
Диференцијална дијагноза
Чести погрешни дијагнози вклучуваат синдром на нервозно дебело црево, цистична фиброза, целијачна болест и други причини за хронична дијареја.
Менаџмент и третман
Третманот има за цел строго да ги намали сахарозата и скробот во храната. Дополнителна терапија за замена на ензими во орална форма со раствор на сахараза од квасец (сакрозидаза) се покажа како многу ефикасна. Ги намалува симптомите и го подобрува нутритивниот статус.
прогноза
Прогнозата за пациентот е добра, бидејќи нетолеранцијата на скроб често исчезнува во првите неколку години од животот и нетолеранцијата на сахароза обично се намалува со зголемувањето на возраста.
- Последно ажурирање: Мај 2007 година