NIFTY тест - Неинвазивно пренатално тестирање - Синево
Оваа анализа се изведува во одредени центри на Синево, според следниве спецификации/услови:
Синоним: Бесплатна фетална ДНК во мајчината крв
NIFTY - Општи информации
Неинвазивно пренатално тестирање NIFTY користи бесплатна фетална ДНК од плазмата на бремени жени за скринирање на фетални анеуплоидии кои вклучуваат хромозоми 13, 18, 21, X и Y. NIFTY исто така дава можност за тестирање на трисомии 9, 16 и 22. Синдроми на бришење Ван дер Вуд, Прадер-Вили/Ангелман, Јакобсен и Ди Gорџ (22q11.2).
Циркулирачката слободна фетална ДНК, која сочинува приближно 3-13% од вкупната слободна ДНК на мајката, веројатно произлегува во голема мера од плацентата и исчезнува за неколку часа по раѓањето на фетусот 1 .
Присуството на фетална ДНК во мајчината плазма беше докажано за прв пат од страна на Ло и сор. во 1997 година, користејќи ги како модел ДНК секвенците на Y-хромозомот од машки фетус 2, што подоцна го потврдија и други истражувачи 3; Ова откритие покажа дека плазматската ДНК на мајката е химерична мешавина на ДНК на мајката и фетусот. Пред демонстрација на овој ДНК химеризам, примероците од мајчината плазма не беа извор за молекуларна анализа, а истражувачите беа заинтересирани само за нуклеирани фетални клетки во циркулацијата на мајката. .
Првичните обиди да се откријат аневризми на фетусот со користење на циркулирачка слободна фетална ДНК бараа употреба на повеќе плацентарни ДНК или РНК маркери, што го направи скринингот скап и макотрпен. Неодамна, неколку групи истражувачи ја потврдија масивната технологија за паралелно геномско секвенционирање што може да измери милиони фрагменти од ДНК во биолошки примероци и прецизно да открие трисомии 13, 18 и 21. Користејќи архивирани примероци на крв од пациенти со висок ризик. фетални анеуплоиди кои извршиле инвазивна пренатална дијагноза, неколку големи студии за валидација покажаа дека стапката на откривање на трисомии 13, 18 и 21 е> 98%, со низок процент на лажно позитивни резултати. Иако нема проспективни студии засновани на оваа технологија, се чини дека слободната циркулирачка анализа на ДНК на фетусот е најефективната алатка за скрининг за фетални анеуплоидии кај жени со висок ризик 1 .
NIFTY тест (Тест за неинвазивна фетална трисомија) е развиен од BGI, првата компанија што обезбеди неинвазивна пренатална дијагноза и стекна значително искуство врз основа на најголемиот број извршени тестови. Така, според статистика од април 2014 година, BGI Diagnostics извршила 292.248 тестови со точност од> 99%.
Тестот ја испитува мајчината периферна крв и ја користи најсовремената технологија за секвенционирање (NGS) за да открие, по 10-та недела од бременоста, 3-те главни фетални хромозомски анеупоиди: трисомија 21, 18 и 13.
По избор, тестот нуди и други опции за тестирање, кои вклучуваат: трисомии 9, 16, 22, генетска идентификација на полот, анеуплоиди на сексуални хромозоми, синдроми на бришење:
| муцкакомплицирано откривање (единечна фетална бременост) | Важи за бременосткомплицирано близнаккомплицирано | |
| трисомии - Трисомија 21 (Даунов синдром) - Трисомија 18 (синдром на Едвардс) - Трисомија 13 (синдром на Патау) | 99,12% * | Да |
| + Дополнителни опции за тестирање | ||
| Генетска идентификација на полот | 98% ** | Не |
| трисомии - Трисомија 9 - Трисомија 16 - Трисомија 22 | Стапката на откривање сè уште не е потврдена | Не |
| Анеуплоиди на сексуални хромозоми - Моносомија Х (Тарнер синдром) - XXY (Клинефелтеров синдром) - ХХХ - XYY | 95% ** | Не |
| Синдроми на Деледо тебе - 5p (Синдром на Кри-ду-Чет) - 1p36 - 2q33.1 - Синдром на Прадер-Вили/Ангелман (15q11.2) - Јакобсен синдром (11q23) - Ди eорџ синдром II (10p14-p13) - 16p12 - синдром на Ван дер Вуде (1q32,2) | Стапката на откривање сè уште не е потврдена | Не |
Неинвазивната истрага избегнува ризик од абортус и интраутерина инфекција поврзана со инвазивно пренатално тестирање (со амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички) и откривање на фетални анеуплоидии овозможува рана интервенција 6 .
Клиничката валидација на NIFTY тестот се одвиваше во две фази. Во првата фаза беше извршена двојно слепа студија во која беа анализирани 3464 примероци со цел да се утврди предвидливата вредност на NIFTY тестот за трисомии 21, 18 и 13 кај високо ризична популација и да се процени неговата чувствителност и специфичност во споредба со резултатот од кариотип на амнионска течност (се смета за тест за „златен стандард“). Чувствителност и специфичност од 100% и 99,97%, соодветно, беа докажани за трисомиите 21, 18 и 13. Во втората фаза, тестот NIFTY беше широко потврден во повеќецентрична студија во која беа анализирани 11.105 случаи. Позитивни резултати се добиени во 190 случаи, вклучувајќи 143 случаи со трисомија 21 и 47 случаи со трисомија 18. Не се пронајдени лажно-негативни резултати; Пријавени се 2 лажно-позитивни резултати за трисомија 21, односно трисомија 18. Тестот на тој начин покажа чувствителност од 100% и специфичност од 99,96% за откривање на трисомија 18 и 21, а истражувачите заклучија дека воведувањето на овој скрининг тест во пракса Тековната медицинска нега може да избегне приближно 98% од инвазивните пренатални дијагностички процедури 7 .
Препораки за изведување на NIFTY тестот
- напредна возраст на мајките (> 35 години);
- ултразвучни знаци кои сугерираат на фетални хромозомски абнормалности;
- идентификување на зголемен ризик од хромозомски абнормалности при раѓање по првиот триместар, триместар II или интегриран скрининг;
- присуство кај еден од родителите на избалансирана робертсонијанска транслокација што предиспонира за фетални анеупоиди;
- пациенти кои имаат контраиндикации за инвазивни методи на пренатална дијагноза: плацента превиа, непосреден абортус или ХБВ/ХИВ инфекции;
- пациенти кои се подложени на ин витро оплодување или кои претходно имале вообичаен абортус;
- тестот е опција за секоја бремена жена чија гестациска старост е помеѓу 10 ** и 24 недела од бременоста и која сака да изврши неинвазивен тест за фетални анеуризми 1; 6 .
Обука за пациенти:
Се препорачува лекарот што испраќа да изврши соодветно советување пред тест.
Пациентот мора да направи ултразвук за да покаже гестациска возраст.
Тестот може да се изврши помеѓу 10-та недела ** и 24-та недела од бременоста. Препорачливо е лекарот што испраќа да обезбеди детални информации за ултразвук кои ги проценуваат неделите на бременоста, особено за рана бременост. Исто така, се препорачува генетска консултација пред и по NIFTY тестот, ако бременоста е> 18 недели 6; 8
Пред да го соберат примерокот, пациентите мора да пополнат 3 обрасци: апликација, согласност и осигурување (што вклучува информации за корисноста на неинвазивното пренатално тестирање, како и неговите ограничувања).
Не е потребна посебна обука за собирање на примерокот. Сепак, поради особеностите на системот за берба, ова ќе се направи само во седиштето на Синево.
Лабораторијата Синево обезбедува генетско советување во Центар за берба Грозовиќи (Д-р Грозовичи, бр. 6, сектор 2, Букурешт), со закажување на 021 9666.
Денови на жетва се: Понеделник - среда: 7.00-14.00 часот и четврток: 7.00 - 10.00 часот за центри во Букурешт и Понеделник - среда за центри во земјата, врз основа на програмирање во седиштето на секоја лабораторија.
Примерок собрани - венска крв 8 .
Контејнер за берба - Ослободено средство за напојување без стрек-клетки BCT 8 .
Потребна е обработка по бербата - за да се обезбеди оптимална хомогенизација на крвта, извршете 10 светлосни движења на инверзија на цевката8.
Волумен на примерок - минимум 10 ml 8 .
Стабилност на примерокот - со цел да се обезбеди стабилност на примерокот до пристигнување во лабораторијата каде што е извршен тестот, примерокот ќе се чува на температура од 6 - 24 ° C, во оригиналната кутија.
Доколку примерокот е собран во центрите во земјата, тој мора да пристигне за 24 часа во Централната лабораторија8.
Начини - најсовремена секвенционирање (NGS) и анализа на биоинформатиката8.
Интерпретација на резултатите
Граници и пречки
Бидејќи NIFTY открива само нумерички хромозомски абнормалности, следново не може да се обележи:
- избалансирани хромозомски транслокации и други структурни хромозомски абнормалности
- полиплоидија
- фетални и/или плацентарни хромозомски мозаицизми во мал процент (т.е. присуство на две клеточни линии со различен сет на хромозоми, со слабо претставена клеточна линија),
- мутации на точка
- Дефекти на ДНК-метилација 6; 8 .
Преземете го образецот за согласност ТУКА.
* Страницата 3 е комплетирана од лабораторијата во Синево