Опции за скрининг; АМС ГЕНЕТСКА лабораторија
трисомии
Трисомија е генетска абнормалност предизвикана од присуство на дополнителна копија на хромозом. Даунов синдром, една од најпознатите генетски аномалии, е предизвикана од присуство на дополнителна копија на хромозомот 21. Општо земено, колку е поголем дополнителниот хромозом, толку ќе бидат посериозни проблеми. На пример, хромозомот 21 е втор најмал автозомно хромозом, а децата со Даунов синдром генерално водат здрав и продуктивен живот, додека децата со Трисомија 13 или синдром Патау, ќе умрат во првите недели од животот.
Даунов синдром
Децата со Даунов синдром имаат дополнителен хромозом 21. Овие деца имаат умерена до тешка ментална и моторна попреченост. На децата со Dowmn синдром ќе им биде потребна дополнителна медицинска нега во зависност од специфичните здравствени проблеми на секое од нив. Раната интервенција им овозможи на многу лица со Даунов синдром да водат здрав и продуктивен живот. Присуството на медицински проблеми, како што се срцеви малформации, може да влијае на животниот век на овие деца и возрасни; сепак, повеќето лица со Даунов синдром можат да достигнат возраст од 60 години. Спонтани абортуси може да се појават кај приближно 30% од бременостите со Даунов синдром, а инциденцата на Даунов синдром кај децата е 1 од 700.
Синдром на Едвардс
Децата со трисомија 18 имаат три деца на хромозомот 18, тешка интелектуална попреченост и малформации на срцето, мозокот и бубрезите. Исто така, децата со трисомија 18 можат да имаат видливи вродени маани како што се: зајачка усна, со или без расцеп на непцето, мала глава, искривени нозе, неразвиени прсти, помала вилица. Повеќето бремености трисомија 18 нема да бидат завршени. Меѓутоа, ако бременоста заврши, повеќето деца со трисомија 18 ќе умрат во првите недели од животот. Околу 10% од децата ја преживуваат првата година. Трисомија 18 се јавува кај околу 1 од 3.000 раѓања.
Синдром на Патау
Децата со синдром на Патау имаат три деца на 13-от хромозом и имаат тешка интелектуална попреченост. Честопати има малформации на срцето, мозокот и бубрезите, дополнителни прсти, зајачка усна, со или без расцеп на непцето.
Поради овие особено тешки малформации, повеќето бремености нема да бидат завршени. Меѓутоа, ако бременоста заврши, повеќето деца со трисомија 13 ќе умрат во првите недели од животот. Околу 10% од децата ја преживуваат првата година. Трисомија 13 се јавува кај околу 1 од 5000 раѓања.
СЕКСУАЛНИ ХРОМОЗОМСКИ АНОМАЛИ
Абнормалности на сексуални хромозоми се карактеризираат со недостаток или вишок на сексуален хромозом. Еден вид на абнормалност на сексуални хромозоми што ги погодува девојчињата е синдромот Тарнер (XO). Девојчињата со Тарнер синдром немаат хромозом X. Други абнормалности во сексуалниот хромозом се предизвикани од дополнителен X или Y хромозом. Иако сите заболени лица имаат нормален коефициент на интелигенција, некои, но не сите, може да имаат ретардација и тешкотии. за студирање. Општо земено, овие абнормалности се помалку сериозни отколку во случај на трисомија. Обично, децата со абнормалности во сексуални хромозоми немаат големи вродени дефекти. Ризикот од овие абнормалности се зголемува со возраста на мајката.
Синдром Тарнер
Моносомија X
Идентификуван е кај девојчиња и се карактеризира со отсуство на Х хромозом во парот од 2. Постои значителен процент на спонтани абортуси во првиот или вториот триместар. Меѓутоа, ако бременоста заврши, многу деца со моносомија Х ќе имаат малформации на срцето, тешкотии во учењето и неплодност. Во повеќето случаи, на девојчињата со моносомија Х ќе им биде потребна дополнителна медицинска нега, како и хормонални третмани на различна возраст.
Синдром на Клинефелтер
Момчињата родени со овој синдром имаат дополнителен Х хромозом (XXY).
Овој синдром може да биде поврзан со тешкотии во учењето и проблеми во однесувањето.
Мажите со Клинефелтеров синдром можат да бидат неплодни. Инциденцата на овој синдром е 1 на 1000 раѓања.
Синдром на троен X
Идентификуван е кај девојчиња и се карактеризира со присуство на дополнителен Х хромозом (ХХХ)
Овие девојки можат да бидат повисоки од просечните, можат да доживеат тешкотии во учењето и проблеми во однесувањето.
Околу 1 од 800 девојчиња се раѓаат со дополнителен Х хромозом.
Синдром на Jacејкобс
Момчињата родени со овој синдром имаат дополнителен Y хромозом (XYY).
Повеќето деца со XYY немаат малформации.
Момчињата со XYY се повисоки од просекот, имаат тешкотии во учењето, проблеми со говорот и однесувањето.
Околу 1 од 650 момчиња се раѓаат со дополнителен Y хромозом.
микроделеции
Микроделециите се јавуваат кога хромозомот нема мал дел. Тежината на проблемот предизвикан од микроделекција главно се одредува според големината и локацијата на бришењето. На пример, карактеристиките на синдромот на бришење 22q11.2 имаат тенденција да бидат различни и помалку сериозни од оние на Ангелман синдромот, што е предизвикано од бришење, вклучително и во хромозомот 15.
Синдром на бришење 22q11.2
Синдром на орџ
Синдромот на бришење 22q11.2, исто така наречен веле-кардио-фацијален синдром, е предизвикан од отсуство на дел од хромозомот 22. Околу 1 од 2000 деца се родени со синдром на бришење 22q11.2. Повеќето деца со овој синдром имаат лесна до умерена интелектуална попреченост и доцнење во говорот; некои исто така ќе имаат ниско ниво на калциум, проблеми со бубрезите, проблеми со исхраната и напади. Приближно 1 од 5 деца со 22q11.2 синдром на бришење има нарушување на аутистичниот спектар; 1 од 4 возрасни со синдром на бришење 22q11.2 има психијатриски заболувања како шизофренија.
Синдром Прадер-Вили
Синдромот Прадер-Вили се јавува или кога недостасува мал дел од хромозомот 15, или кога обете копии од хромозомот 15 потекнуваат од ист родител (т.н. дисомија на еден родител).
Децата со синдром Прадер-Вили имаат мускулна хипотонија и проблеми со растот и јадење. Децата имаат одложен развој, кратки се, имаат брзо зголемување на телесната тежина, доведуваат до дебелина и имаат интелектуална попреченост.
Околу 1 од 10 000 деца се раѓаат со синдром Прадер-Вили.
Ангелман синдром
Синдромот Ангелман се јавува или кога недостасува мал дел од хромозомот 15, или кога обете копии од хромозомот 15 доаѓаат од ист родител (т.н. дисомија на еден родител).
Околу 1 од 12.000 деца се раѓаат со Ангелман синдром.
Децата со синдром Ангелман имаат тешка интелектуална попреченост, одложен развој, напади и проблеми со рамнотежата и одењето.
Синдром на бришење 1p36
Синдромот на бришење 1p36, исто така наречен синдром на монозомија 1p36, е предизвикан од недостаток на дел од хромозомот 1. Децата со синдром на бришење 1p36 имаат интелектуална попреченост. Повеќето деца имаат малформации на срцето и низок мускулен тонус.
Околу половина од погодените лица имаат напади (епилепсија), проблеми во однесувањето и губење на слухот. Некои деца со синдром на бришење 1p36 имаат проблеми со видот или други малформации на други органи. Околу 1 од 5.000 новороденчиња имаат синдром на бришење 1p36.
Синдром на кри-ду-чет
Синдромот кри-ду-чет (синдром на крик на мачки) е предизвикан од недостаток на дел од хромозомот 5 и исто така се нарекува 5p- синдром (5p минус). Името „кри-ду-муабет“ беше дадено заради плачот сличен на мачка што го имаат овие деца. Децата со кри-ду-чет синдром обично имаат мала родилна тежина, мала големина на главата и низок мускулен тонус. Во детството има проблеми со јадење и дишење. Децата со ова нарушување имаат умерена до тешка интелектуална попреченост, (?) Одложувања во говорот. Тие исто така може да имаат застој во растот, проблеми во однесувањето и одредени проблеми со искривување на 'рбетот (сколиоза). Околу 1 од 20.000 деца се раѓаат со синдром на кри-ду-чет.
ТРИПЛОИДИЛ
Панорама во моментов е единствениот неинвазивен пренатален тест за триплоиди.
Децата со триплоидија имаат дополнителен комплетен збир на хромозоми, со вкупно 69 хромозоми наместо 46. На возраст од 10 недели од бременоста, 1 од 1.000 бремености е под влијание на триплоидија.
Исклучително ретка, овие бремености завршуваат со бременост, обично со спонтан абортус. Малку новороденчиња умираат во првите денови по раѓањето поради проблеми со срцето, мозокот и бубрезите. Децата со триплоидија често имаат и малформации на екстремитетите и лицето. Бременост со триплоидија го зголемува ризикот на мајката за: прееклампсија (што може да предизвика напади) и прекумерно крварење при раѓање.
Ретко, бременоста со триплоид може да предизвика одреден вид карцином, наречен хориокарцином. Информациите за триплоидијата му овозможуваат на лекарот да избере соодветна програма за следење на здравјето на мајката.
СЕКСОТ НА ДЕТЕТО
Панорамата има најголема точност (поддржана од објавени студии) од сите NIPT-тестови при утврдување на полот на детето.
Панорамата, преку употребената техника, има способност да анализира уникатни SNP за хромозомот Y и може да открие присуство на близнак што недостасува. На овој начин Панорама ја елиминира секоја причина што би резултирала со неточно пријавување на феталниот пол, во споредба со другите технологии.
Ако се знае дека мајката носи мутација или има семејна историја позната по одредено генетско нарушување поврзано со Х (на пр., Дучена мускулна дистрофија), утврдувањето на полот на фетусот со Панорама тест може да му помогне на лекарот да донесе одлука за тестовите. потребна дијагноза во бременоста.