Орфанет Септо оптичка дисплазија спектар
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Септо-оптички спектар на дисплазија
Септо-оптичката дисплазија (СОД) е клинички хетерогена болест и се карактеризира со класична тријада хипоплазија на оптичките нерви, аномалии на хипофизата и дефекти на средната линија на мозокот.
ОРФА: 3157
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата меѓу живородените деца е 1 на 10 000.
Клинички опис
Тежината варира, само 30% од пациентите имаат целосна тријада, многу пациенти имаат дополнителни симптоми. Некои пациенти покажуваат дополнителни повеќекратни малформации при раѓање, други имаат одложен раст и/или нарушувања на видот во детството (најчесто страбизам или нистагмус). Хипоплазија на оптичкиот нерв може да биде еднострана (57% од случаите) или билатерална (32% од случаите); 23% од пациентите имаат значително оштетување на видот. Инсуфициенција на предната хипофиза (ХВЛ) се наоѓа кај 62-80% од пациентите, најчест е недостаток на хормон за раст со низок раст во детството. Дополнителен недостаток на хормони влијае на TSH, ACTH и GnRH. Дефекти на средната линија на мозокот се: агенеза на септумот пелуцидиум (60% од случаите) и/или корпус калозум. Исто така, се опишани придружни малформации на церебралниот кортекс и повремено се нарекуваат синдром на СОД-плус. Можни симптоми се интелектуален дефицит и невролошки манифестации (одложен развој, напади, церебрална парализа). Може да се појави и следново: дијабетес инсипидус, нарушувања на спиењето, аутизам, предвремен пубертет, дебелина, нарушено регулирање на температурата, аносмија, губење на слухот на внатрешното уво, срцеви мани и малформации на прстите.
Етиологија
Повеќето случаи на СОД се спорадични, но се пријавени и фамилијарни случаи. Опишани се хомозиготни (автозомно рецесивно наследување) и хетерозиготни (автозомно доминантно наследство) мутации во генот HESX1 (3p21.2-p21.1). Кај придружните фенотипови, што може да се смета како дел од СОД-спектарот, пронајдени се три понатамошни гени мутирани: мутации во генот SOX2 (3q26.3-q27) во анофталмија/микрофталмија и карактеристики на СОД; Мутации во генот SOX3 (Xq26.3) кај дефекти на мозокот и ХВЛ инсуфициенција (но без каков било опис на малформации на очите); и мутации на OTX2 (14q21-q22) во ХВЛ инсуфициенција и хипоплазија со или без очни абнормалности. Мутациите во овие гени се наоѓаат кај помалку од 1% од пациентите, поради што се вклучени и надворешни фактори (лекови, алкохол, млада мајчинска возраст).
Дијагностички процедури
За клиничка дијагноза мора да бидат присутни најмалку два симптома од класичната тријада. Дијагнозата се потврдува со офталмолошки преглед, слики (МРИ) и тестови за функции на ХВЛ. Треба да се земе предвид СОД кај новороденчиња со хипогликемија, жолтица, микропенис (со или без малдесцензус) и нистагмус со или без придружни дефекти на средната линија (како што се расцеп на непцето).
Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагноза е вродена ХВЛ инсуфициенција и холопросенцефалија (видете ги овие термини). Може да се посомнева во СОД дури и пред раѓањето со користење на сонографија и последователно МНР.
Пренатална дијагностика
Како дел од генетско советување, може да се понуди пренатална дијагностика ако се познати предизвикувачки мутации во семејството. Во случај на автосомно доминантно наследување, сепак се препорачува претпазливост поради значително променливиот фенотип и нецелосната пенетрација.
Менаџмент и третман
Третманот е симптоматски и треба да биде придружуван од мултидисциплинарен тим со редовни прегледи. Хормонската терапија за замена во случај на состојби со хормонален недостаток мора внимателно да се следи, бидејќи недостатокот на хормон варира со возраста. Децата имаат корист од развојни програми за лица со оштетен вид и од физикална терапија и работна терапија.
прогноза
Прогнозата се одредува според сериозноста на симптомите и времето на дијагностицирање: ако дијагнозата е рана, хормоналните недостатоци може да се третираат навремено.
Рецензент: Pr Mehul DATTANI - Д-р Ема ВЕББ - Последно ажурирање: Февруари 2010 година