Орфанета треска поврзана со енцефалопатија со огноотпорни напади
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Енцефалопатија поврзана со треска со огноотпорни напади
Огноотпорна епилептична енцефалопатија предизвикана од треска кај училишни деца (FIRES) опишува експлозивен почеток, потенцијално фатална епилептична енцефалопатија што се јавува кај претходно здрави деца и адолесценти по неспецифична фебрилна болест.
ОРФА: 163703
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата на ПОESАРИ во Европа се проценува на 1: 100 000 деца и адолесценти, годишната инциденца на 1: 1 000 000
Клинички опис
ПОESАРИ обично се јавуваат на возраст од 3-15 години. Пациентите претходно беа здрави и се развиваа нормално. Едноставна фебрилна болест секогаш и претходи. Болеста започнува одеднаш со повторливи фокусни грчеви. Како резултат, огноотпорна фокусна епилепсија се развива со помнење, когнитивни нарушувања и нарушувања во однесувањето. Во некои случаи има психијатриски абнормалности и повремено моторни нарушувања. Во тешки случаи, болеста преминува во вегетативна или полу-коматозна состојба, па дури и до смрт.
Етиологија
Причината сè уште не е позната. Постои сомневање за патогенеза поврзана со инфекција, но директните причини не се пронајдени. Болеста може да има генетска причина, Драветов синдром (види таму) е индикација, но предизвикувачките гени сè уште не се идентификувани. Исто така, се шпекулираше за имунолошка позадина за FIRES, бидејќи различни автоимуни антитела (на пр. VGKC, Anti-GAD и Anti-GluR-3) беа откриени во зголемено ниво кај некои пациенти. Сепак, повеќето пациенти со FIRES се воглавно негативни на авто-антитела и не реагираат на имунотерапија. Метаболичко нарушување (на пример, митохондријална енцефалопатија) исто така се дискутира како можен предизвикувачки фактор.
Дијагностички процедури
Треба да се посомневате во ПОESАРИ, ако кај претходно здрави деца се појавиле акутни огноотпорни напади за неколку дена по едноставна трескава болест. Анализата на цереброспиналната течност покажува нормални наоди или лесна плеоцитоза, но нема патогени. Испитувањата за метаболички болести генерално се вршат, но даваат негативни резултати. МНР обично не покажува никакви специфични абнормалности.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза е синдром Дравет, синдром Алперс, епилепсија и ментална ретардација кај женски пациенти (поради мутации на PCDH19), инфективен или лимбичен енцефалитис (на пр. Со антитела на VGKC или антитела на рецептори на НМДА) и метаболички болести (на пр. Болест одговора на биотин), Лоза на цитрулин) (видете ги овие термини).
Менаџмент и третман
Пациентите со ПОESАР мора веднаш да бидат примени во болница. Се користат антиконвулзиви, но често немаат ефект. Најверојатно, дејствуваат високи дози на фенобарбитал и клобазам. Во тешки случаи, барбитуратите (титрирани до супресија на рафали) можат да бидат единствениот третман за стабилен епилептикус, но третманот што предизвикува продолжена кома за супресија е поврзан со нарушена когнитивна изведба. За некои пациенти, кетогената диета започна рано помогна.
прогноза
ПОIRАРИТЕ честопати имаат лоша прогноза, но некои пациенти се опоравиле целосно.
Рецензент: Д-р Андреас ВАН БААЛЕН - Последно ажурирање: Јули 2012 година