Панорама; тест за неинвазивен пренатален скрининг; Централна воена универзитетска болница д-р
Панорама - неинвазивен тест за пренатален скрининг
Генерални информации
За повеќе информации во врска со тестот Панорама или дополнителни информации за тестираните хромозомски аномалии, препорачуваме да се консултирате на веб-страницата www.panoramatest.com. Вашиот лекар или генетичар може да ви даде повеќе детали за тестираните абнормалности.
Во моментов, нема анализа што го гарантира здравјето на вашето дете. Панорама тестот има можност да открие повеќето анеуплоидии на тестираните хромозоми (дополнителни или копии што недостасуваат), со стапка на откривање близу, но не и 100%. Постои општ ризик од 3-5% дека бременоста може да има вродени дефекти, генетски аномалии или други медицински состојби на фетусот.
Кои хромозомски абнормалности може да се детектираат со Панорама тестот?
Панорама тестот обезбедува скрининг само за генетските абнормалности наведени подолу.
Панорама тестот може да открие дополнителен број генетски аномалии во споредба со другите неинвазивни тестови на пазарот на лабораториски медицински услуги. Панорама тестот обезбедува скрининг за следниве генетски аномалии:
- Трисомија 21 е предизвикана од присуство на дополнителен хромозом 21 и е позната и како Даунов синдром. Трисомија 21 е најчеста причина за тешка интелектуална попреченост. Исто така, може да предизвика други вродени абнормалности на срцето или други органи, нарушувања на слухот и видот.
- Трисомија 18 е предизвикана од присуство на дополнителен хромозом 18 и е позната и како синдром на Едвардс. Трисомија 18 предизвикува сериозна интелектуална попреченост, сериозни вродени дефекти на срцето, мозокот и другите органи. Просечниот животен век на децата со синдром на Едвардс е 1 година.
- Трисомија 13 е предизвикана од присуство на дополнителен хромозом 13 и е позната и како синдром на Патау. Трисомија 13 предизвикува сериозна интелектуална попреченост и вродени маани. Просечниот животен век на децата со синдром на Патау е 1 година.
- Моносомијата Х исто така позната како Тарнер синдром или 45, X е предизвикана од отсуство на Х хромозом и влијае само на женски деца. Луѓето со моносомија Х може да имаат абнормалности во срцето и слухот, помали интелектуални потешкотии и низок раст. Возрасните може да имаат неплодност.
Натера е посветена на процесот на подобрување на медицинските услуги за бремени жени. Ние разбираме колку е важно за вас да знаете дали ќе имате здраво бебе.
Како работи тестот Панорама Натера?
За време на бременоста, фрагменти од фетална ДНК ја преминуваат плацентата и стигнуваат до крвотокот на мајката. Овие ДНК-фрагменти содржат генетски информации за бројот на фетални хромозоми. Панорама тестот се изведува од примерок од мајчина крв од кој ќе се анализираат ДНК фрагменти од фетално потекло со цел да се идентификуваат хромозомските абнормалности презентирани претходно.
Панорама е неинвазивен тест за пренатален скрининг (ТПН) кој го елиминира ризикот од берба и за мајката и за фетусот. За да се изврши овој тест, ќе се земе примерок од крв од мајката. Исто така, се препорачува да се собере примерок за стружење на устата од таткото, бидејќи во одредени ситуации, анализата на овој примерок може да ја подобри стапката на откривање на тестот.
Што можете да дознаете со полагање на тест Панорама?
Панорама тестот има за цел да открие одредени хромозомски абнормалности кај фетусот. Луѓето имаат 23 пара хромозоми, по два во секој пар (вкупно 46 хромозоми). Првите 22 парови се нумерирани од 1 до 22, а последниот пар вклучува полови хромозоми. Fенките имаат два хромозома Х, а мажите имаат хромозом Х и хромозом Y. Кога ќе се појават дополнителни или исчезнати хромозоми, се појавуваат развојни аномалии кои влијаат на здравјето на детето. Присуството на дополнителен хромозом во пар - 3 хромозоми наместо 2 - се нарекува трисомија, а отсуството на хромозом во пар - 1 хромозом наместо 2 - се нарекува моносомија.
Панорама врши скрининг за откривање на трисомии и монозоми на хромозомите претставени погоре.
Која е точноста на тестот Панорама?
Панорамата има стапка на откривање поголема од 99% за тестираните хромозоми.
Кои се алтернативите на тестот Панорама?
Во моментов, други тестови за скрининг се достапни за бремени жени. Тие исто така имаат предвидлива вредност за присуство на хромозомски абнормалности, како што е Даунов синдром, но постарите тестови имаат поголема стапка на добивање погрешен резултат.
Тие можат да дадат лажно позитивни резултати каде што бремените жени со здрави фетуси може да добијат неточен резултат со висок ризик за присуство на генетска абнормалност.
За да знаете со сигурност дека фетусот има хромозомска абнормалност, може да се извршат директни тестови, како што се биопсија на хорионски ресички (CVS) или амниоцентеза. И двата теста се придружени со ризици, вклучително и минимален ризик од запирање на развојот на бременоста. Можете да го прашате вашиот лекар или генетичар ако имате повеќе прашања во врска со опциите за пренатално тестирање.
Какви резултати ќе добиете за тестот Панорама?
Резултатот испратен до вашиот лекар ќе претстави еден од следниве резултати:
РЕЗУЛТАТ СО ПОМАЛ РИЗИК: Низок ризик значи дека веројатноста дека фетусот ќе ги тестира хромозомските абнормалности е многу мала (но не е еднаква на нула).
РЕЗУЛТАТ ЗА ВИСОК РИЗИК: Голем ризик значи дека фетусот е многу веројатно да ја има опишаната абнормалност, но не со 100% сигурност. Вашиот лекар или генетичар ќе ве извести за следниве тестови за да го потврдите резултатот.
Постои исклучително мала можност да не се добие убедлив резултат со анализа на вашиот примерок. Во оваа ситуација, препорачуваме да ја повторите постапката за берба и да ни го испратите примерокот.
Кога ќе ги добиете резултатите?
Вашиот лекар ќе ги добие резултатите од тестот за околу 10 работни дена.
Кому му се препорачува овој тест и во кој период може да се изврши?
Панорама тестот е достапен за жени од која било возраст или етничка припадност постари од 9 недели од бременоста. Не се препорачува за жени со повеќекратна бременост (близнаци или тројки), оние кои користеле донаторски јајца или оние кои имале трансплантација на коскена срцевина.
Дали треба да го полагате тестот Панорама од Натера?
Многу бремени жени се загрижени за здравјето на фетусот. Ако сте немирни, треба да се консултирате со вашиот лекар. Youе ве запознае со опциите за пренатално тестирање.
Некои бремени жени имаат поголем ризик да имаат фетус со хромозомски абнормалности поради возраста, семејната историја или резултатите од другите тестови за скрининг. Американската академија за акушерство и гинекологија им ги препорачува на бремените жени овие неинвазивни пренатални тестови, како што е Панорама, за да им помогне да одлучат за биопсија на ресички или амниоцентеза.
Повеќето бремени жени кои го поминале Панорама тестот ќе откријат дека фетусот има мал ризик од развој на овие хромозомски абнормалности. Кога резултатот укажува на висок ризик, важно е да разговарате со вашиот лекар за следните чекори.