Самопомош ЛАГ Баерн - група за самопомош Glutarazidurie e
Глутарната ацидурија тип 1 се јавува во Германија со фреквенција од 1: 100 000 новороденчиња и затоа е многу ретка болест. Твојот рецесивен наследен генетски дефект што ја блокира активноста на ензимот глутарил-CoA дехидрогеназа. Како резултат, распаѓањето на виталниот амино киселина лизин е поврзано со формирање на штетни киселини. Пациенти со глутаринска ацидурија тип 1, кои без управување со итни случаи и диети, влегуваат во метаболички процеси на катаболизам за време на инфекција или од други причини, се сериозно загрозени од попреченост и смрт. Сликата на неповратна попреченост е генерализирана дистонија. Може да биде толку изразено што погодените зависат од помагалата за зборување. Интелигенцијата не е засегната во ниту еден познат случај. Луѓето се агилни и сакаат забава. Го совладувате вашиот живот со попреченост на импресивен начин.
Групата за самопомош глутаринска ацидурија е основана од родители на физички хендикепирани адолесценти и возрасни во 1995 година под голем стрес. Денес таа првенствено им се обраќа на родителите на новородени деца дијагностицирани на рана возраст со цел да ги советува за прашања од секојдневниот живот. Бесконечно сме среќни што благодарение на нашиот добар однос со детската клиника во Хајделберг, успеавме да придонесеме за фактот дека само неколку деца во Германија претрпеа акутна метаболичка криза со најлоши последици од 2000 година. Од една страна, ова е затоа што родителите се подобро информирани за болеста и, од друга страна, глутаринската ацидурија тип 1 се дијагностицира во продолжениот скрининг за новороденчиња.
Многу аспекти на ретката хронична болест можат да се разјаснат само во доверлива соработка помеѓу луѓе со слични искуства. Групата за самопомош нуди можност да го стори тоа на својот годишен состанок во Румелсберг (во близина на Нирнберг/Феухт). Никаде на друго место во Европа не можете да запознаете толку многу луѓе со глутаринска ацидурија тип 1. Групата за самопомош глутаринска ацидурија ја зајакнува свеста на сите засегнати за спецификите на нивната состојба и на тој начин им овозможува самоуверено да ги спроведат потребните чекори на лекување кои можат да спречат предвремена смрт и тешка попреченост.