Санфилипо синдром Мукополисахаридоза тип III (MPZ III) и ретки болести на универзитетот

Мукополисахаридоза тип III (MPZ III)

болести

  1. Дефиниција
  2. Епидемиологија
  3. Дијагноза - клинички критериуми
    1. Параклинички критериуми
  4. Диференцијална дијагноза
  5. Генетски аспекти - етиологија
    1. Ризик и генетско советување
    2. Пренатална дијагноза
  6. Управување- можности за третман
  7. Еволуција и прогноза

1. Дефиниција:

  • MPZ тип III (синдром на Санфилипо, полидистрофична олигофренија) се состои во акумулација на мукополисахарид хепаран сулфат, секундарно на дефицит на четири ензими. Недостаток на ензим предизвикува одреден подтип на болеста, но постојат четири подвидови: А, Б, Ц и Д.
  1. хепаран-N-сулфатаза - MPZ-III A;
  2. α-N-ацетил-глукозаминидаза - MPZ-III B;
  3. ацетил-коА-α-глукозаминид-Х-ацетилтрансфераза - MPZ-IIIC;
  4. Н-ацетил-глукозамин-6-сулфатаза - MPZ-III Д.

2. Епидемиологија:

  • Инциденцата на синдромот Санфилипо варира географски, со приближно 1 случај од 280 000 живородени во Северна Ирска, 1 од 66 000 во Австралија и 1 од 50 000 во Холандија.

3. Дијагноза:

5. Генетски аспекти:

  • етиологија:
  • Локацијата на гените кои ја кодираат синтезата на овие ензими е за:
  • ХП-III хромозом 17q25.3
  • MPS-III B хромозом 17q21
  • Хромозом MPS-III C 8p11-Q13
  • MPS-III D хромозом 12q14

  • Ризик и генетско советување:
  • Четирите типа на МПС-III се должат на специфични недостатоци на ензими кои влијаат на распаѓање на хепаран сулфат, кој потоа се акумулира во разни органи. Сите четири типа се автосомно рецесивно наследство, што значи дека родителите се генерално здрави носители на мутацијата. На овој начин, за секоја бременост постои 25% ризик за раѓање на заболено дете.
  • Пренатална дијагноза:
  • Давање на генетски совет и скрининг за новороденчиња може да помогне да се открие болеста.
  • Профилакса на болеста кај семејства каде што има пациент, можна е со пренатална дијагноза (биологија на вилозна хорионска биопсија на 12-та недела или амниоцентеза на 16-та недела од бременоста).

6. Менаџмент:Можности за третман:

  • Третманот е симптоматски, главно поддржувачки. Нарушувања во однесувањето на МПС-III реагираат слабо на лекови.
  • Третман Нема специфични студии, но има напредни студии кои даваат надеж за употреба на Завеска (Миглустат).
  • Трансплантација на хематопоетски матични клетки.

7. Еволуција и прогноза:

  • Болеста од типот А се смета за потешка и почеста.
  • Очекуваниот животен век е до втората декада.
  • Во нашата земја, специфичната дијагноза за подтипот III Б на болеста е утврдена во Центарот за генетска патологија Клуж.