Што предизвикува таласемија, типологија, симптоми, дијагноза, третман и диета Биоклиника

Таласемијата ја нарекуваме група наследни болести на крвта кои влијаат на способноста на лицето да произведува хемоглобин, предизвикувајќи анемија. Хемоглобинот е протеин во црвените крвни клетки што пренесува кислород и хранливи материи до клетките на телото. Поради оваа причина, пациентите со таласемија често се чувствуваат уморни поради ниската концентрација на хемоглобин.

Тешки случаи на анемија доведуваат до оштетување на органите и на крајот дури и до смрт. Во повеќето случаи не можеме да ја спречиме оваа состојба. Ако знаете дека сте носител, препорачливо е да се консултирате со генетичар за водство во случај на зачнување или за тестирање на фетусот. Идеално, мелењето треба да се изврши пред бременоста. Широкиот и функционален скрининг, откривање и советување на ризични парови во врска со пренатална дијагноза е ветувачка постапка за намалување на смртноста и морбидитетот од таласемија.

ПРИЧИНА

Причината за таласемија е дефект во еден или повеќе гени. Тоа е наследна хематолошка болест, пренесена од родител на дете. Двајцата родители мора да бидат носители на патолошкиот ген за да го пренесат на детето.

Типологија

Постојат неколку видови на таласемија:

1. ß Мала таласемија - тоа е генетски дефект и има изглед на мала анемија. Субјектите со таласемија минорна се лица кои обично не бараат третман, туку само редовни прегледи и може да се идентификуваат само со специфични хематолошки контроли.

2. Средна таласемија - може да има различни аспекти, од асимптоматска, слична на мала таласемија, до сериозна, зависна од трансфузија на крв

3. Голема таласемија (Кули анемија) - е поврзана со тешка надворешна хемолитична анемија, зависна од хронична трансфузија на крв во текот на животот. Се манифестира во првите месеци или првите години од животот преку сериозна закана, бледило на кожата, слаб развој на телесната тежина, хепатоспленомегалија.

Таласемија се јавува кога едниот или двата гени кои произведуваат бета глобин не работат или работат само делумно. На човекот му се потребни двата глобина, алфа и бета, да се формира хемоглобин.

Ако пациентот има генетска предиспозиција и има само еден од погодените гени, тој или таа имаат лесна анемија и обично не му е потребен третман. Во овој случај тоа е мала таласемија или земја бета таласемија. Пациент со генетска земја е пациент кој го наследува нормалниот ген од едниот родител, а генот од таласемија од другиот родител.

Ако двата гени на глобин се погодени, пациентот има сериозна анемија. Во овој случај, пациентот наследил гени со таласемија од двајцата родители - голема таласемија. Симптомите на овој тип на анемија се појавуваат во првите шест месеци од животот, третманот се состои во извршување на трансфузија на крв, во редовни интервали, на 14-21 ден. Ако трансфузијата на крв започне на рана возраст и продолжи во текот на животот, се смета дека тие го продолжуваат животот. Поради овој третман, пациентот акумулира наслаги на железо во телото, овој нов симптом бара третман со хелатно железо, кој може да се администрира орално или преку дневни микроперфузии, кожен, продолжен 12 часа, со употреба на пумпи од типот пумпи за вбризгување.

симптом

Симптомите на таласемија зависат од видот и сериозноста на состојбата. Овие можат да вклучуваат:

Замор
Слабост
Изглед на бледа кожа или пожолтена кожа
Деформитети на коските на лицето
Бавен раст
Абдоминално воспаление
Темна урина

Во отсуство на дијагноза и третман, повеќето пациенти умираат пред возраст од 5 години. Ако детето се третира правилно, многу од манифестациите на таласемија не се јавуваат во детството, клиничките проблеми се појавуваат по првата деценија од животот и се резултат на акумулација на железо. Фреквенцијата и сериозноста на многу големи компликации на бета таласемијата во голема мера зависат од третманот, особено од постојаниот статус на хемоглобин и ефективноста на терапијата со хелации.

Дијагностички

1. Лабораториска дијагноза вклучува:

комплетна крвна слика, обезбедување податоци за бројот на еритроцити, нивната големина (MCV), количината на хемоглобин (MCH), и двата ниски
Размаска на периферна крв
Електрофореза на хемоглобин за мерење на Hb A и Hb A2, компоненти на хемоглобинот кај возрасните
Генетско тестирање - ако претходните тестови не ја разјаснат дијагнозата - направено е ДНК-тестирање, за целосна слика понекогаш е потребно да се испитаат членовите на семејството
Капацитет на врзување на железо
Хемопексина

На сите пациенти со помали форми треба да им се советува да ги испитаат своите браќа и сестри, родители, родители со цел да ги откријат носителите. Истрагата на партнерите мора да се изврши пред можна задача со цел добро генетско советување. Паровите изложени на ризик (двајцата партнери со мала таласемија) мора да бидат предупредени дека постои 25% ризик да имаат дете со голема таласемија, 50% носител и 25% непогодени.

2. Дијагноза на главна таласемија, обично се воспоставува во првите месеци од животот, најчесто на возраст под 2 години.

Молекуларна дијагноза со цел да се идентификуваат мутациите, кои можат да бидат во корелација со степенот на сериозноста

3. Пренатална генетска дијагноза, во зависност од возраста на бременоста со ризик од голема таласемија може да се направи со:

Биопсија на хорионски ресички - во 10-12-та недела од бременоста
Амниоцентеза - во вториот триместар од бременоста, под ултразвучно водство, се вметнува игла низ стомакот на мајката и се аспирира мала количина на амнионска течност, која исто така содржи фетални клетки кои се генетски анализирани.
Кордоноцентеза - по 18-та недела од бременоста, иглата се вметнува во папочната врвца, под ултразвучно водство и се аспирира мала количина на фетална крв

Третман

Трансфузиона терапија кај таласемија

Трансфузијата на крв е основен третман кај главната таласемија, режимот на трансфузија започнува во првите години од животот, од дијагнозата и се изведува во редовни интервали од 2-6 недели.

Како резултат на овие трансфузии, во телото се акумулираат големи количини на железо, кое се чува главно во црниот дроб, панкреасот, слезината, срцето, ендокрините жлезди, кожата. Бидејќи телото нема свои механизми за елиминирање на овој вишок железо и затоа што исто така развива компензаторни механизми за прекумерна апсорпција на железо, воспоставен е режим на хелирање. Долготрајното преживување на пациентите со голема таласемија зависи од ефективноста на овој третман со хелати.

Единствениот третман што би обезбедил целосен лек е трансплантација на коскена срцевина.

Трансплантацијата што се користи за таласемија мајор е алотрансплантација. Трансплантација со хематопоетски клетки од брат или сестра или неповрзан донатор.

Хематопоетски клетки од брат/сестра (братска донација)
Крв на папочна врвца/ембрионални клетки
Хематопоетски клетки од неповрзан донатор

Диета на пациенти со голема таласемија

Потребна ви е урамнотежена исхрана, богата со многу зеленчук и овошје и трите задолжителни оброка на ден. Најпозната причина што доведува до многу компликации (проблеми со црниот дроб, срцеви проблеми, итн.) Е преоптоварување на железо по редовна трансфузија на крв. Со цел да се спречи и намали што е можно ова преоптоварување, покрај употребата на железо хелатор, се препорачува диета со малку железо.

Умерена потрошувачка

Протеини кои содржат голема количина железо вклучуваат: црн дроб, говедско, грав, свинско месо, кикирики и тофу. Исто така, треба да се јаде во умерени количини: сливи, сок од слива, спанаќ, грашок, брокула, диња и зелен зеленчук со лисја.

Се препорачува да се консумираат соодветни количини на фолна киселина, калциум, витамин Д. Може да се земат предвид и додатоци на исхраната. Основни додатоци за оние со голема таласемија се: фолна киселина, калциум со витамин Д3 и витамин Б6.