Симптоми на мускулна дистрофија Бекер, причини, третман со центрокинетика

Оваа статија е напишана од г-ѓа. Д-р Аурсеса Руксандра, специјалист детски невролог со долгогодишно искуство во дијагностицирање и лекување на невролошки заболувања. Детската неврологија игра важна улога во периодичното невролошко оценување на предвремено родени бебиња, како и на сите новороденчиња со ризик од развој на невролошки последици, со цел откривање и лекување на рано на какво било оштетување на нервниот систем.

Што е ДМБ?

Мускулна дистрофија Бекер е мускулна болест која се карактеризира со прогресивна мускулна слабост предизвикана од неисправна синтеза на протеин, дистрофин.

Слична е на мускулната дистрофија на Душен, со поблаги клинички манифестации од оваа.

Мускулна дистрофија Бекер е стекната болест или е присутна од раѓање?

ДМБ е присутен од раѓање, иако симптомите се забележуваат многу подоцна.

Како се појавува ДМБ?

ДМБ е последица на де ново мутација или Х-поврзано пренесување на гени.

Кога мислиме дека дете може да има ДМБ?

Во споредба со ДМД, почетокот е доцна. Првите клинички знаци се појавуваат> 5 години, па дури и кон адолесценцијата.

Првиот симптом на почетокот може да биде болка во ногата; тие исто така може да имаат зголемени мускули на телето. Клинички, има претежно проксимален мускулен дефицит, долните екстремитети се повеќе погодени од горните, и од гледна точка на вообичаените анализи, CK/ALT/AST имаат зголемени вредности на повторени мерења.

Како да се дијагностицира ДМБ?

Дефинитивната дијагноза се поставува со генетско испитување.

Центрокинетик е подготвен за оваа специјализација со тим искусни лекари и потребната опрема за дијагностицирање, следење и лекување. Дознајте повеќе за детската неврологија и закажете состанок во Центрокинетик тука.

Исто така, може да се дијагностицира пренатално?

Да Се изведува по возраст од 10 гестациски недели со биопсија на хорионски ресички или амниоцентеза во 15-18 недели.

Каков третман треба да се изврши во случај на позитивна дијагноза?

Нема куративен третман. Препорачаниот третман во овие случаи е кортикотерапија, физиотерапија, управување со скелетни нарушувања, срцеви компликации, респираторни компликации, како и психолошко советување.

Каква профилакса треба да се направи во случај на позитивна дијагноза?

вакцина против пневмококи
вакцина против грип
избегнување на зголемување на телесната тежина и супрамаксимален физички напор;
рани корективни интервенции за да се избегнат деформации на екстремитетите и 'рбетот и рана ортоза;
рана мобилизација по корективни ортопедски интервенции;
употреба на асистирана механичка вентилација од првите знаци на респираторна инсуфициенција, првично ноќе и во доцните фази на болеста и во текот на денот;
избегнување на општа анестезија со халотан и сукцинилхолин за да се избегне малигна хипертермија и проширена кардиомиопатија.

Какви проценки треба да направи дете со ДМБ?

Евалуација на детската неврологија
Кардиолошка проценка
Ортопедска проценка
Процена на медицинско закрепнување
Евалуација на пулмологијата
Педијатриска евалуација

ДМД е прогресивна болест?

Кои други проблеми може да ги има детето со ДМД?

Оштетување на срцето: ретко
Ментална ретардација: ретка
Нарушувања во однесувањето
Емоционални нарушувања
Оштетување на дишењето
Хипофертилитет поради атрофија на тестисите
Коскени промени: остеопороза

Која е прогнозата на дете дијагностицирано со ДМБ?

Децата со дијагностициран DMB можат да останат амбулантски долго (над 16 години). Хронична респираторна инсуфициенција секундарна на оштетување на дијафрагмата и неефикасна ноќна вентилација може да доведе до срцева слабост. Кардиомиопатија е опишана кај 90% од пациентите, што е причина за смрт во 50% од случаите.