Синдром на микроделеција на сирачиња 16p11
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Синдром на микроделеција 16p11.2, проксимален
Проксималниот синдром на микроделеција 16p11.2 е хромозомска абнормалност и се карактеризира со ретардација во развојот, одложен развој на јазик, лесни интелектуални попречености, социјални нарушувања (нарушувања на аутистичниот спектар), разни мали дисморфизми и предиспозиција за дебелина .
ОРФА: 261197
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата на синдромот на проксимална микроделеција 16p11.2 кај вкупната популација се проценува на 1/5,000. Оваа хромозомска абнормалност е честа причина за нарушување на аутистичкиот спектар (АСН) и се проценува дека преваленцата е околу 1: 150 кај дијагностицираните со АСН.
Клинички опис
Клиничката презентација на проксималниот синдром на микроделеција во 16p11.2 е многу разновидна, почнувајќи од интелектуална попреченост со повеќе вродени аномалии до аутизам, когнитивни нарушувања и јазични проблеми до нормален фенотип. Скоро сите погодени покажуваат одреден степен на заостанување во развојот, вклучително и ретардиран когнитивен развој и заостанат развој на јазикот, особено во однос на почетокот и развојот на експресивниот јазик (јазична практика на детето) и, во помала мера, проблеми поврзани со хипотонија со внесувањето храна и доцнење во бруто - и фини моторни вештини и вештини за координација. Тие исто така често имаат аутистички карактеристики. Интелектуалната попреченост е обично лесна, но може да биде и отсутна. Околу половина од погодените имаат тенденција да станат прекумерна тежина. Дисморфизам може да биде присутен, но често е слаб и неконзистентен. Поретки карактеристики се хипотонија, абнормалности на ЕЕГ, други психијатриски нарушувања (освен АСН) и помали срцеви мани.
Етиологија
Проксималниот синдром на микроделеција 16p11.2 главно се однесува на изразено бришење од околу 593 kb на хромозомските координати 29,5-30,1 Mb, што содржи околу 24 гени. Односот помеѓу генотипот и клиничкиот фенотип сè уште не е целосно јасен. Пациенти со поголеми бришење, вклучително и во овој регион или пациенти со далечно локализирано (координати 28,73-28,95 Mb), помало (200 kb) бришење од 16p11,2 не се опишани тука.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се заснова на клинички симптоми, кои доведуваат до анализа на хромозомот. Молекуларни технологии за генетска карактеризација на проксималната микрооделецијација 16p11.2 се флуоресценција in situ хибридизација (FISH), засилување на сондата зависна од мултиплексна лигатура (MLPA), компаративна хибридизација на геном базирана на микроареја (aCGH) и квантитативна верижна реакција на полимераза (qPCR). Електроенцефалографски прегледи (ЕЕГ) се користат кај пациенти со напади.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагноза е разновидност на нарушувања со доцнење во развојот, со постојни или отсутни аутистички карактеристики и мали дисморфизми.
Пренатална дијагностика
Во семејни случаи, можни се пренатални цитогенетски и молекуларни тестови по амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички. Меѓутоа, при генетско советување, засегнатите лица треба да бидат информирани дека генетската дијагноза, но не и клиничкиот фенотип, може прецизно да се предвиди.
Генетско советување
Проксимален синдром на микроделеција 16p11.2 е синдром на соседно бришење (влијае на соседните гени). Проксималната микроделеција од 16p11.2 скоро секогаш се јавува како нова мутација, но ретко може да се наследи на автосомно доминантен начин од засегнатите родители.
Менаџмент и третман
Грижата за пациентот вклучува редовни прегледи од страна на искусни специјалисти и индивидуално планирана поддршка за невролошки и психолошки развој. Се препорачува рано дијагностицирање и пристап до терапија фокусирана на говор и јазик, нутриционистичко образование и контрола на телесната тежина.
прогноза
Прогнозата се одредува според сериозноста на клиничките симптоми. Досега нема долгорочни студии за клиничко следење. Долгорочните здравствени ефекти на дебелината, како што се гледа кај општата популација, се очекува да се појават и кај оние со проксимален синдром на микроделеција 16p11,2.