Синдром на Рефсум - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за дерматологија

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

енциклопедија

Последно ажурирање на: 24.10.2017 година

Синоним (и)

Прв опишувач

дефиниција

Многу ретко. автосомно рецесивно наследно заболување, во кое се разликуваат две форми: инфантилна форма (без симптоми на кожа - не се дискутира тука) и форма за возрасни. Дефект на оксидаза на фитанска киселина доведува до зголемено ниво на фитанинска киселина во серумот и до наслаги на фитанинска киселина во црниот дроб, бубрезите, мозокот и кожата.

Интересно исто така

Малиген меланом кај постари лица во хронично подрачја на кожата изложени на сонце. Излегува од неговиот претходник.

Етиопатогенеза

Клиничка слика што клинички припаѓа на вулгарните ихтиози со понатамошни карактеристики (види ихтиози подолу) За возрасни форми, опишани се мутации на PHYH генот (PAHX ген), кој е мапиран на хромозомот 10 дел-p11.2 и предизвика дефект во хидроксилазата на фитаноил-CoA, како и мутации на генот PEX7 (локус на генот: 6q22-q24) со последователни Дефект на факторот-7 на пероксизомалната биогенеза (Пероксин-7). Дефект на ензимот доведува до акумулација на фитанска киселина, заситена масна киселина со разгранет ланец што се внесува само со храна (особено во месото од преживари). Во здравиот организам, фитаничната киселина не се метаболизира директно со митохондријална или пероксизомална β-оксидација, туку се распаѓа преку ензимот фитаноил-CoA-хидроксилаза преку таканаречена пероксизомална алфа-оксидација. Неисправниот ензим е или самата фитаноил-CoA хидроксилаза или пероксин-7, транспортниот протеин одговорен за транспорт на хитаксилазата на фитанол-CoA во пероксизомите. Резултатот е акумулација на фитанска киселина во серумот и во разни ткива, вклучително и во кератиноцитите (доказ за липидни вакуоли во кератиноцитите).

манифестација

Прва манифестација деца> 10 години); исто така е можно во постарата зрелост.