Скрининг во првиот триместар DocMedicus Gesundheitslexikon

Веројатноста да имате дете Трисомија 21 (Даунов синдром) се зголемува со возраста на мајката.

Во трисомија 21 постои патолошка промена на хромозомот кај детето во која целиот 21-ви хромозом или делови од него се присутни во три примероци (трисомија). Покрај физичките карактеристики кои се типични за овој синдром, когнитивните способности на заболеното лице обично се нарушени. Затоа сите жени пренатална дијагностика повеќе од 35 години, односно пренатална дијагноза (пренатална дијагноза на неродено дете), се препорачува.

Неинвазивниот молекуларен биолошки тест на крвта (НИПТ) за пренатална дијагноза за трисомии не ја прави непотребна пренаталната дијагноза со ултразвук:
Забелешка: 90 проценти од феталните или детските малформации воопшто не се од хромозомско потекло.

Мерењето на Транспарентност на вратот (НТ) (англиски: нухална транслуценца; колоквијално: мерење на преклоп на вратот) како дел од скринингот во првиот триместар (ЕТС; скрининг за прв триместар; ЕТТ, тест за прв триместар) овозможува, во комбинација со други параметри (види подолу), еден за секој пациент да се утврди индивидуалниот ризик од болест за трисомии на фетусот 21, 18 и 13. Под одредени околности, ова може да биде помало од ризикот што постои само врз основа на возраста. Ова може да ја олесни одлуката за или против пообемни инвазивни прегледи, како што е прегледот за амниоцентеза.

Индикации (области на примена)

Возраст над 35 години
Дете со трисомија 21 (Даунов синдром) во семејството
Дете со срцева мана во семејството
Повеќекратна бременост
Дијабетес мелитус
Гестациски дијабетес
Метаболни заболувања на мајката
Зависност од дрога и дрога
Злоупотреба на алкохол
Инфекции или х-зраци во рана бременост
Хемиски контакт
Необјаснета смрт кај новородени бебиња во семејството на таткото или бремената жена
Бракови во врска

Постапката

Ултразвукот се користи во 10-ти и 14-ти Недела на бременост ја проценува дебелината на наборите на вратот кај фетусот. Специјални компјутерски програми го пресметуваат индивидуалниот ризик од развој на фетални трисомии 21, 18 и 13 од дебелината на наборите на вратот, неделата на бременоста, должината на круната (SSL) и возраста на мајката со лабораториски тестови - мерење на хормонот за бременост β-hCG и протеин за бременост PAPP-A (протеини А, поврзани со плазма за бременост) - точноста на тестот може да се подобри.

Други можни причини за зголемена транспарентност на вратот на фетусот се:

Коарктација на аортата (васкуларна малформација: стеснување на аортата (главната артерија) во областа на аортниот лак)
срцева дисфункција на фетусот (дефект на срцето)
Венска (поврзана со вена) метеж во пределот на главата и вратот (на пр. Поради дијафрагмална хернија, скратување на ребрата при скелетна дисплазија/развојни нарушувања на 'рскавицата или коскеното ткиво)

Покрај утврдувањето на транспарентноста на феталниот врат, а ран скрининг за малформации на фетусот соодветно. Малформации како акранија (малформација со целосно отсуство на череп и мозок), аненцефалија (недостаток на затворање на черепот и делови на коскениот покрив на черепот, менингите, скалпот и мозокот), алобарска холопроценцефалија (HPE; малформации во областа) предниот мозок и лицето), ектопија кордис (срцето се наоѓа надвор од градите), голема омфалоцела (прекин на папочната врвца (хернија на папочната врвца) со резултат некои абдоминални органи да се префрлат нанадвор (физиолошка папочна кила) преку абдоминалниот wallид на нероденото дете), голема гастрошиза (абдоминален дефект на wallидот) на десната страна од папокот) и мегацистис (забележливо голем уринарен меур) може да се открие 100 проценти во скринингот во првиот триместар.
Забелешка: За ран скрининг на малформации на фетусот, потребна е ултразвучна машина со висока резолуција и искусен испитувач.

Повеќе информации

Во однос на откривање на заеднички хромозомски абнормалности (трисомија 13, 18 и 21) е НИПТ (молекуларен генетски тест на крвта за откривање на ДНК без клетки) дем Скрининг во првиот триместар (ЕТС) јасно супериорен [1].
Доказ за Прегради на вратот укажува на хромозомски абнормалности без оглед на дебелината на брчките. Во една студија, евалуација на овој факт покажа дека со септични набори на вратот постои 40 пати поголем ризик од хромозомски абнормалности отколку со не-коморни набори.
Заклучок: Треба да продолжи да се спроведува скрининг во првиот триместар за да се процени раната бременост. Сепак, секоја бремена жена исто така треба да има корист од одличниот квалитет на тестот на молекуларните генетски тестови на крвта (ДНК без клетки; cfDNA; на пр. NIPT, Праенатест).

Вашата придобивка

Најголемата предност е што скенирањето со ултразвук може да се користи и за мајка и за дете потполно безопасни е Инвазивни методи, т.е. инвазивни методи на испитување како што се тест за амнионска течност и земање примероци од хорионски ресички, секогаш имаат мал ризик за вас Абортус (Спонтан абортус).

Прегледот на транспарентноста на феталниот врат е многу сигурен за дијагностицирање на Дауновата болест. Лажно позитивните дијагнози ретко се поставуваат, т.е. дијагнозата Даунова болест не би била потврдена со последователни прегледи. Доколку се утврди помал ризик отколку што е соодветно за возраста, може да се отстранат инвазивните прегледи.

Затоа овој метод е пред сè многу препорачливо за жени над 35 години.

Ултразвучниот преглед на транспарентноста на вратот на фетусот е без ризик и безбеден метод за минимизирање на индивидуалниот ризик од дете со Даунова болест.

Прегледот на нухалната транспарентност е неопходна дијагноза за здравјето на вашето неродено дете.

Нортон МЕ и сор.: Анализа на ДНК без клетки за неинвазивно испитување на трисомија. N Engl J Med, 2015. 372 (17): 1589-97
Мек ЛМ и сор.: Дали Нухалните септации во првиот триместар се независни фактори на ризик за хромозомски аномалии? J Ултразвук Мед 2017; 36: 155-161. дои: 10.7863/ултра.16.01066