Слика на болеста Што е синдром на фон Вилебранд
Синдром на фон Вилебранд (VWS) е вродено нарушување на хемостазата (згрутчување на крвта). Медицинските професионалци честопати се нарекува „синдром на фон Вилебранд-Јургенс“ на германски јазик. Болеста за прв пат е опишана во 1926 година од страна на професорот Ерик Адолф фон Вилебранд, фински доктор по интерна медицина. Е. Фон Вилебранд испитал девојче со невообичаено силна склоност да крвари, чии четири сестри веќе крвареле до смрт кога биле млади. Самата пациентка починала на 14-годишна возраст од четвртата менструација.
VWS е предизвикана од недостаток или недоволно и неисправно формирање на важен протеин, фон Вилебранд факторот (VWF). VWF е неопходен за нормално згрутчување на крвта (видете „Причини“). Набргу по повредата, тој го иницира првиот чекор во запирање на крварењето. Работи како градител на мост со прицврстување на крвните тромбоцити на повредениот vesselид на крвниот сад и на другите крвни тромбоцити. Ова ќе поттикне формирање на тромб што ќе го запре крварењето. Потребни се понатамошни чекори на хемостаза за трајно затворање на раната. VWF исто така помага во овие: го носи и стабилизира факторот на коагулација VIII.
Со цел да се запре крварењето, тромбоцитите мора да се збијат заедно. Нормално, крвните тромбоцити не се собираат спонтано, бидејќи во спротивно, васкуларните оклузии (тромбоза, инфаркт) би биле резултат. Процесот на коагулација се одвива само во итен случај, т.е. во случај на крвава повреда. Факторите на коагулација го водат овој процес. Овие се одредени протеини кои се формираат во црниот дроб и се ослободуваат во крвта. Факторите на коагулација се дадени со римски броеви како што се: Фактор VIII и Фактор IX. Отсуството на овие два фактори на коагулација предизвикува хемофилија А и Б, соодветно.
VWF го штити факторот VIII од предвремена деградација, така што секогаш има доволно количество фактор VIII достапно за ненадејно крварење. VWF го започнува првиот чекор на хемостаза веднаш по повредата. Работи како градител на мост со прицврстување на крвните тромбоцити на повредениот vesselид на крвниот сад и на другите крвни тромбоцити. Ова ќе поттикне формирање на тромб што ќе го запре крварењето.
Ако VWF недостасува или ако не работи правилно како кај VWS, пациентите имаат тенденција да крварат многу повеќе и подолго од здравите врсници по повредата, иако многу мала. Сепак, многу од погодените не се свесни за нивната предиспозиција. На пример, дури и мали хируршки интервенции, како што е вадење на заб, може сосема неочекувано да доведат до обилно крварење (видете знаци на болест).
Пациенти со синдром на Вон Вилебранд страдаат од наследен недостаток на факторот Вон Вилебранд (VWF) и/или неговите функции и со тоа од намалена способност на згрутчување на крвта во текот на нивниот живот. Тие имаат тенденција да крварат подолго од здравите луѓе по повредите и исто така спонтано.
Доколку не се лекуваат, овие нарушувања на коагулацијата може да доведат до опасни по живот компликации и трајно долгорочно оштетување (видете „Форми на болест“).
Повеќе стручно образование за болеста, како и постојан напредок во областа на дијагностицирање и опции за третман, доведоа до значително подобрување на прогнозата на пациентите во последниве години (види „Дијагноза“, „Третман“). Ако болеста се препознае рано и правилно се лекува, многу компликации може да се избегнат, а пациентите може да имаат нормален животен век (види „прогноза“). Предуслов е да се грижи специјализиран тим за третман кој тесно соработува со матични лекари и педијатри. Сеопфатното знаење и активната соработка од страна на засегнатите и нивните роднини се исто толку клучни за поволниот тек.