Слика за болести на Германското друштво за мускулни болести д
Факти
Кои се митохондриите?
Митохондриите честопати се нарекуваат централи на ќелијата. Тие се високо специјализирани клеточни органи кои се наоѓаат во скоро сите клетки.
Тие се одговорни за обезбедување на 90% од енергетските потреби на нашето тело за да може да ги одржи своите витални функции.
Митохондриите ги преработуваат калориите од храната што ја јадеме, заедно со кислородот што го дишеме, во енергија.
Кои се митохондријалните болести?
Митохондријалните заболувања се јавуваат кога има нарушување во производството на енергија од страна на митохондриите. Ако е така, клетката не работи како што треба и ако состојбата продолжи, на крајот ќе настане смрт на клетката. Органските системи пропаѓаат и животот на заболеното лице е нарушен, променет или може дури и да се стави крај.
Замислете еден голем град да затвореше половина од своите централи. Ова барем би значело дека големи делови од градот веќе не можат да функционираат оптимално. Ако сега замислите дека телото треба да помине само со половина од органите на клетката што произведуваат енергија, станува јасно што тоа значи. Мозокот може да биде нарушен, да се замагли видот, да се грчат мускули или да биде премногу слаб за да му дозволи на телото да оди или да пишува. Срцето може да биде ослабено и да не можете да јадете или варете ја храната. Ова е токму ситуацијата во која се наоѓаат луѓето со митохондријална болест.
Митохондријалните заболувања можат да влијаат на кој било орган во телото и да се појават на која било возраст. Симптомите варираат многу и често се влошуваат со напредувањето на болеста. Овие можат да вклучуваат: епизоди слични на мозочен удар, епилептични напади, грчеви, мускулна слабост, гастроинтестинални поплаки, тешкотии при голтање, срцеви заболувања, заболување на црниот дроб, дијабетес, слепило и глувост и подложност на инфекции.
Која е причината за митохондријална болест?
Повеќето пациенти имаат генетска промена (мутација) или во митохондријалната ДНК или во ДНК на јадрото. Оваа мутација може или да е наследена само од мајката (во случај на мутација на ДНК од митохондрија) или од двајцата родители, но исто така може да се појават и спонтани (т.е. не наследени) мутации. Кај повеќето пациенти со митохондријална болест, точната генетска мутација сè уште не е пронајдена.
Досега се пронајдени над 250 гени кои можат да предизвикаат митохондријални заболувања. Се претпоставува, сепак, дека сè уште не се познати поголем број на каузални генски мутации.
Колку се чести митохондријалните заболувања?
Митохондријалните заболувања спаѓаат во ретките болести. Се проценува дека 1 од 5.000 луѓе ќе имаат митохондријална болест. Бројот на болни деца е околу 1: 8,000.
Но, најмалку 1 од 200 луѓе во општата популација носат митохондријална ДНК мутација што на крајот може да доведе до болест. Митохондријалните заболувања се група на болести кои се дијагностицираат релативно кратко време - прво дијагностицирани кај возрасен во 1960-тите, а потоа кај деца во 1980-тите. Болестите сè уште се недоволно дијагностицирани и затоа е тешко да се утврди вистинската фреквенција на болеста.
Зошто е толку важно истражувањето?
Не се познати третмани или дури и лек за митохондријална болест.
Митохондријата се чини дека игра многу поголема улога во здравјето на луѓето отколку што претходно мислеа научниците и лекарите. Секоја здравствена жалба поврзана со енергетски проблем може да биде митохондријална.
Понатамошно истражување на митохондриите и првенствено на митохондријалните заболувања (т.е. оние базирани на генетски дефект) може да имаат корист од милиони луѓе. Тоа ќе им даде надеж на многу илјадници кои страдаат од оваа изнемоштена и често фатална болест и ќе понуди широк спектар на нови терапевтски пристапи за лекување на други вообичаени болести.
Митохондријалните дефекти се централен фактор во човековото здравје/болест
Митохондријалната неисправност е во центарот на зачудувачки широка група на многу чести болести, поради што нуди ветувачки пат за нивно лекување.
Бидејќи митохондриите се одговорни за производство на енергија, секоја болест поврзана со енергетски проблем може да биде поврзана и со митохондриите.
Болести кои се поврзани со дисфункција на митохондрија вклучуваат:
Алцхајмерова болест, Паркинсон, Хантингтон, АЛС, ментална ретардација, глувост и слепило, дијабетес, дебелина, кардиоваскуларни болести и мозочен удар: над 50 милиони луѓе во САД имаат една од овие хронични дегенеративни болести. Иако денес не може да се каже дека митохондријалните дефекти ги предизвикуваат овие болести, јасно е дека митохондриите се вклучени затоа што нивната функција е мерливо нарушена.
Дури и автоимуни болести како мултиплекс склероза, Сјогренов синдром, лупус и ревматоиден артритис се чини дека се базираат на митохондријално нарушување.
Митохондријалната дисфункција е вмешана во широк спектар на тумори, се верува дека е од клучно значење за процесот на стареење и се покажа дека е чест фактор што влијае на токсичноста на голем број природни и хемиски агенси.
Сметка за донации
Банка за социјална економија Карлсруе
ИБАН: DE16 6602 0500 0007 7722 08
BIC: BFSWDE33KRL