Специјалистички центар за скрининг во првиот триместар Хамбург
Сеопфатна слика
Кон крајот на првиот триместар од бременоста, можно е да се процени ризикот од лошо дистрибуција на одредена генетска шминка кај детето (фетално хромозомско нарушување). За таа цел се користат специјални знаци во ултразвукот (т.н. ултразвучни маркери), биохемиски маркери од мајчината крв и мајчината возраст. Комбинацијата на овие методи на испитување е сумирана под терминот скрининг за прв триместар.
Постои ризик од хромозомско нарушување во секоја бременост; Х. промена на бројот или структурата на хромозомите; ризикот од хромозомски нарушувања што се зголемува со возраста на мајката. Земајќи ги предвид сите достапни ултразвучни маркери и биохемиските параметри, околу 96% од целата бременост со трисомија 21 може да се открие со скрининг во првиот триместар.
Во скринингот во првиот триместар од 11 + 0 до 13 + 6 недела од бременоста (или должина на круната од 45 до 84 мм), нухалната транспарентност (исто така наречена НТ) се мери во ултразвукот. Покрај тоа, репрезентацијата на носната коска и проценката на моделот на проток на крв во дуктусот на вените и во трикуспидалните залистоци овозможуваат попрецизно да се специфицираат резултатите.
Биохемиските параметри PAPP-A и слободниот hCG формиран од плацентата се одредуваат од мајчината крв. Користејќи ја комбинацијата на ултразвучни маркери и нивото на хормоните, се пресметува индивидуалниот ризик да имате трисомија 21, 13 или 18 кај вашето дете.
Бидејќи малформациите се јавуваат многу почесто од погрешна дистрибуција на генетскиот материјал, важно е да се спомене дека многу малформации може да се исклучат во првиот триместар од овој ултразвучен преглед. Во овој период може да се детектираат над 80% од вродени срцеви мани. Прегледот на срцето исто така обезбедува вредни информации во врска со проценката на ризикот за хромозомски нарушувања. Таканаречен AV канал (недостаток на раздвојување помеѓу левата и десната комора на срцето), што е особено честа појава кај деца со трисомија 21, во повеќето случаи може да се открие при рано испитување на ултразвук на срцето.
Граници на дијагностика
Скринингот во првиот триместар е анализа на ризик, но не може да ви даде апсолутна сигурност. Ако скринингот во првиот триместар покаже нормален развој на детето со нормални биохемиски параметри, може да се заклучи дека ризикот од хромозомско нарушување е мал. Нивото на преостанатиот ризик е прецизно означено врз основа на статистички пресметки. Ако прегледот покаже дека вашето дете е изложено на зголемен ризик од хромозомско нарушување или ако имате многу голема потреба за безбедност, постојат дополнителни процедури за понатамошно разјаснување. Од 2012 година е можно да се анализира феталната ДНК од мајчината крв (наречен неинвазивен пренатален тест (NIPT) или анализа на cfDNA). Овој тест може да го надополни скринингот во првиот триместар. Доколку постои желба за скоро апсолутна сигурност, инвазивните процедури како пункција на плацентата (земање примерок од хорионски ресички) или пункција на амнионска течност (амниоцентеза) обезбедуваат јасност. Ние ќе бидеме среќни да ве советуваме за можностите и ризиците од прегледите, имајќи ја предвид вашата лична состојба.
Што да направите во случај на абнормални наоди?
Пред прегледот, треба да бидете свесни дека хромозомските нарушувања не можат да се лекуваат. Во секој случај, пред прегледот со вашиот партнер, размислете дали сакате овој преглед воопшто да се спроведе и како би се однесувале во случај на ненормален наод.