Суштински тремор, прогресивна болест со добра прогноза, правилна дијагноза и третман
Тремор е хиперкинетичко, осцилирачко, неволно, ритмичко движење на сегмент од телото на фиксна рамнина. Тремор е резултат на контракции на агонистички и антагонистички мускули предизвикани од осцилирачки сигнал од централниот нервен систем (ЦНС). Фреквенцијата на тремор може да биде висока (> 7 Hz), средна (4-7 Hz) или мала (
Тремор е најчестото нарушување во движењето и, според тоа, неговото знаење е исклучително корисно, дијагностичките грешки во оваа област се многу чести, со важни импликации врз квалитетот на животот на пациентите. Најчестите видови на тремор се претставени со есенцијален тремор, суштински тремор плус, паркинсоничен тремор, физиолошки тремор (претеран), церебеларен тремор, тремор предизвикан од лекови, но не многу поретки се исто така: посттрауматски тремор, пост-мозочен удар, тремор од мултиплекс склероза, психогени тремор, невропатски тремор, примарен ортостатски тремор и тремор на Холмс.
Написот продолжува по препораките
Арс Медичи
Срцева слабост кај хематолошки пациент: цена на антинеопластичен третман
Арс Медичи
Кардио-хепатален синдром
Етиологијата на тремор е променлива, може да се стекне, генетски или идиопатска, а нејзината локација во одреден сегмент од телото може да сугерира невролошко заболување. Така, локализацијата во горните екстремитети сугерира: суштински тремор, дистоник, малиот мозок, психогена, специфична за акција, тремор на Холмс, Паркинсонова болест; локализација во долните екстремитети може да значи: суштински тремор, ортостатска, психогена, Паркинсонова болест; на ниво на трупот: малиот мозок, психогениот, ортостатскиот тремор; локацијата на главата сугерира: дистоничен тремор, суштински тремор; на ниво на гласот - дистоничен тремор, суштински тремор; на брадата - дистоничен тремор, доцна, Паркинсонова болест; усни - суштински тремор, доцна; на ниво на јазик - тремор предизвикан од лекови,
Паркинсонова болест.
Суштинскиот тремор беше опишан во 1874 година и беше дефиниран со текот на времето како нарушување на движењето кое се карактеризира со неволни, ритмички движења, особено присутни во горните екстремитети (90%), со или без тремор во други региони. анатомски (глава 30%, глас 20%, долни екстремитети 19%). Тремор ја намалува својата амплитуда за време на одмор, исчезнува во сон, се влошува со акција и емоции и може да се подобри со етанол. Тоа е најчестиот вид на тремор, многу често нарушување на движењето, присутно кај 1% од општата популација и 5% од луѓето над 65-годишна возраст. Тоа е постојан, прогресивен постурален и/или кинетички тремор (се развива најмалку три години), билатерален, генерално симетричен, генерира функционална попреченост.
Според последниот консензус на Меѓународното друштво за нарушувања на паркинсон и движење објавен во ноември 2017 година, суштинскиот тремор е синдром на тремор кој се карактеризира со акција, изолиран во горните екстремитети, билатерално, со најмалку три години, со или без тремор во други анатомски региони (на пр. глас, глава или долни екстремитети) и во отсуство на други невролошки знаци, како што се дистонија, атаксија и паркинсонизам.
Се појави нов концепт, суштински тремор плус, кој е синдром со карактеристики на есенцијален тремор опишан погоре, на кој се додаваат невролошки знаци од непознато значење, како што се: оштетен "тандем" одење, абнормални пози (можеби дистонични), нарушувања менезички или други благи невролошки знаци кои не се доволни за друга дијагноза или за вклучување на тремор кај друг синдром. Суштинскиот тремор поврзан со тремор на одмор треба да се смета за суштински плус тремор.
Улогата на генетските и факторите на животната средина
Факторите на животната средина опишани досега како основна причина за тремор се бета-карболинските алкалоиди (хармалин, харман) и олово.
Патофизиологијата, сè уште нецелосно расветлена, се заснова на три хипотези: хипотеза на осцилирачката мрежа, вклучување на малиот мозок во суштинскиот тремор и хипотезата на ГАБА.
Клиничката дијагноза е исклучително важна, при што повеќе се користат параклинички дијагностички методи за да се направи диференцијална дијагноза со други состојби кои асоцираат на тремор.
Клиничките дијагностички критериуми за есенцијален тремор се следниве: тремор на дејство (кинетички или постурален) изолиран на ниво на билатералните горните екстремитети; треперењето мора да е присутно повеќе од три години; со или без тремор во други анатомски региони (на пр. глава, глас или долни екстремитети), во отсуство на други невролошки знаци, како што се дистонија, атаксија или паркинсонизам.
Покрај тоа, за прецизна дијагноза, потребно е да се земат предвид: семејна историја (позитивно кај најмалку двајца роднини); комплетен невролошки клинички преглед; тест за одење (тандем одење на растојание од најмалку десет метри); тест за пишување; специфични тестови (на пр. истурање вода од една чаша во друга); спирографија - спиралата на Архимед („скалата на десетте поени Бејн и Финдли“); терапевтско испитување со пропранолол или примидон. Треба да се разгледа и терапија со етанол - спиралното тестирање треба да се изврши во домот на пациентот, за двете раце, пред и 40 минути по ингестијата на етанол. Дозата на употребена алкохол (грамови) за овој тест може да се пресмета на следниов начин: за мажи - телесна тежина на пациентот x 0,5 x 0,7 - и
за жени - телесна тежина на пациентот x 0,5 x 0,58.
Елементите кои не се залагаат за дијагностицирање на суштински тремор се: изолиран фокусен тремор (глас, глава); ортостатски тремор со фреквенција> 12Hz; тремор специфичен за позиција или активност; ненадеен почеток и влошување на чекорите. Параклиничката дијагноза, како што споменавме порано, не е специфична, ниту во однос на лабораториските тестови, ниту во однос на електрофизиологијата или сликите на мозокот. Сите извршени лабораториски тестови се корисни за да се исклучат други причини за тремор (електролити, ТСХ, Слободен Т4, АТПО, уреа, креатинин, примероци на црн дроб, церулоплазмин, купремија, купурија).
Ironиронел и соработниците воспоставија шест неврофизиолошки (електромиографски) критериуми за да помогнат во дијагностицирање на суштински тремор (сите критериуми мора да бидат исполнети): 1) Ритмички електрични сигнали дадени од постурален тремор; 2) Фреквенцијата мора да биде поголема или еднаква на 4 Hz; 3) Отсуство на тремор во мирување или, доколку е присутен, со фреквенција 1,5 Hz пониска од тремор на држење на телото; 4) Отсуство на латентност од тремор при движење од одмор во одредена позиција. 5) Промени во доминантната фреквенција помала или еднаква на 1 Hz по тестот на оптоварување; 6) Нема промена во амплитудата на тремор по ментална концентрација.
Неспецифични методи за испитување на слики, како што се компјутерска томографија на мозокот или МНР на мозокот, може да се користат за да се исклучат други органски причини за тремор. За суштинскиот тремор, овие истражувања на слики немаат карактеристични елементи. DaTSCAN е техника за сликање која користи единствена компјутерска томографија со емисија на фотони (СПЕКТ) за откривање на невродегенерација на црното место. Јофлупан (јод 123) се врзува за допамин-транспортерот (ДаТ) на стриатумот и количината на присутен транспортер на допамин е визуелизирана од СПЕКТ. Кај пациенти со Паркинсонова болест, мултисистемска атрофија, прогресивна наднуклеарна парализа, нивното ниво се намалува до 50-70%, додека кај есенцијалниот тремор изгледот е нормален.
Диференцијалната дијагноза на есенцијален тремор може да се постави со следново: претеран физиолошки тремор, дистоничен тремор, функционален тремор (психоген), паркинсоничен тремор, ортостатски тремор, трепет на малиот мозок, невропатски тремор, тремор на Холмс, треперење за активност (пишување, музика), тремор изолиран фокус, болест на Вилсон (постари пациенти)
Најчестите причини за тремор на лекот се третмани на истовремени состојби со: антиаритмици (амиодарон, мексилетин, прокаинамид), антидепресиви (инхибитори на серотонински рецептори, трициклични антидепресиви, литиумски соли, моноамин оксидаза-надбубрежни инхибитори) ), H2 антагонисти (циметидин), антиепилептици (валпроат, ламотригин), невролептици (халоперидол, клозапин, тиоридазин), антиеметици (метоклопрамид, прохлорперазин), антипсихотици, бета-адренергични инхибитори, антимикотици, триантифунгални (триаген) антивирусни лекови (котримоксазол, видарабин), имуносупресиви (циклоспорин А, такролимус, тамоксифен, цитарабин, интерферон алфа), бронходилататори (салбутамол, салметерол), допаминергични антагонисти (тетрабеназин, цинасперизин, резеназин), кофеин, теофилин, енергетски средства.
Основно правило на лекување
Третманот на есенцијален тремор ги има следниве главни цели: намалување на сериозноста на тремор, подобрување на моторните функции, зголемување на квалитетот на животот на пациентите, подобрување на влијанието на треперењето врз професионалните и социјалните активности на пациентот. Може да биде медицински, немедицински или хируршки. За третман со лекови ќе се користи правилото: Започнете ниско, одете бавно! (Започнете со мали дози и зголемете постепено!)
Лекови од прва линија во третманот на есенцијален тремор се пропранолол и примидон. Топирамат и габапентин може да се користат како лекови од втора линија, а клоназепам, алпразолам и ботулински токсин може да се користат како лекови од трета линија.
Пропранолол е неселективен бета-блокатор. Почетната доза е 30-60 мг на ден, дневната доза е 60-240 мг на ден, а максималната доза е 320 мг на ден. Пропранолол 20-80 мг два часа пред некој настан се користи како итен лек. Така, брзо може да се добие просечно намалување од 50-60% во тремор. Околу половина од пациентите имаат долгорочни придобивки, со толеранција на третман од околу 14%. Несакани ефекти може да бидат: брадикардија, замор, синкопа, гадење, дијареја, осип, зголемување на телесната тежина и еректилна дисфункција. Контраиндикации имаат: атриовентрикуларен блок, целосен или висок степен, синусна брадикардија, астма, истовремен третман со инхибитори на калциумовите канали. Мора да се внимава пропранололот да не се замени со друг селективен бета-блокатор од кардиолог, матичен лекар, пулмолог, итн., Кои не се предупредуваат дека пациентот го зема овој лек специјално за тремор.
Примидонот се метаболизира од црниот дроб во фенобарбитал и фенилетилмалонамид, што доведува до зголемување на активноста на рецепторот ГАБА-А. Тоа е агент од прва линија за оние со поволен тремор на етанол. Почетната доза е 12,5 или 25 mg/ден навечер, мала доза што може постепено да се зголемува. Дневната доза е 25–250 мг на ден, а максималната доза е 750–1000 мг на ден. Несакани ефекти може да вклучуваат: седација, поспаност, гастроинтестинални нарушувања, гадење и повраќање, нарушувања на рамнотежата, атаксија, вртоглавица, конфузија и акутни алергиски реакции, зголемен шеќер во крвта кај дијабетичари. Доколку клиничката корист е недоволна, пациентот може да се лекува со комбинирање на примидон со пропранолол, дозволувајќи употреба на помала вкупна доза, бидејќи има синергистичко дејство. Проблемот е во тоа што, иако во скоро сите европски земји овој лек се наоѓа, и по многу ниска цена, во Романија недостасува.
Лековите од втора линија со веројатна ефикасност (ниво Б), лекови од трета линија (ниво Ц) и одредени лекови за замена на пропранолол - атенолол и соталол - не е докажано дека имаат иста ефикасност како пропранолол и/или примидон.
Топираматот е антиконвулзив кој го намалува треперењето (препорака за ниво Б), со својата активност врз рецепторите на ГАБА-А и со антагонистички ефект врз одредени глутаминергични рецептори. Овој лек може да се смета за оние кои не реагираат доволно добро на лекови од прва линија. Почетната доза е 25 mg/ден. Дневната доза е 200 mg двапати на ден. Максималната доза е 400 mg/ден. Неговите несакани ефекти можат да бидат: алергии, губење на тежината, анорексија, парестезии, проблеми со концентрацијата, нарушувања на меморијата и зголемен ризик од камен во бубрег. Контраиндицирана е кај бремени жени (ризик од дефекти при раѓање).
Габапентин, првично антиконвулзивен агенс, потоа симптоматски третман на невропатска болка, исто така, има препорака за ниво Б за тремор. Почетната доза е 100 mg, се зголемува постепено. Дневната доза е 1.200-3600 мг, три пати на ден. Кај пациенти со истовремени болести, како што се болка (периферна невропатија, радикулопатија) или вознемиреност, габапентин може да биде од дополнителна корист. Несакани ефекти за кои може да биде одговорен овој лек се: зголемување на телесната тежина, вртоглавица и седација. Треба да се биде претпазлив кај пациенти со бубрежно оштетување, бидејќи елиминацијата се одвива преку бубрежен пат.
Бензодијазепини - Клоназепам, Алпразолам (препорака за ниво Ц) - ја намалуваат психичката компонента (вознемиреност, нервоза), фактор што значително го влошува основниот тремор.
Ботулински токсин тип А (препорака за ниво Ц) има значителен, но краткотраен ефект, што доведува до намалување на треперењето на држењето на телото, но не и на кинетичкиот тремор. Администрацијата се врши од обучен медицински персонал, во специјализирани центри и во согласност со сегментот на телото погодено од тремор, како што следува: инјекција во мускулите на горните екстремитети (го подобрува нивниот тремор), во мускулите на вратот (го подобрува треперењето на главата), и во двата гласни жици (го олеснува треперењето на гласот). Несакани ефекти може да вклучуваат: зависна од дозата слабост на раката, нарушувања при голтање, диспнеа, кашлица или хипофонија.
Биофидбек, бихејвиорална терапија, работна терапија може да се сметаат како терапија без лекови.
Хируршки третман: кога и со кои методи
Хируршки третман е потребен кога: третманот со лекови што генерално контролира 50% од треперењето станува неефикасен, треперењето станува досадно (оневозможува), несаканите ефекти од третманот со лекови стануваат неподносливи, прогресијата на болеста значително влијае на квалитетот на животот.
Методите на хируршки третман се:
1. Длабока стимулација на мозокот (ДБС), техника за ремоделирање со користење на електрода лоцирана во одредени интрацеребрални области: на ниво на таламус (ВИМ - средно вентрално јадро), задна субталамусна област и неизвесна област. Техниката се смета за златен стандард, што може да го намали треперењето за 70%. Несакани ефекти може да бидат: компликации поврзани со електроди, поставувања и хируршка техника (25%), парестезии (6-36%), диартрија (3-18%), атаксија (6%), намалена мускулна сила на екстремитетите (4- 8%), нарушувања на рамнотежата (3-8%), дистонија (2-9%) и периоперативни компликации (интрацеребрална хеморагија, мозочен удар, локална инфекција);
2. Таламотомија на радиофреквенција;
3. Таламотомија на гама нож (ГК) - минимално инвазивна техника во која стереотаксно се доставува голема доза на јонизирачко зрачење. Неговите предности се отсуството на ризик од итно крварење и инфекција, како и намалување на треперењето за 50-90%. Несаканите ефекти се малку. Тој е индициран за постари лица, како и за оние кои се подложени на антикоагулантен третман. Постоперативната нега е едноставна во споредба со длабоката стимулација на мозокот, со многу пократок период на хоспитализација (просечен престој во болница од 48 часа);
4. Фокусирана ултразвучна таламотомија водена од магнетна резонанца (ултразвук фокусиран на ФУС). Тоа е неинвазивна постапка, без засек, со непосредни терапевтски ефекти, по што пациентите можат брзо да се вратат во нормалниот живот;
5. Ласерска индуцирана термичка терапија.
Други терапии што се користат кај овие пациенти може да бидат: стимулација на моторниот кортекс, нискофреквентна транскранијална магнетна стимулација. Несакани ефекти на овие терапии може да бидат напади. Клиничката придобивка се чини дека е променлива и скромна во најдобар случај.
Еволуцијата на суштинскиот тремор е онаа на прогресивна болест, а прогнозата може да биде добра, ако пациентот е правилно дијагностициран и следи соодветен третман.