Тест за двојно оптоварување
Двојниот тест е а тест за биохемиски скрининг што се изведува во прв триместар од бременоста со цел да се идентификуваат жените со висок ризик да раѓаат дете со вродени генетски или хромозомски малформации.
Најважните вродени малформации чиј ризик од појава може да се процени со двоен тест се бројни хромозомски абнормалности, особено Даунов синдром (трисомија 21), на кои се додаваат синдромите Едвардс (трисомија 18) и Патау (трисомија 13), Тарнер синдром и триплоиди. Заедно со овие, преку ултразвук врши комплементарно може да се откријат други вродени малформации. [1, 2]
Кој и кога треба да го направи двојниот тест?
Двојниот тест е рутински тест за скрининг, означен на сите бремени жени.
Нормално се препорачува да се направи со ултразвук во првиот триместар, во единствена посета на лекар, помеѓу недели. 11-13 на бременоста. Меѓутоа, бидејќи промените во еден од маркерите за тест дози (PAPP-A) се поизразени помеѓу недели 9-10 на бременоста, се препорачува двојниот тест да се изврши во овој период, по што ултразвукот во првиот триместар треба да се направи помеѓу 11-13 недела. [1, 3]
Кој е двојниот тест?
Двојниот тест се состои од дозирање на два маркери во крвта на мајката: слободен β-hCG и Пап има. Тие претрпуваат низа промени кај фетусите со хромозомски абнормалности. Така, вредност повеќе од двојно поголема а слободен β-hCG и со вредност помала од најмалку двапати а Пап има се сугестивни за Даунов синдром. Од друга страна, пониските од нормалните вредности на двата маркери укажуваат на синдромот Едвардс или Патау. Нормална вредност на слободен β-hCG во комбинација со мала вредност на Пап има се јавува кај синдромот Тарнер. [1]
колекција примероци од крв тоа се прави со венска пункција, која може да се изврши постејќи или после јадење. Освен локална непријатност, истрагата не претставува ризик за мајката или фетусот. [2, 4]
Во истиот период, се препорачува да се изврши ултразвучен преглед во првиот триместар. Треба да го вршат само лекари со експертиза во акушерски ултразвук и обично се состои од абдоминален ултразвук. Истрагата е неинвазивна, без ризици за мајката или фетусот.
Главниот ултразвучен параметар што се користи е дебелината на нухалната проlирност, поткожна колекција на течност лоцирана на ниво на вратот на фетусот. Неговата дебелина може да се зголеми кај деца со Даунов синдром, но промената не е специфична. Други ултразвучни промени кои ја зголемуваат веројатноста за појава на Даунов синдром се отсуството на назална коска, трикуспидална регургитација и променет проток на крв низ венскиот канал. [2. 3]
Како да се пресмета ризикот од раѓање на дете со хромозомска абнормалност по извршувањето на двојниот тест?
Ризикот од раѓање на дете со хромозомска абнормалност е веројатноста дека ќе се случи тој настан и е во форма на извештај:
(број на испитани жени кои раѓале деца со хромозомски абнормалности)/(вкупен број на испитани жени)
Секоја задача претставува а базален ризик дека бебето има хромозомска абнормалност, ризик проценет за секоја бремена жена според возраст нив и од гестациска возраст. Базалниот ризик е поголем како што старее пациентот, но се намалува со напредувањето на бременоста (некои од фетусите погодени од таа хромозомска абнормалност умираат пред раѓањето, поради сериозноста на малформациите). Така, за Даунов синдром, основниот термин ризик (помеѓу 38-42 недели од бременоста) е 1: 1450 за 20-годишна жена, но се зголемува на 1:25 кај 49-годишна жена. [5]
За време на бременоста, по секое ултразвучно или биохемиско мерење (како што е двоен тест), се пресметува проценетиот ризик од тоа мерење (наречен сооднос на веројатност). Ова се множи со ризикот што го имал пациентот пред мерењето и истиот секогаш кога пациентот ќе помине нов тест.
Во случај на двоен тест, серумските маркери се корегираат во согласност со лабораторијата и некои коваријати (тежина на мајката, етничка припадност/раса, статус на пушење, присуство на инсулин-зависен дијабетес мелитус, ин витро оплодување), со добивање на множители од нормалната средна вредност ( MoM) што покажува колку пати нивните вредности се повисоки од оние забележани кај општата популација за нормална бременост со иста мајчинска тежина, етничка припадност, статус на пушење, статус на дијабетес и метод на зачнување. За овие множители на нормалната медијана (MoM), како и за дебелината на про theирноста (кога е направен ултразвук во првиот триместар) се пресметува односот на веројатност кои потоа се множат со основниот ризик, конечен ризик. [5]
Како да се интерпретира добиениот ризик?
За секоја вродена малформација е утврдена одредена вредност на прагот (пресек) на ризикот, приближно еднаков на ризикот на пациентот да абортира како резултат на тоа да биде подложена на инвазивен маневар за дијагностицирање на вродени малформации. За Даунов синдром, вредноста на прагот е 1/250, а за синдромите Едвардс и Патау е 1/100. [4]
Во зависност од оваа вредност, пациентите спаѓаат во две категории:
- Низок ризик за таа хромозомска абнормалност - кога вредноста на крајниот ризик е помала од вредноста на прагот. Не е исклучена можноста да се роди дете со таа хромозомска абнормалност, но не се препорачуваат повеќе инвазивни истражувања.
- Висок ризик за таа хромозомска абнормалност - кога вредноста на крајниот ризик е поголема од вредноста на прагот. Постоењето на зголемен ризик не дијагностицира хромозомска абнормалност, но бара подетални анализи. Секој пациент од оваа категорија треба да биде свесен дека, иако постои зголемен ризик за раѓање на дете со Даунов синдром, на пример, постои можност, по извршување на дијагностички тестови, фетусот да нема Даунов синдром. [2, 4]
Во случај на Даунов синдром, пресметката на ризик со користење само на двоен тест и мајчинска возраст има стапка на откривање од 60-70% (што значи дека идентификува приближно 60-70% од случаите на бременост со хромозомски абнормалности) и лажно позитивна стапка 5% (5 од 100 пациенти идентификувани како зголемен ризик за одредена хромозомска абнормалност се всушност со низок ризик). Додавање на дебелината на нухалната проlирност ја зголемува стапката на откривање на 85-95%, со иста стапка на лажно позитивни резултати.
Доколку им се додадат други ултразвучни промени кои сугерираат на хромозомски абнормалности (носна коска, степен на митрална регургитација, проток на крв низ венскиот канал), тогаш стапката на откривање ќе остане на приближно истите вредности (93-96%), лажните позитиви би се преполовиле (2,5%). [1]
Овие статистички вредности тврдат комбинирана употреба на двоен тест заедно со ултразвук во првиот триместар за да се открие ризикот од раѓање на дете со хромозомски абнормалности.
Кога се препорачуваат подетални испитувања на пациентот?
Само пациентите кои спаѓаат во категоријата се истражуваат понатаму висок ризик. Тие се препорачуваат да извршат а фетусот кариотипизација за броење на фетални хромозоми. Ова може да се постигне само откако ќе се соберат феталните клетки биопсија на хорионски ресички помеѓу 11-12 недела од бременоста, преку амниоцентеза помеѓу 15-18 недели или преку кордоцентеза по недела 19. Сите овие истраги се инвазивни и носат ризик од спонтан абортус. Ако овие испитувања дијагностицираат хромозомска абнормалност, се препорачува двојката генетско советување да се утврди однесувањето во врска со задачата што се развива.
Зошто една бремена жена треба да направи двоен тест?
Бидејќи е скрининг тест, двојниот тест не дијагностицира Даунов синдром или друга вродена малформација, неговата вредност е само една ИНДИКАТИВНО. Нејзината главна предност е тоа што со избор на пациенти со висок ризик и спроведување на дополнителни инвазивни истражувања, се нуди можност за однапред идентификувајте сериозни конгенитални малформации и да се воспостави соодветно однесување:
- хируршки исправувачки малформации можат веднаш да се санираат;
- ако парот одлучи да се откаже од бременоста, тоа овозможува лесно прекинување на бременоста. [2]
Кои се границите на двојниот тест?
Неговото главно ограничување е тоа не може да го процени ризикот од дефект на невралната туба (се открива со друг дозарен серумски маркер само во 2-ри триместар, алфа фетопротеин или со ултразвук во 18-20 недели). [3]
Пациентот треба да направи и троен или четирикратен тест по извршувањето на двојниот тест?
Тројниот и четирикратниот тест се биохемиски тестови за скрининг во вториот триместар. Тие се изведуваат помеѓу 15-20 недели од бременоста, со дозирање во мајчината крв на: слободен β-hCG, алфа фетопротеин и некоњугиран естриол (за троен тест), на кој се додава инхибин А (за четирикратно тестирање). Кога се користат заедно со возраста на мајката, тие се помалку ефикасни отколку двојно повеќе од тестот. [3]
Сепак, постојат неколку ситуации во кои се препорачува извршување на троен/четворен тест:
- за проценка на ризикот од дефект на невралната туба;
- кај бремени жени кои немале двоен тест во првиот триместар.
- заедно со двојниот тест, во обид да се зголеми стапката на откривање и да се минимизираат непотребните инвазивни истраги, во три шеми за скрининг:
Тест на последователен скрининг - пациентот врши двоен тест и во зависност од резултатот се препорачува или инвазивни испитувања (кога ризикот е висок) или извршување на тројно/четворо тест (кога ризикот е низок) со пресметка на нов ризик.
Тест за контингент скрининг - пациентот врши двоен тест и во зависност од неговиот резултат е поделен на една од следниве три групи: низок ризик (повеќе не се препорачува да се изврши скрининг во втор триместар), среден ризик (ќе го изврши тестот тројно/четворо) и ризик зголемена (ќе направи биопсија на хорионски ресички). [6, 7]
заклучоци
Двојниот тест е исклучително важна истрага во бременоста, чие извршување е во состојба брзо да ги насочи акушерот и идните родители до најсоодветно решение за бременоста во развој. Неговата стапка на откривање е многу подобра кога се изведува во комбинација со ултразвук од првиот триместар. Што се однесува до изведувањето на тројно/четворен тест во вториот триместар по извршувањето на двојниот тест, достапни се неколку шеми за скрининг, секоја со свои предности и недостатоци.
Овој тест е исто така наречен скрининг тест со повеќе маркери или троен тест и се изведува помеѓу 15-ти и .
Овој тип на скрининг тест може да се изврши помеѓу 11-та и 14-тата недела од бременоста и се состои од асоцијација на ек.
Корисни информации за ултразвукот во бременоста - зошто е тоа важно, индицирани видови и број на ултразвук .