Транстиретин амилоидоза: срцева слабост со ретка причина
Типични симптоми на срцева слабост (срцева слабост) се отежнато дишење, замор, задржување на течности и неправилно чукање на срцето. Понекогаш, сепак, транстиретин амилоидозата исто така може да се скрие зад овие неспецифични симптоми. Д-р медицински Ралф Вашмут објаснува кои знаци можат да укажат на оваа ретка болест.
Ретка болест со последици за срцето и нервите
Транстиретин амилоидозата е болест на преклопување протеини што може да влијае на разни ткива и органи. Ако срцето е особено погодено, лекарите зборуваат за транстиретин амилоидоза со кардиомиопатија или накратко ATTR-CM. Се јавува во две варијанти: Почеста е стекнатата форма поврзана со возраста, позната и како див тип. Претежно се погодени луѓе над 65 години, мажи многу почесто од жени. Наследната варијанта на болеста, која може да ги оштети нервите, како и срцето, е поретка.
Првите знаци на оштетување на нервите кај транстиретин амилоидоза со полиневропатија (ATTR-PN) обично се појавуваат на возраст од 30 до 60 години. Типични симптоми се болка и сензорни нарушувања во стапалата, на пример пецкање, печење и вкочанетост, како и поплаки како нестабилност или вртоглавица. Поголемиот дел од пациентите во Германија со наследна варијанта имаат мешана форма на болест во која се засегнати и срцето и нервите.
Транстиретин амилоидоза е ретка болест. Ретко значи дека не се погодени повеќе од пет од 10 000 луѓе во Европската унија. Овие болести можат да доведат до хронична попреченост или да бидат опасни по живот. Во Германија околу четири милиони луѓе се погодени од една од 7.000 до 8.000 ретки болести.
Д-р медицински Ралф Вашмут од Дијагностикум Берлин објаснува во експертска дискусија кои знаци тој ги смета за транстиретин амилоидоза како причина за срцева слабост и што да бараме при дијагностицирање и лекување.
Д-р Вамут, кои се типичните поплаки што ги доставува пациентот до канцеларијата на лекар кај пациент со транстиретин амилоидоза со кардиомиопатија?
Пациентите со оваа состојба се претежно постари мажи, со отежнато дишење и отежнато дишење се најистакнатите симптоми. Кон ова се додаваат и заморот и исцрпеноста што го надминуваат нормалниот опсег. Ултразвучниот преглед открива задебелување на срцето. Пумпната моќ на срцевиот мускул е всушност зачувана, така што нема срцева слабост во потесна смисла. Но, задебелување ја ограничува еластичноста на срцето. Ова доведува до симптоми како што се отежнато дишење и преголем напор. Ова во основа е вообичаено откритие.
Кај повеќето луѓе, задебелување на срцето е резултат на висок крвен притисок. Предизвик за кардиологот или интернистот е да се идентификуваат исклучоците за кои тоа не е случај и за кои други причини, на пример, транстиретин амилоидоза, се можни за откривање. Првата трага може да биде дека има изразено задебелување на срцето, иако крвниот притисок не е толку висок или поточно на долната граница на нормалното. Ова тогаш се забележува и мора да разгледаме невообичаени причини за симптомите.
Срцева слабост и третманот не работи како што се очекуваше?
Понекогаш ретка болест - транстиретин амилоидоза - може да се скрие зад срцева слабост.
Дали има некои други знаци што можат да укажат на состојбата?
Има. Но, тие обично се појавуваат само во детален разговор во кој пациентот разговара за претходните болести. Пациентите со транстиретин амилоидоза често пријавуваат проблеми со нервите и тетивите во едниот или двата зглоб, т.н. синдром на карпален тунел. Обично барем еден зглоб е веќе опериран.
Друга трага може да биде болка во грбот кога амилоидните наслаги ги стеснуваат пршлените канали во 'рбетот. Потоа зборуваме за стеноза на 'рбетниот столб. И тука, засегнатите често известуваат за веќе извршени операции. Искинати тетиви во областа на бицепсната тетива или Ахиловата тетива за време на вежбање исто така може да укажуваат на болеста. Но, нервните нарушувања што доведуваат до појава на пецкање и болка во стапалата, исто така, можат да укажат на болеста. Затоа е важно пациентите да ги пријават кај својот лекар, дури и ако на прв поглед овие симптоми немаат никаква врска со срцето.
Исто така, постојат случаи во кои случајно се открива задебелување на срцевиот wallид?
Веќе видов како срцето на еден постар човек се прегледува рутински пред операцијата за синдром на карпален тунел и откривме сомнително задебелување на срцето. Синдромот на карпален тунел често се јавува со години пред првите проблеми со срцето. Затоа, во интерес на рана дијагноза, би било пожелно ткивото отстрането за време на операцијата на зглобот да се испита за амилоидни наслаги.
За кардиолозите, исто така е важно да се доведат во прашање стегањето на срцевиот валвул кај постари мажи: кај една шестина од пациентите со висок степен на стеноза на аортната валвула, калцификацијата и стегањето на срцевиот залисток се исто така присутни со амилоидоза.
Како точно се појавуваат овие амилоидни наслаги што доведуваат до непријатност?
Транстиретин амилоидозата резултира со промени во протеинот транстиретин, кој е формиран во црниот дроб и меѓу другото ги транспортира тироидниот хормон тироксин и витамин А во организмот. Овој протеин се состои од четири градежни блокови кои се одделуваат кај болните. Поединечните делови потоа ја менуваат својата форма и формираат структури слични на конец, т.н. амилоидни фибрили. Овие можат да се таложат во разни органи и ткива како што се срцето или нервите и да ја нарушат нивната функција.
Што друго помага при дијагнозата?
За да биде сигурно сомневањето за транстиретин амилоидоза, неопходни се дополнителни испитувања покрај ултразвукот на срцето (ECHO). Лекарите од различни дисциплини ќе работат заедно, на пример невролог, специјалист за бубрези или специјалист за нуклеарна медицина. Можни прегледи се EKG, тест за крв и урина во лабораторија, магнетна резонанца (МРИ).
Амилоидните фибрили може да се детектираат со преглед на нуклеарна медицина, таканаречена сцинтиграфија на коските или со примерок од ткиво. Доколку се потврди сомневањето, генетскиот тест ќе покаже дали е наследна или стекната транстиретинска амилоидоза. Повеќето од овие прегледи се случуваат во универзитетска болница или во специјализирани центри за ретки болести.
Како е третманот и животот со транстиретин амилоидоза со кардиомиопатија?
АТТР-ЦМ може да се третира каузално, и постојат поддржувачки терапевтски опции за ублажување на симптомите. Одлуката за тоа која терапија е соодветна за пациентот треба да ја донесе панел експерти. Болеста се развива бавно. Со текот на годините, амилоидните фибрили се таложат во различни ткива. Затоа, третманот треба да започне што е можно порано во текот на болеста. Имаме корист од фактот дека денес имаме подобри опции за дијагностицирање отколку што имавме пред неколку години.
Меѓутоа, кај пациентите што ги гледаме денес, болеста честопати е веќе напредната и ултразвукот покажува многу јасно задебелување на срцето. Освен отежнато дишење и намален физички капацитет, на пациентите им оди релативно добро. Ако не се лекува, болеста ќе се влоши и симптомите ќе се зголемат.
Дали пациентот може самиот да стори нешто за да ја поддржи терапијата?
Како и со сите срцеви заболувања, ги охрабруваме погодените да вежбаат што е можно повеќе и покрај отежнато дишење и замор. Старото верување дека срцевите пациенти треба да се одморат, сега е застарено. Колку е поактивен пациентот, толку подобро може да се справи со своите поплаки.
Транстиретин амилоидоза е ретка болест. Дали има податоци за фреквенцијата на ATTR-CM?
Во последниве години, зголемено внимание доби фактот дека променетите протеини можат да се таложат во разни органи, како што се срцето или нервите. Ова исто така се должи на фактот дека дијагностичките опции се подобрени. Нема конкретни бројки за тоа колку е честа транстиретин амилоидоза со кардиомиопатија во Германија.
Знам за податоци од голем национален центар во Лондон, каде годишно се дијагностицираат околу 200 нови пациенти. Тоа е мала бројка за цела Велика Британија, но денес се откриени повеќе случаи отколку пред десет години. Околу една четвртина од погодените имаат наследна варијанта. Три четвртини имаат стекната форма, т.н. див тип. Значи, тоа е главно спонтана болест кај постари луѓе. Овие бројки грубо можеме да ги примениме на Германија.