Видови на гликогеноза; Здружение на лица со гликогеноза
Само ние сме ретки,
заедно сме силни!
Синоними на болест складирање на гликоген тип 1: недостаток на глукоза-6-фосфатаза; гликогеноза тип 1; GSD1; Болест на Фон Гирк; хепато-бубрежна гликогеноза;
Поделби на GSD1:
Тип 1а - во кој ензимот глукоза-6-фосфатаза е дефицитарен
Тип 1б - што се должи на дефект на транслоказа што пренесува глукоза-6-фосфат низ микрозомалната мембрана
Афектатар: Црниот дроб, бубрезите и цревната лигавица.
Преносливост: Се наследува како автосомно рецесивно заболување.
Општо земено, не постои „семејна историја“ на автосомно рецесивно нарушување, бидејќи овие состојби бараат двајцата родители да бидат носители на истиот изменет ген. Хетерозиготните носители се асимптоматски, тие можат да го пренесат на детето или нормалниот или модифицираниот ген, што се случува случајно.
Секое дете од родител кој носи ист изменет ген има 25% (1 од 4) шанса да наследи од двајцата родители и да биде под влијание на болеста. Ова значи дека има 75% (3 од 4) шанси дете од родители насилство да не биде засегнато. Оваа веројатност е иста за секоја бременост и е еднаква и за девојчињата и за момчињата. Исто така, постои 50% (2 од 4) шанси детето да наследи само модифицирана копија на генот од еден од родителите. Ако ова се случи, тие стануваат здрави носители, како и нивните родители. Конечно, постои 25% (1 од 4) шанси детето да ги наследи и двете нормални копии на генот. Во овој случај, детето нема да биде под влијание на болеста и нема да биде носител.
Пренаталната дијагноза е можна со фетална ДНК добиена со земање примероци од плацентата (биопсија на ткивата околу фетусот) или со амниоцентеза, ова се прави помеѓу 14-та и 16-тата недела од бременоста, кога се знае дека фетусот е изложен на ризик, но без постоење на фетален третман.
Инциденца: Приближно 1 на 100.000
Романија: 6 лица дијагностицирани (4-1а, 2-1б)
симптоми: Главниот симптом на ГСДИ е низок шеќер во крвта (хипогликемија). Пациентите може да развијат хипогликемија и млечна ацидоза за време на новороденчето, но почесто се присутни на возраст од 3-4 месеци со зголемен црн дроб (хепатомегалија), зголемени бубрези (нефромегалија), високо ниво на лактат, урична киселина и липиди (и липиди и триглицериди). Епизодите на хипогликемија доведуваат до мускулна слабост. Зафатените деца имаат тенки екстремитети, фаци налик на кукли, со дебели образи, мал раст и испакнат стомак поради хепатомегалија, слезината и срцето се со нормална големина. Нарушената функција на тромбоцитите може да доведе до тенденција за крварење со чести крварења од носот (епистакса).
Пациентите со ГСД1б имаат слични клинички манифестации како и пациентите со тип 1а, но покрај тоа, ГСД1б се поврзува со неутрофили и функција на моноцити, како и хронична неутропенија по првите години од животот, сето тоа резултира со повторливи бактериски инфекции, чиреви на устата и чиреви. цревна лигавица.
третман: Не постои специфичен третман.
Хигиенско-диеталниот третман има за цел да избегне хипогликемија преку чести оброци, понекогаш вклучувајќи преку ноќ, чести оброци збогатени со пченкарен скроб и управување со придружните симптоми. Потрошувачката на храна со висок гликемиски индекс треба да биде ограничена, бидејќи тие придонесуваат за зголемени наслаги на гликоген во црниот дроб. Поради недостаток на ензими, фруктозата и галактозата не можат да се метаболизираат во глукоза-6-фосфат. Во оваа смисла, се препорачува да се избегнуваат:
- Сахароза (фруктоза и галактоза)
- Лактоза (галактоза и гликоза)
Со ограничување/елиминирање на потрошувачката на овие шеќери доведува до исфрлање од исхраната на шеќер, овошје, сокови, млечни производи, но исто така и на друга храна што може да содржи некои од споменатите соединенија (внимавајте на додатоците што може да ги содржат овие состојки, како што се витаминските додатоци од комплекс Б).
Се препорачува внес на калории прилагодена на возраста поделена на 65-70% јаглехидрати, 12-15% протеини,
18-20% липиди. За оптимална метаболичка контрола, гликозата во крвта треба да се одржува во секое време помеѓу 80 mg/dl - 100 mg/dl.
Треба да се избегнува интензивна физичка активност.
Третман со лекови: може да се препорачаат додатоци на калциум, витамин Д, рибино масло и железо. Алопуринол, лек што може да го намали нивото на урична киселина во крвта, може да биде корисен за контрола на симптомите на гихтичен артритис за време на адолесценцијата. Може да се препишат лекови за да се намалат нивоата на липиди и да се спречи и/или лекува бубрежната болест.
Рибиното масло ја ублажува хиперлипидемијата.
Трансплантација на бубрег и/или црн дроб понекогаш се разгледува ако другите терапии не се успешни или каде аденом на црн дроб продолжува да расте.
Перспектива: Раната дијагноза и ефективниот третман може да резултираат во нормален раст и развој на детето. Многу погодени луѓе живеат до зрелоста и можат да уживаат во нормални животни активности. Многу жени-пациентки имале успешна бременост.
[email protected]
Хор или болест на Форбс
Карактеризира со дефицит на ензимите амил-1,6-глукозидаза и олиго-1,4-1,4-глукантрансфераза, како резултат на што има прекумерна мултисистемска акумулација на абнормален структурен гликоген (декстрин), со хепатална, мускулна (скелетна, срцева) предикција.
штета: 3а и 3в оштетување на црниот дроб и мускулите, 3б и само 3д црниот дроб
Преносливост: автосомно рецесивно
Инциденца: приближно 1 на 100.000
Романија: 2 лица дијагностицирани
симптоми: зголемен црн дроб, одложен раст во детството, мускулна слабост и срцева инволвираност само (3а), хиперлипидемија, остеопороза и синдром на полицистични јајници.
Третман: редовно хранење, понекогаш вклучително и преку ноќ и чести оброци збогатени со пченкарен скроб, управување со придружните симптоми.
Перспектива: варира во зависност од тежината на болеста
Дознај повеќе "
Гликогенозата од типот 9 се карактеризира со недостаток на еден од ензимите, наречен фосфорилаза б киназа (PhK), која има улога во метаболизмот на гликогенот. Поради оваа причина, складираниот гликоген (главно во црниот дроб и мускулите) повеќе не може да се претвора, кога е потребно, во гликоза и да се консумира.
штета: Може да влијае само на црниот дроб, само на мускулите или на обете.
- Недостаток на PhK кај црн дроб може да се дијагностицира на многу рана возраст. Пациентите обично се појавуваат со: хепатомегалија (зголемен црн дроб), одложен раст и често, но не и нужно, со зголемен кетон во крвта и хипогликемија по подолг пост. Лабораториските тестови обично покажуваат: зголемени трансаминази, триглицериди и висок холестерол, урична и млечна киселина се нормални.
- Недостаток на PhK кај мускул е поретка и се карактеризира со мускулна слабост, болка во мускулите, миоглобинурија.
Постојат 4 подвидови на GSD 9 идентификувани досега: Гликогеноза тип 9А, 9Б, 9Ц и 9Д.
Најчестиот подтип (75%) е тип 9А, кој се карактеризира со оштетување на црниот дроб, а во некои ситуации може да има мала хипотонија
Преносливост: За тип 9А и 9Д: Зафатениот хромозом е Х. Мажите обично ја наследуваат болеста, а жените се носители. Моделот на генетско наследување е X-поврзан рецесивен
За тип 9B и 9C: И двата хромозома се погодени. Начинот на наследување е автосомно рецесивен.
Ако и двајцата родители се носители, секое дете има 25% шанси да ја наследи болеста
Инциденца: А.прокс. 1 на 100.000
Романија: 2 лица дијагностицирани (тип 9А)
Третман: Не постои специфичен третман.
Препорачано: редовно хранење, понекогаш преку ноќ, чести оброци збогатени со пченкарен скроб и протеини, управување со придружните симптоми.
Потрошувачката на храна со висок гликемиски индекс треба да биде ограничена, бидејќи тие придонесуваат за зголемени наслаги на гликоген во црниот дроб. Избегнувајте интензивна физичка активност.
За оптимална метаболна контрола, треба да се обезбеди трајно одржувана гликоза во крвта помеѓу 80 mg/dl - 100 mg/dl и кетони.
[email protected]