Вилијамс синдром и неговата врска со нетолеранција на глутен

Синдром на Вилијамс е генетска состојба што се јавува кога има мутација на еден од двата хромозома 7. Оваа состојба е идентификувана при раѓање (нема специфични тестови за да се утврди неговото присуство пред раѓањето) и влијае на развојот на многу делови од телото.

Синдром на Вилијамс предизвикува специфични карактеристики на лицето како што се широко чело, краток нос со широк врв, полни образи и широка уста. Луѓето исто така можат да имаат проблеми со забите, како што се искривени заби, исчезнати или мали заби.

Луѓето со Вилијамс синдром често имаат потешкотии во учењето и когнитивните теми. Синдромот Вилијамс обично е предизвикан од случајна мутација, па родителите можеби ја немаат оваа состојба во нивната семејна историја. Сепак, веројатноста личност со Вилијамс синдром да ја пренесе оваа состојба на деца е 50%. Оваа состојба погодува 1 од 7.500 до 10.000 лица.

Со други состојби, се соочува пациент со Вилијамсов синдром?

Како што стареат, овие луѓе ќе имаат нови медицински проблеми. Анксиозност, депресија, дијабетес и гастроинтестинални нарушувања се најчести. Тие исто така ќе се соочат:

Ендокрини проблеми
Зголемување на телесната тежина
Стоматолошки проблеми и кај возрасни и кај деца. Тие можат да имаат различни абнормалности во залак, форма на заб или изглед. Повеќето од овие стоматолошки промени лесно можат да се коригираат ортодонтски.
Проблеми Овие вклучуваат стеснување на аортата што предизвикува суправалвуларна стеноза на аортата или стеснување на пулмоналните артерии.
Проблеми со слухот. Децата со Вилијамс синдром често имаат почувствителен слух отколку другите деца. Одредени фреквенции или нивоа на бучава можат да бидат болни и изненадувачки за поединецот. Оваа состојба често се подобрува со возраста.
Многу доенчиња и мали деца имаат проблеми со хранењето. Овие проблеми беа поврзани со низок мускулен тонус, сериозен замолен рефлекс, итн. Тешкотиите во исхраната имаат тенденција да се решат кога децата стареат.

Која е врската помеѓу Вилијамсовиот синдром и целијачна болест?

Студија спроведена во 2001 година наречена „Преваленца на целијачна болест кај пациенти со Вилијамсов синдром“ спроведена од тим истражувачи од Одделот за медицинска генетика при Детската болница „Исус“ во Италија покажа дека преваленцата на целијачна болест кај пациенти со Вилијамс синдром (СС) е поголема отколку кај општата популација.

Студијата е спроведена со учество на 63 италијански пациенти со Вилијамс синдром кои ја анализирале дозата на антиглиадин IgA антитела и анти-ендомизиум IgG. Биопсија на тенкото црево беше спроведена кај IgA и IgG позитивни пациенти.

Преваленцата на целијачна болест кај пациенти со Вилијамс синдром беше споредена со онаа проценета во серија од 17.201 италијански студенти. Откриено е дека седум пациенти со Вилијамс синдром се позитивни на IgA и IgG.

Шестмина од нив имале биопсија на тенкото црево. Биопсијата секогаш открива злобна атрофија, па затоа е потврдена целијачна болест. Преваленцата на целијачна болест кај сегашните серии на пациенти со Вилијамсов синдром е 9,5% (6/63), во споредба со 0,54% (1/184) кај италијански студенти (стр