Вознемирено бакарно домаќинство и нејзините последици Зм-онлајн
Оштетувањето на црниот дроб и невролошката дисфункција се главните симптоми на Вилсонова болест, наследна болест кај која се нарушува хомеостазата на бакар и се чува бакар во црниот дроб и другите органи. Како резултат на симптомите се многу различни во нивната тежина и сериозност, но раната дијагноза е важна со цел да се предвиди неповратна штета.
Вилсонова болест е именувана по американскиот невролог Самуел А. К. Вилсон, кој прв ја опишал болеста на почетокот на 20 век. Тоа е автосомно рецесивно наследно заболување. Познато е и како болест на складирање на бакар, која веќе ја опишува основата на болеста: Кај Вилсонова болест, балансот на микроелементот е нарушен. Ова се акумулира во организмот, главно во црниот дроб, но исто така и во мозокот и во рожницата на окото.
Бакар - важен микроелемент
Бакарот е важен микроелемент кој се внесува со дневна храна и е дел од многу ензими. Меѓу другото, го регулира вкрстеното поврзување на еластин и колаген и на тој начин обезбедува здрава, еластична кожа. Бакарот е исто така важен за здравјето на коските; тој исто така игра улога во формирањето на еритроцити, функцијата на централниот нервен систем и метаболизмот на пигментот. Општо, телото содржи околу 80 до 100 милиграми бакар, што е трет најчест микроелемент во телото. Главно се наоѓа во скелетот, мускулите, внатрешните органи и мозокот.
Основи на болеста на Вилсон
Содржината на бакар во организмот се контролира со фино регулирана интеракција на разни протеини, при што од клучно значење е протеинот за транспорт на бакар ATP7B во црниот дроб. Осигурува дека вишокот бакар се излачува со жолчката преку цревата, така што бакарниот баланс во телото се одржува. Мутациите во генот ATP7B, кој се наоѓа на долгата рака на хромозомот број 13, доведуваат до депозити на бакар во црниот дроб, но исто така и во мозокот и другите органи, поради недостаток на екскреција, а со тоа и на болеста за складирање на бакар, Вилсонова болест.
Фреквенција на наследна болест
Невролошката форма, која генерално се јавува само во зрела возраст, се манифестира првично со моторни нарушувања, често започнувајќи со тремор налик на Паркинсон, со пореметувања во одењето, нарушувања во пишувањето и општи проблеми со брзо менување и неволни движења. Исто така, може да се појави строгост и зголемена саливација. Покрај тоа, според др. Доминик Хастер, универзитетска болница во Лајпциг, до третина од пациентите првично имаат психијатриски симптоми, како што се потешкотии во учењето, нарушувања на вниманието, депресија, промени во расположението и, во ретки случаи, психотични нарушувања.
Нејасни откритија за црниот дроб и исто така нејасни невролошки дефицити, според Хастер, секогаш треба да размислуваат за болеста на Вилсон. Бидејќи постои ризик од неповратно оштетување на црниот дроб и/или неповратно невролошко оштетување доколку продолжи складирањето на бакар, раната дијагноза и терапија се од голема важност.
дијагноза
Карактеристични промени во очите, како што се т.н. прстен на рожницата Кајзер-Флејшер (види илустрација), прстенеста, кафеава промена на бојата заснована на таложење на бакар во рожницата, се индикативни за болеста на Вилсон. Прстенот Кајзер-Флејшер постои кај 95% од пациентите со невролошки симптоми и кај 50-60% со хепатална болест. Според др. Кашлица за да не се изгуби видот. Ако постои сомневање за болеста на Вилсон, дијагнозата може да се потврди со лабораториски тестови на параметрите на метаболизмот на бакар, како и со молекуларни биолошки тестови. Дијагнозата се смета за потврдена доколку прегледите покажат намален серулоплазмин во серумот (транспортен протеин за бакар во серумот), зголемена екскреција на бакар со урината и ако има прстен Кајзер-Флејшер. Пациентот секогаш мора да се прегледа за соодветни хепатални промени. Во случај на хепатална форма, треба да се разгледа и биопсија на црн дроб со определување на содржината на бакар.
Покрај споменатите процедури, има и дополнителни прегледи, на пример, интравенски тест со радио бакар, кој исто така може да се користи за разликување помеѓу хетерозиготни носители на одлики и пациенти со Вилсонова болест, како и стрес-тест Д-пенициламин, во кој администрација на Д-пенициламин, кој исто така се користи за лекување на Се користи Вилсонова болест, се утврдува екскреција на бакар во урината.
Во случај на сомневање: генетски тест
Ако има сомнежи во врска со дијагнозата, овие може да се расчистат или потврдат со молекуларен генетски преглед. Соодветен генетски тест е исто така индициран ако треба да се разјасни дали болеста постои и кај блиски роднини и е евентуално (сè уште) асимптоматска. Според Хастер, прегледот станува сè поважен, особено со цел да се препознаат носители на одлики во состојба на асимптоматска болест и на тој начин да можат соодветно да се лекуваат во рана фаза.
Доживотна терапија
Бидејќи генетскиот дефект е основа на болеста, третманот мора да биде доживотно, со барање на негативно бакарно салдо. Обично, се користи терапија со лекови, при што се администрираат хелатни агенси што врзуваат бакар, како што е Д-пенициламин. Третманот го врзува бакарот и го излачува, што долгорочно доведува до намалување на нивото на бакар во повеќето ткива. Ако пресметаниот слободен серумски бакар е во нормален опсег, што обично значи најмалку шест до дванаесет месеци терапија, следува терапија на одржување, во која се прави обид да се одржи балансиран баланс на бакар.
За таа цел, се администрираат и хелатни агенси, но во помали дози отколку во почетната терапија. Алтернативно, можно е лекување со цинк соли, кои предизвикуваат формирање на металотионини во цревната лигавица. Овие се протеини кои исто така го врзуваат бакарот, така што микроелементот проголтан со храна дури и не влегува во организмот, туку се излачува со измет по неколку дена со цревни клетки што се шијат. Третманот со цинк соли, што генерално се толерира, е исто така погоден, според Хастер, за почетен третман на луѓе со асимптоматска болест на Вилсон. Солите на цинк може да се комбинираат и со Д-пенициламин, но внесувањето секогаш треба да се одложува поради хелативниот ефект на Д-пенициламин.
Успехот на третманот кај Вилсонова болест е директно поврзан со усогласеноста на пациентот. Но, тоа не ретко претставува проблем, кој главно се должи на можните несакани ефекти на Д-пенициламин (оштетување на бубрезите, нарушување на хематопоезата). Ако се појават сериозни несакани реакции, според научникот, треба да се премине на третман со соли на цинк. Алтернативно, може да се лекувате и со Триентин, активна состојка која исто така делува како хелатно средство и врзува бакар во серумот.
Дали е препорачлива диета со низок бакар, е спорно. Во оваа диета се избегнува храна која е особено богата со бакар. Овие вклучуваат органско месо, ореви, печурки, производи од цели зрна, какао, чоколадо и морска храна. Исто така, на пациентите им се препорачува да не користат бакарни садови или керамика со глазури што содржат бакар при подготвување на оброците. Треба да се внимава и со храна што обично се подготвува во бакарни котелчиња, како што се печени бадеми. Јасно е, сепак, дека само таквата мерка во никој случај не е доволна како третман за болеста на Вилсон.
Терапија и за време на бременоста
Бидејќи болеста на Вилсон обично се јавува во адолесценцијата и раната зрелост, често се поставува прашањето за бременост. Општо земено, жените со Вилсонова болест дефинитивно можат да забременат, но тие дефинитивно треба да ги чуваат своите лекови за време на бременоста. Во спротивно, постои ризик од откажување на црниот дроб и брза прогресија на болеста. Ако се прекине Д-пенициламин, може да се појават и сериозни релапси, во поединечни случаи, до фатална акутна слабост на црниот дроб. Од друга страна, според сегашните сознанија, ризиците од континуиран третман со Пенициламин за фетусот се ниски, нагласува Хастер во написот за преглед.
Сооднос ултима: трансплантација на црн дроб
Ако се појави акутна инсуфициенција на црниот дроб, третманот со Д-пенициламин е неопходен. Во таква ситуација, трансплантацијата на црн дроб исто така треба да се смета како последно средство. Доколку нема достапен орган на донаторот, времето на чекање може да се премости со процедури за поддршка на црниот дроб, на пример, дијализа на албумин. Патем, трансплантацијата на црн дроб е единствената опција за третман со која се постигнува постојана терапија, квази лек, за болеста на Вилсон, бидејќи новиот орган има функционален ген ATP7B. Постапката треба да се разгледа и во случај на тешка напредната цироза на црниот дроб. Во спротивно, индикациите мора да бидат строги поради ризиците од самата постапка и поради доживотната имуносупресија што е неопходна потоа.
Генска терапија со надеж
Бидејќи генетскиот дефект е познат, генетската терапија исто така се движи во областа на можни опции за терапија. Според др. Хустер, веќе постојат ветувачки експерименти врз животни кои сугерираат дека генетската терапија и трансплантацијата на клетките на црниот дроб треба да можат да постигнат куративен третман на Вилсонова болест или барем позитивно влијание врз текот на болеста. Сепак, неопходен е значителен понатамошен напредок во практичноста и исто така во безбедноста на методот пред да се разгледа тестирањето врз луѓе.
Добра прогноза
Ако дијагнозата „Вилсонова болест“ е поставена доволно рано, прогнозата на пациентот е добра, под услов лековите да се земат со добра усогласеност. Сепак, потребно е внимателно следење на пациентот. Поради разновидноста на клиничката слика, тоа треба да биде одговорност на искусен центар. Браќа и сестри исто така може да се тестираат таму и, доколку е потребно, може да се поведе соодветна постапка за тестирање.
Авторот на делот "Репетиториум"
е среќен да одговори на прашања во врска со нивниот придонес
да одговори
Кристин Ветер
Ул. Меркеничер 224
50735 Келн