За PKU фенилкетонурија; Флорика Черечеш

• 

За PKU фенил кетонија болест

По сослушувањето во парламентарната канцеларија, научив повеќе за разорните ефекти на екстремно ретката, но безмилосна болест, наречена фенил кетонурија (PKU). Мајките во публиката, од кои едната, претседателот на Здружението PKU Life Romania, ми опиша како се манифестира оваа болест и секојдневните тешкотии на кои се подложени и децата погодени од оваа болест и нивните родители.

Како што знаете, од суштинско значење е за идниот развој на детето, болеста да се открие веднаш по раѓањето, веднаш да се пренесе детето на специфичен третман и диета. Во врска со ова, ве молам да ме известите дали скринингот за фенил-кетонурија е задолжителен уште при раѓање, во секоја породилна болница во Романија или само по барање на родителите? Дали има јасен протокол во врска со ова? Доколку оваа болест е откриена кај новороденче или постаро дете, медицинскиот персонал има обврска веднаш да им го соопшти тоа на родителите и на матичниот лекар.?

Колкав е вкупниот број на пациенти со фенил-кетонурија во Романија?

Исто така, ве молам, известете ме дали има национален регистар за ретки болести во нашата земја во кој се регистрирани пациенти со фенилкетонурија.

---