Заборавените деца (филм) - германска интересна група фенилкетонурија и слично
Тобијас Хагедорн
Потресен документарец на Германската интересна група за фенилкетонурија и сродни метаболички вродени нарушувања (ДИГ ПКУ) привлекува внимание кон судбината на доцно дијагностицираните и нелекуваните пациенти
Фенилкетонурија (PKU) е ретко, вродено нарушување на метаболизмот на протеините. Погодените не можат да ја разложат аминокиселината фенилаланин или само недоволно. Доколку се дијагностицира рано преку скрининг за новороденчиња, пациентите можат да се развиваат нормално и да водат целосен и здрав живот благодарение на диетата со малку фенилаланин и мешавини на аминокиселини.
Меѓутоа, кај нелекувани пациенти, високото ниво на фенилаланин во мозокот доведува до значително нарушување на менталниот и физичкиот развој. Невролошки абнормалности како хиперактивност, агресивност и возбуда, како и промени на кожата слични на егзема се само неколку од симптомите. Нелекуваните пациенти со фенилкетонурија обично се сериозно онеспособени и мораат да се потпрат на интензивна нега до крајот на животот.
Кога зборуваме за фенилкетонурија денес, по откривањето на PKU од страна на Фелинг, по првиот опис на диетална терапија од страна на Бикел и по развојот на скрининг на новороденчињата од страна на Гатри, претежно гледаме пациенти со дијагностициран рано и добро лекуван. Лесно е да се превиди колку пациенти се родиле пред воведувањето на скрининг за новороденчиња и никогаш не ја добиле својата дијагноза или ја доживеале предоцна.
Судбината на погодените ни покажува:
Нутриционистичката терапија која се состои од диета со малку протеини и мешавини на аминокиселини е медицинска потреба.
Скринингот за новороденчиња е основа на секој успешен третман. Сите новороденчиња треба да учествуваат во оваа ефикасна и едноставна проверка.
Сите пациенти, вклучително и оние кои се дијагностицирани доцна, имаат право на соодветен третман и нега.
Сите ние никогаш не смееме да ги заборавиме доцно дијагностицираните пациенти со PKU. Филмот може да биде вознемирувачки за некои пациенти. Препорачуваме да им се покажува на помладите деца само кога се придружени од возрасни, бидејќи можеби нема да можат да го кажат сопственото PKU, освен PKU прикажано во филмот.
Додаток: Продолжение е снимено во 2019 година. Можете да ги видите овде.