Целијачна болест во детството - безбедна дијагноза рано! • општ лекар преку Интернет

Се смета за камелеон во медицината: целијачна болест. Имунолошки индуцираната системска болест предизвикана од глутен од житарки, обично се развива во раното детство. Иако е достапен многу чувствителен и специфичен тест за серологија со автоантитела против ткивна трансглутаминаза (tTG-IgA), само мал дел од пациентите се правилно дијагностицирани. Новите упатства на Европското друштво за детска гастроентерологија, хепатологија и исхрана (ESPGHAN) ја ставаат целијачната серологија во преден план.

Крвниот тест открива анемија од дефицит на железо и значително зголемени автоантитела против трансглутаминаза во ткивата (tTG-IgA), кои се десет пати поголема од граничната вредност. По упатувањето во педијатриски гастроентеролошки центар, родителите и детето се информираат за многу голема веројатност за целијачна болест и дијагнозата се потврдува со или без горната ендоскопија и дуоденалната биопсија. Втора, позитивна серологија за автоантитела против ендомизиум (ЕМА-IgA) потврдува целијачна болест; биопсијата во длабока аналгетска седација може да се издаде. Adviceе се договорат совети за исхрана. Симптомите брзо се подобруваат откако ќе се префрлат на доживотна, строго диета без глутен.

Целијачна болест е имунолошки посредувано системско заболување со ентеропатија и се активира од глутен кај генетски предиспонирани лица (HLA-DQ2 и/или -DQ8) (види извештај за случајот). Со преваленца од околу 1% кај нормалното население, тоа е сè друго освен ретко [1] и бројот на непријавени случаи е голем: признати се само 10% од погодените [2].
Лажно позитивни дијагнози поради несоодветни тестови или погрешно толкување на наодите се исто така чести во пракса и доведуваат до непотребни ограничувања за пациентот.

Симптоми и ризични групи

Многу лекари погрешно претпоставуваат дека целијачна болест секогаш е поврзана со гастроинтестинални или симптоми на малапсорпција, како што се хронична дијареја, болки во стомакот, губење на тежината или неуспех во развојот. Новите упатства, сепак, ја нагласуваат важноста на неспецифичните знаци како што се замор или покачени вредности на црниот дроб (види Табела 1) [3]. Постои значително зголемен ризик од целијачна болест кај роднини од прв степен на лица со целијачна болест и кај пациенти со други автоимуни заболувања или одредени синдроми [3, 4].
Проверките за специфични за автоантитела на целијачна болест против ткивна трансглутаминаза (tTG-IgA) треба да се вршат годишно од возраст од две до шест години и на секои две до три години од шест до 18 години, дури и ако нема знаци на нелекувана целијачна болест (сè уште) За навремена дијагноза, лекарот секогаш треба да размислува за тестирање на специфични антитела за целијачна болест, ако пациентот има соодветна медицинска историја.

Скрининг за антитела специфични за целијачна болест

Новите упатства за ESPGHAN препорачуваат само определување на автоантитела против ткивна трансглутаминаза (tTG-IgA) во комбинација со вкупна IgA како почетен тест во случај на сомневање или за исклучување на целијачна болест (Табела 2). Оваа постапка нуди многу висока дијагностичка точност и овозможува дарежлив скрининг дури и со мало сомневање. Трошоците за пациенти со законско здравствено осигурување се околу десет евра. Тестирањето на антитела базирани на IgG против ткивна трансглутаминаза (tTG-IgG), ендомизиум (ЕМА-IgG) или деамидиран глијадин пептиди е корисно само во случаи на селективен недостаток на IgA или низок вкупен IgA (приближно 2 - 3% од случаите) [3]. Овој пристап нуди највисока ефикасност на трошоците и придобивките. Некои лаборатории имаат само општа „Серологија на целијачна болест“ за да изберат од формуларот за барање. Тука лекарот првично треба само експлицитно да побара tTG-IgA и тотална IgA.

Понатамошна дијагностика

Понатамошната дијагностика се спроведува според резултатите од tTG-IgA и вкупната IgA (слика 1). Во случај на јасно негативен tTG-IgA и истовремено нормален или зголемен вкупен IgA, целијачна болест може да се исклучи со многу голема веројатност, под услов да не постојат ризици за лажно-негативна серологија (имуносупресивна терапија, мала потрошувачка на глутен, особено дерматитис херпетиформис Дуринг). Други диференцијални дијагнози треба да се земат предвид кај пациенти со клинички симптоми.

Во сите други случаи, упатствата препорачуваат или консултации или директно упатување до педијатриски гастроентеролог [3]:

позитивен tTG-IgA
негативен tTG-IgA, но ризик од лажна негативна серологија поради
имуносупресивна терапија
мала потрошувачка на глутен
V. a. Дерматитис херпетиформис Дуринг
низок вкупен дефицит на IgA или селективен IgA
tTG-IgA веднаш под или над (приближно 1 до 3 пати) граничната вредност

Во вториот случај, треба да се доведе во прашање доволно високиот внес на глутен и да се препорача серолошка проверка по неколку недели со зголемена потрошувачка на глутен, особено ако нема или има само помали симптоми. Во ризични групи, како што се пациенти со дијабетес тип 1 или позитивна семејна историја, минливо или флуктуирачки низок позитивен tTG-IgA не е невообичаен, но обично нема (сепак) никаква вредност на болеста.

Во следниве ситуации, детскиот гастроентеролог мора да изврши горна ендоскопија со отстранување на најмалку пет дуоденални биопсии за да ја потврди дијагнозата:

позитивна tTG-IgA под 10 пати поголема од вредноста на исечокот за соодветниот тест
позитивни антитела базирани на IgG (tTG-/EMA- или DGP-IgG) во случај на недостаток на IgA/низок вкупен IgA

Бидејќи атрофијата на вилус обично се јавува во дамки, педијатрискиот гастроентеролог зема доволен број биопсии (барем една од дуоденалната сијалица и најмалку четири од вториот или третиот дел од опаѓачкиот дел) [3, 4]. Точната ориентација на биопсиите е од најголема важност, бидејќи примероците од ткиво исечени дијагонално или хоризонтално не дозволуваат дијагностицирање [3, 5]. Биопсиите се проценуваат според фазите на Марш (-Оберхубер) [6]:

Марш 0: архитектура на нормална вилус и крипта
Марш 1: неспецифично зголемување на интраепителните лимфоцити (IEL, 25 ≥ на 100 ентероцити)
Марш 2: дополнително хиперплазија на криптата
Марш 3 (А - Ц): дополнителна (суб) тотална атрофија на вилус

Ако серологијата е позитивна во комбинација со Марш 2 или 3 (А - Ц), дијагнозата на целијачна болест е потврдена [3, 4]. Ако резултатот е Марш 0 или 1, мора да се доведе во прашање дали потрошувачката на глутен е намалена во времето на чекање пред ендоскопијата, дали се земени премалку биопсии или дали неправилна ориентација на биопсиите довела до артефакти на вилус и неточни наоди. Само кога овие стапици се отфрлени и позитивно тестираат авто-антитела на ЕМА-ИгА, зборува за потенцијална целијачна болест. Како по правило, пациентот останува на нормална исхрана, а контролните контроли се вршат тесно и се прави повторна ендоскопија во догледно време. Ако вилозната атрофија е инцидентен наод на горната ендоскопија и серологијата е негативна, целијачна болест е крајно малку веројатна. Исто така, треба да се земат предвид и другите диференцијални дијагнози на атрофија на вилус [7].

Потврда за дијагноза без биопсија

Според новите упатства, присуството на симптоми и релативно скапиот тип на генетски целијакиски маркери HLA-DQ2/DQ8 веќе не е потребно за ова сценарио. Генетиката е оправдана во нејасни случаи, на пр. Б. доколку пациентот подолго време следел диета без глутен. Во случај на негативни HLA маркери, целијачна болест е исклучена ако се земат предвид сите релевантни ризични алели при пишување [3]. Сепак, позитивните докази не докажуваат целијачна болест.

Терапија и следење

И покрај интензивните истражувања, единствената, но многу ефикасна терапија е доживотна, строго диета без глутен [3].
Но, само кога ќе се постави дијагнозата, можете да започнете со диета. Бидејќи диетата без глутен е сложена и значително го ограничува секојдневниот живот и квалитетот на животот на засегнатите, совети за диети секогаш треба да бидат обезбедени од обучен нутриционист кој е искусен со целијачна болест, како што обично се нуди во детските гастроентеролошки центри [4, 9]. Дојче Zöliakie Gesellschaft eV исто така нуди многу добра поддршка и информации. В. .

Ако се следи диетата, симптомите обично се подобруваат брзо. Соодветниот дефицит на хранливи материи за време на дијагнозата може привремено да се компензира со додатоци; во понатамошниот тек обично нема потреба од избалансирана мешана диета без глутен [10]. Нормализацијата на антителата и цревната лигавица може да трае од неколку месеци до две години, а во одделни случаи подолго. Редовните контролни контроли (прво околу шест месеци по почетокот на диетата без глутен, а потоа на секои шест месеци додека не се нормализира серологијата, на годишно ниво, доколку усогласеноста е добра) треба да ги содржат следниве мерки:

Медицинска историја, вклучувајќи почитување на диета без глутен
Антропометрија (перцентили за раст на должината, тежина, БМИ)
Фази на пубертет според Танер
tTG-IgA (или антитела базирани на IgG ако вкупната IgA е мала)

Рутинска ендоскопија за следење на напредокот не е неопходна кај деца или возрасни [4, 11]. Доколку нема клинички и/или серолошки одговор, искусното нутриционистичко советување заедно со пациентот и родителите можат да ги идентификуваат грешките во исхраната и да најдат решенија. Огноотпорна форма на целијачна болест (неуспех да се одговори и покрај строгото придржување кон исхраната) се јавува само во ретки случаи кај возрасни, но не и кај деца.

Долготрајната подготовка на пациентот во однос на самостојното придржување кон диета без глутен и договорот за редовни контроли за следење треба да започне пред пубертетот (структурирана транзиција) со цел да се постават темелите за добра усогласеност и управување со болести во зрелоста [12].

Д-р детска болница фон Хаунер

Универзитетска болница Лудвиг Максимилијанс

Конфликт на интереси: KW: никој не е деклариран, С.К. доби такса за предавање од ThermoFischer Бесплатна програма за интерактивно е-учење, финансирана од ЕУ, за погодените и за медицинските професионалци може да се најде на http://www.zoeliakie-verhaben.de

Објавено во: Општ лекар, 2020 година; 42 (7) страници 20-23