Центар за амилоидоза; Што е амилоидоза

АЛ амилоидозата е предизвикана од таложење на погрешно склопени светлосни ланци на моноклонален имуноглобулин во различни органи на телото. Дисфункцијата на срцето, бубрезите, нервите, гастроинтестиналниот тракт и васкуларниот систем што ги предизвикува е од голема важност. Резултатот е широк спектар на клинички проблеми, на пр. Слабост на срцевиот мускул и срцева аритмија, откажување на бубрезите со големи загуби на протеини, дијареја или запек, слабеење и болка во нервите или вкочанетост.

АЛ амилоидозата е ретка болест која за жал често се дијагностицира само по долг период на симптоми. Во III. Медицинската клиника на УМ Мајнц ги има на располагање сите процедури потребни за сеопфатна дијагноза на АЛ амилоидоза: цитологија и хистологија на коскена срцевина, цитогенетика, дијагноза на РИБИ и цитометрија на проток и биопсија на масно ткиво. Во соработка со другите партнери на Центарот за амлоидоза АЗУМ, се спроведува сеопфатна радиолошка, кардиолошка, гастроентеролошка, нефролошка и невролошка истрага на соодветните поплаки, доколку е потребно. Терапевтски, III. Медицинската клиника нуди и целосен опсег на различни опции: од конвенционална (хемо) терапија до терапија со високи дози со автологна трансплантација на матични клетки. Во тесна соработка со Центарот за амилоидоза Хајделберг, постои и опција за ко-третман во контекст на иновативни клинички студии.

Фамилијарна амилоидна полиневропатија (FAP) е наследна состојба. Поради грешка во генот транстиретин (TTR), се создава погрешен протеин, што доведува до таложење на овој протеин, особено во нервниот систем, но и во другите органи. Опишани се вкупно над 130 различни мутации на гени. Најчеста е мутацијата Val30Met. На просечна возраст од 35 години, заболените пациенти страдаат од типични симптоми на оштетување на нервите (полиневропатија, PNP) со парестезија и нарушувања во екстремитетите и автономниот нервен систем, вклучително и во гастроинтестиналниот тракт. Во напредна фаза, може да се појават симптоми како вкочанетост, мускулна слабост, инконтиненција, губење на тежината, циркулаторни и срцеви аритмии и болести на бубрезите. Во нашиот центар за амилоидоза, пациентите со FAP редовно се прегледуваат невролошки, како и кардиолошки и внатрешно (во зависност од симптомите, планирани се и други консултативни прегледи) и се нудат следниве терапии:

Тафамидис (Vyndaqel®): Спречува таложење на неисправен протеин.
Дифлунисал: Спречува таложење на неисправен протеин.
Патисиран (Onpattro®): Инхибира производство на неисправен протеин.
Инотерсен (Тегседиќ): Инхибира производство на неисправен протеин.
Пациентите со FAP може да се стават на списокот на чекање за трансплантација на црн дроб и да се организира трансплантација.

Според сегашните упатства на Германското лекарско здружение, црниот дроб на пациентите со ФАП треба, доколку е можно, да се користи за таканаречена трансплантација на црн дроб од домино (Сл. 1) Пациентот FAP е трансплантиран со здрав црн дроб. Неговиот сопствен (FAP) црн дроб ќе продолжи да се донира. Оваа постапка за првпат беше извршена во 1990 година и сега се практикува рутински. Сериозно болните пациенти кои имаат голема веројатност да не добијат набавка на органи навремено, можат да имаат корист. Најчеста индикација е карцином на црн дроб. Резултатите од домино донацијата првично се одлични, бидејќи голема предност на трансплантацијата на домино е тоа што вклучува млади донаторски органи со нормална функција. Недостаток е сепак тоа што овој црн дроб произведува погрешен протеин, така што на долг рок (

10 години) може да доведе до наслаги во нервниот систем и органите. Оваа амилоидоза обично се манифестира како кај пациенти со FAP со горенаведените симптоми. Досега нема веродостојни податоци за тоа дали терапијата со FAP исто така работи де ново Амилоидозата по трансплантација на црн дроб е ефикасна, но веројатно е. Затоа пациентите во нашиот АЗУМ редовно се прегледуваат по трансплантација на црн дроб од домино и се третираат доколку се појават симптоми.

TTR амилоидозата исто така може да се развие без промени во TTR генот. Во овој случај, тоа е "див тип TTR амилоидоза". Точните причини за оваа болест се непознати, но процесите на стареење се фактори на ризик за зголемено таложење на не-мутираниот ТТР протеин. Поради оваа причина, тука се зборува и за „амилоидоза во староста“. Оваа болест напредува бавно во повеќето случаи. Најчесто инволвиран орган е срцето, но може да бидат засегнати и други органи (на пример, бубрези) или нерви.

Повеќе информации

Повеќе информации за различните клинички слики можете да најдете на веб-страницата на Германското друштво за амилоидни болести: