Цистична фиброза може да има корист од поефикасен третман за студии
Неодамна откриената болест може да доведе до подобар начин за лекување на цистична фиброза, сугерира една неодамнешна студија.
Група истражувачи од универзитетите во Минстер и Регенсбург открија нова болест што може да доведе до подобро разбирање на цистична фиброза и нови опции за третман во иднина. Резултатите беа објавени во журналот за медицинска генетика.
Цистична фиброза е предизвикана од мутации на генот што ја регулира спроводливоста на трансмембраната на цистична фиброза (CFTR). Овој ген содржи „план“ за хлорен канал на површината на клетките во телото. Нормално, овој канал посредува во акумулацијата на сол и течности на површината на дишните патишта, со што се води кон континуирано чистење. Дефектите во регулаторниот генски канал спречуваат транспорт на јони на хлор и, според тоа, навлажнување на респираторниот тракт. Како резултат на тоа, дишните патишта на заболените луѓе се буквално затнати со вискозна слуз, што доведува до опструкција на дишните патишта, при што засегнатите се во опасност од задушување.
Нова болест, потенцијално корисна за развој на нов третман за цистична фиброза
На Универзитетот во Минстер, во лабораторијата каде работи професорот Торстен Маркварт, откриено е ново заболување, предизвикано од дефекти на друг канал за хлор, TMEM16A. Овој канал е присутен и на површината на клетките на дишните патишта. Во соработка со лабораторијата на професорот Карл Кунзелман од Универзитетот во Регенсбург, истражувачите ги оценија клеточните ефекти на нарушувањето што е предизвикано од тотално губење на функцијата TMEM16A.
Изненадувачки, тие открија дека, покрај TMEM16A, CFTR не е функционален кај овие пациенти. Ова откритие има потенцијал да го подобри третманот на луѓето кои страдаат од цистична фиброза.
Научниците од Универзитетот во Минстер велат дека им било изненадувачки што тие воопшто немаат респираторни симптоми кај деца со недостаток на ТМЕМ16А. Во основа, губење на регулаторната функција на генот како резултат на недостаток на TMEM16A не доведува до клинички симптоми на цистична фиброза кај овие деца, велат авторите на студијата. Слично на тоа, групата на професорот Карл Кунзелман открила, во анализата која вклучувала глувци, дека двојната елиминација на регулаторниот ген и TMEM16A не резултира со белодробни заболувања.
Земени заедно, овие резултати покренуваат прашање: Дали фармаколошката инхибиција на ТМЕМ16А може да ги подобри респираторните симптоми на пациентите со цистична фиброза? Значително намалување на производството и лачењето на слуз како резултат на инхибиција на TMEM16A е претходно прикажано во лабораториски услови, а научниците сакаат понатаму да го проучуваат овој пристап. Следниот чекор е да се испланираат клинички испитувања за да се оцени третманот на цистична фиброза со инхибитори на TMEM16A, заклучуваат истражувачите.
Што е цистична фиброза и кои опции за третман во моментот постојат
Цистична фиброза е состојба која предизвикува сериозно оштетување на белите дробови, дигестивниот систем и другите органи, влијаејќи на клетките што произведуваат слуз, пот и дигестивни сокови. Поради дефектен ген, овие секрети не дејствуваат како средства за подмачкување, туку ги затнуваат цевките и циркулаторниот систем, особено во белите дробови и панкреасот.
Цистична фиброза е најчестото наследно тешко нарушување ширум светот. Секоја година, многу луѓе се соочуваат со оваа дијагноза - и до денес, нема лек за оваа болест, која главно влијае на респираторниот систем, туку само третмани кои ги ублажуваат симптомите и ги намалуваат компликациите.
Во моментов, откривањето на болеста може да се изврши од првиот месец од животот, пред појавата на симптомите. Тие можат да се појават во детството, па дури и во адолесценцијата или зрелоста. Луѓето дијагностицирани во зрелоста обично имаат лесна болест. Симптомите на цистична фиброза се респираторни и дигестивни: постојана кашлица што предизвикува слуз, отежнато дишење, повторени инфекции на белите дробови, затнат нос, повторлив синузитис, забавен раст и зголемување на телесната тежина, силен мирис на измет, блокада на цревата, хроничен или тежок запек што може да доведе до пролапс ректален.
Во однос на третманот за цистична фиброза, целите вклучуваат превенција и контрола на инфекции што се јавуваат во белите дробови, отстранување и слабеење на слузта (за чистење на дишните патишта може да се користи спреј со морска вода, е можно збогатен со минерали и елементи во трагови, за да се флуидираат секретите, заштита на мукозата и ограничување на ризикот од бактериска суперинфекција), лекување и спречување на интестинална блокада и обезбедување соодветна исхрана.
Лековите може да вклучуваат, во зависност од тоа какви проблеми се јавуваат: антибиотици, за лекување и спречување на белодробни инфекции; антиинфламаторно, за да се намали воспалението на дишните патишта; лекови кои се насочени кон генетски мутации; бронходилататори, кои ги задржуваат дишните патишта отворени со релаксирање на мускулите околу бронхијалните цевки; орални панкреасни ензими за да му помогнат на дигестивниот тракт да апсорбира хранливи материи; антациди кои помагаат во ензимите на панкреасот да работат подобро; други лекови, доколку ги има.
Покрај супортивните третмани, трансплантацијата на белите дробови е често единствената опција за спасување на животот на пациентот.
Expectивотниот век и квалитетот на животот на погодените се подобри отколку во минатото
Компликации на цистична фиброза се оштетување на дишењето, хронични инфекции (пневмонија, бронхитис), назални полипи, кашлица во крвта (хемоптиза), пневмоторакс (воздухот влегува во просторот помеѓу белите дробови и едно од белите дробови попушта), респираторна слабост, недостатоци во исхраната, дијабетес, заболување на црниот дроб, интестинална опструкција, намалена плодност кај жени и неплодност кај мажи, остеопороза, дисбаланс на електролити, проблеми со менталното здравје (страв, депресија, вознемиреност).
Иако цистичната фиброза е прогресивна состојба и бара секојдневна нега, луѓето со оваа болест можат да одат на училиште, соодветно. Во денешно време, квалитетот на животот на пациентите со цистична фиброза е подобар отколку пред една деценија, на пример. Подобрувањата во скринингот и третманот придонесуваат за продолжување на животот на погодените. Тие можат да живеат над 40-годишна возраст, па дури и над 50-годишна возраст.